Obrigatório
no Brasil desde 2001, é fundamental para o diagnóstico e início de tratamentos
específicos e precoces logo nos primeiros dias de vida da criança
O exame de triagem
neonatal, mais conhecido como o teste do pezinho, é de extrema importância para
o desenvolvimento saudável das crianças. Realizado por meio de uma gota de
sangue coletada do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia
de vida, o exame está disponível na saúde púbica (SUS) e é um direito de toda
criança ao nascer1.
Introduzido no Brasil
na década de 70, tornou-se obrigatório com a instituição da portaria do
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em 2001 pela Lei número 822,
incorporado pelo Governo Federal. O teste tem o objetivo de detectar
precocemente doenças genéticas, infecciosas e hematológicas e é fundamental
para o início do tratamento específico e precoce2.
Porém, existe uma
doença muito grave, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que ainda não está
contemplada no PNTN. A AME é a causa genética mais comum de morte infantil, com
incidência de aproximadamente 1 a cada 10.000 nascidos vivos, uma condição em
que os pacientes perdem neurônios motores responsáveis por funções como
respirar, engolir, falar e andar3.
Para Aline Giuliani,
Presidente do Instituto Viva Iris, falar da importância da triagem neonatal e
da incorporação da AME no exame do Sistema Único de Saúde é urgente,
necessário, e de muita relevância. "Através deste teste é possível
proporcionar para muitas crianças e famílias uma vida com qualidade e proteção
sobre sérias circunstâncias impostas por doenças altamente impactantes. A
Atrofia Muscular Espinhal também pode ser detectada e tratada precocemente, o
que mudaria completamente o paradigma das consequências desta doença",
declara. "Sabemos que ela ainda é a maior causa genética de óbito em
crianças menores de dois anos de idade, então, a pergunta deveria ser: por que
não incluir a AME? Não vemos respostas. É uma condição que atende a todos os
critérios para inclusão no programa de triagem neonatal", complementa
Aline.
"A AME é uma
doença grave e fatal com grande impacto econômico e social. É causada pela
perda irreversível dos neurônios motores na medula. Atualmente, existem
tratamentos capazes de evitar a progressão da doença e, assim, manifestações
mais graves como a necessidade de ventilação permanente", explica Vanessa
Van Der Linden, neuropediatra do Centro de Referência em Doenças Raras de
Pernambuco. A especialista complementa dizendo que se faz necessária a
implantação da Triagem Neonatal em todo território nacional, visando
diagnosticar bebês com AME em uma fase anterior ao início das manifestações clínicas da doença para que, assim,
possamos salvar mais vidas.
Diante deste cenário,
a testagem e o diagnóstico precoce são cruciais para salvar a vida das
crianças. Porém, atualmente, só é possível fazer o exame para AME na rede
privada de saúde, por meio do teste da bochechinha, que é feito com uma amostra
de saliva, que fornece o DNA, e é colhida com uma espécie de cotonete na parte
de dentro da bochecha. Dessa forma, acusa alterações com grande probabilidade
de provocar doenças.
E pacientes com
características clinicas de AME devem ser prontamente encaminhados para o exame
genético4.
No caso específico da
AME, é necessário que a detecção seja feita antes do início dos sintomas, ou
seja, o objetivo é encurtar a jornada do paciente para que a intervenção seja
iniciada o quanto antes, prevenindo a incapacidade ou a morte e permitindo que
as crianças atinjam todo o seu potencial.
A conscientização e
engajamento da população sobre a urgência da inclusão da AME na triagem
neonatal da rede pública é essencial para salvar a vida de muitas crianças e
buscar alterar o curso natural da doença em nosso País.
Vale ressaltar que
"os avanços no entendimento molecular da condição de AME culminaram com o
surgimento de terapias inovadoras, ora atuando no principal modificador do
fenótipo, o gene SMN2, ora com a utilização de terapia gênica, introduzindo nas
células do paciente um novo gene com a mesma função do SMN1, conseguindo, no
momento atual, modificar a história natural da doença", destaca a Dra.
Vanessa Van Der Linden. "A triagem neonatal tem o potencial para aumentar
o benefício dessas terapias sem aumentar o custo do tratamento. Além disso, ela
pode diminuir substancialmente o custo do suporte necessário para ajudar as
pessoas com comprometimento funcional", finaliza a neuropediatra.
Sobre a Atrofia
Muscular Espinhal
A Atrofia Muscular
Espinhal (AME), uma doença rara causada pela deleção/mutação do gene SMN1. Sem
um gene SMN1 funcional, crianças com AME Tipo 1 rapidamente perdem os neurônios
motores responsáveis pelas funções musculares5, tais como respirar, engolir,
falar e andar. Se não tratada, os músculos de um bebê se tornam
progressivamente mais fracos, eventualmente levando a paralisia ou morte, na
maioria dos casos até os seus dois anos de idade. A AME é a principal causa
genética de morte em bebês 6 e 7. O tratamento da AME é realizado de forma
multidisciplinar incluindo fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, entre
outros, que são capazes de proporcionar uma melhor qualidade de vida para os
pacientes com doenças raras.
Novartis
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