.:Dia Internacional para a Conscientização
sobre a Doença de Batten:.
Doença neurodegenerativa na infância tem o
diagnóstico precoce como principal desafio
Campanha alerta para a necessidade de suspeita e
diagnóstico precoce para melhor qualidade de vida destes pacientes
As doenças
neurodegenerativas provocam danos irreversíveis ao sistema nervoso e ao
desenvolvimento motor e cognitivo dos pacientes. Quando acomete
crianças, o diagnóstico precoce é ainda mais importante para que
o tratamento quando possível comece antes que as sequelas
neurológicas se estabeleçam. Entre
as consequências mais comuns está a involução do desenvolvimento
neuropsicomotor, caracterizada pela perda de uma ou mais funções
cerebrais, como a fala, a compreensão o equilíbrio e a
marcha.
Dia 09 de Junho é o Dia
Internacional para a Conscientização sobre a Doença de Batten, o maior grupo
de doenças neurodegenerativas na infância. A Doença de Batten atinge
aproximadamente 0,5 a cada 100 mil nascidos vivos1, o
que a caracteriza como uma doença rara. Num dos tipos de doença de Batten, a lipofuscinose ceroide neuronal tipo
2 (LCN2), a progressão é geralmente rápida, “a criança vai
parando de andar, de falar, evoluindo com perda visual e auditiva além
de epilepsia grave. Ela passa a ser uma criança cadeirante até ficar
acamada, podendo evoluir para óbito antes dos 12 anos de idade”
aponta a Dra. Maria Luiza Manreza, neurologista infantil. Devido a semelhança de seus
sintomas com outras enfermidades neurodegenerativas o diagnóstico
correto pode demorar até 4 anos ou mais para ser realizado.
“Antigamente não era
possível fazer muito por esses pacientes, somente tratamento paliativo com
fisioterapia e medicações para controlar as crises epilépticas.
Hoje o cenário é promissor e a expectativa é que com o diagnóstico
precoce se evite a grave involução do desenvolvimento neuropsicomotor que
ocorre nas crianças não tratadas ou tratadas tardiamente” finaliza a Dra.
Maria Luiza.
Referências
1. Claussen M, Heim
P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of
neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying
autosomal recessive disorders. Am J Med Genet. 1992;42:536-538
Nenhum comentário:
Postar um comentário