Ação realizada por entidades médicas pretende ajudar a
sociedade a reconhecer os sintomas e facilitar o diagnóstico
O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, celebrado
em 28 de junho, será marcado por uma campanha nacional com atividades voltadas
aos profissionais de saúde e informações à população sobre os sintomas desta
enfermidade rara, progressiva, que afeta o sistema neuromuscular e encontra na
desinformação o principal empecilho para o diagnóstico precoce. As ações são
uma iniciativa conjunta da Associação Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade
Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e
Tisiologia (SBPT).
Para alcançar um número maior de
profissionais de saúde, este ano serão realizados mais de 120 eventos em
parceria com a Sanofi Genzyme, levando informação e educação médica continuada
a mais de 3.600 profissionais de saúde no Brasil, envolvendo médicos,
enfermeiros, farmacêuticos, entre outros.
A Doença de Pompe caracteriza-se
por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidade
ácida), responsável pela quebra do glicogênio, polissacarídeo que fornece
energia a muitas células do corpo1.
Com sintomas similares aos de
muitas enfermidades, são características da Doença de Pompe a fadiga, fraqueza
muscular, dificuldades para respirar e realizar movimentos como subir escadas,
levantar de uma posição sentada, dores crônicas e também problemas ortopédicos.
Esta semelhança e o pouco conhecimento tanto das pessoas como da própria classe
médica são os principais motivos que dificultam o diagnóstico.
“A Doença de Pompe se manifesta na
forma infantil (até 1 ano de idade), e adulta ou tardia (acima de 1 ano). Quando
ela aparece na primeira fase, em recém-nascidos, a taxa de mortalidade costuma
ser alta, principalmente pelo aumento do coração (cardiomegalia) e os casos
graves de insuficiência respiratória”, explica o neurologista Edmar Zanoteli,
professor da faculdade de medicina da Universidade de São Paulo (USP) e
representante da ABN.
Para a geneticista Carolina
Fischinger, da SBGM, “as campanhas de conscientização são muito importantes, já
que por se tratar de patologia rara, até mesmo muitos profissionais da saúde a
desconhecem, o que impede o diagnóstico precoce.”
“Quanto antes a doença for
diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, que ajuda a retardar
seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes”, alerta o
pneumologista pediátrico Diego Brandemburg, da SBPT.
O tratamento é feito com infusão
da enzima faltante nos pacientes (GAA), e é aprovado no Brasil, Estados Unidos
e Europa.
Dados epidemiológicos estimam que
uma em cada 40 mil pessoas seja portadora da Doença de Pompe no mundo3.
Sanofi
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