Dia Mundial da Hemofilia

Evolução de tratamento e informação melhoram a qualidade de vida dos pacientes

Em 17 de abril comemora-se o Dia Mundial da Hemofilia. E, empregar a palavra “comemora-se” hoje, é bem mais correto do que há alguns anos. O tratamento, antes restrito a transfusões de sangue, evoluiu bastante e trouxe mais qualidade de vida aos pacientes. A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Quem nasce com esta doença tem algumas proteínas necessárias para coagular o sangue (fatores de coagulação) em menor quantidade de que o normal. Explica-se: quando há algum corte no vaso e a região sangra, as proteínas de coagulação entram em ação para coagular o sangue. Como as pessoas com hemofilia têm menos fatores de coagulação no corpo, o sangramento demora a parar.

Trata-se de uma doença genética que afeta principalmente os homens (99,9% das pessoas acometidas). Curiosamente, é transmitida pelas mulheres (a alteração genética afeta o cromossomo X). Mais de 400 mil pessoas no mundo têm hemofilia. E, de acordo com a World Federation of Hemophilia (WFH), a frequência estimada é de 1 a cada 10 mil nascimentos. Cerca de 30% dos casos de hemofilia não têm histórico familiar dessa condição. No Brasil, há aproximadamente 11.500 pessoas diagnosticadas (dados do Ministério da Saúde).

A hemofilia é classificada em A e B. Pessoas com hemofilia A têm deficiência de fator VIII e com hemofilia B têm deficiência de fator IX. Os sangramentos são semelhantes nos dois tipos de hemofilia, porém a gravidade das manifestações geralmente depende da quantidade de fator presente no sangue (pessoas com hemofilia grave, ou seja, praticamente sem fator VIII ou IX de coagulação, sangram com mais facilidade). A hemofilia A é a mais comum e acomete 85% dos pacientes.

Diagnóstico para todos

Diagnosticar precocemente a doença é fundamental para evitar complicações decorrentes. O diagnóstico de hemofilia ocorre a partir do histórico de hemofilia em parentes masculinos ou a partir da investigação de sangramentos espontâneos ou após pequenos traumas, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros meses de vida (após vacinas), sangramento muscular ou articular em meninos que começam a engatinhar ou andar, sangramento intracraniano após quedas, ou mesmo sangramento prolongado após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante lembrar que embora o histórico familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia.

Portanto, é importante não subestimar sangramentos. 

Como é o tratamento

O dia 17 de abril é importante como data comemorativa para chamar a atenção e aumentar a consciência sobre a hemofilia. A data foi criada em 1989 para celebrar o nascimento do fundador da Federação Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel. Nascido em 1926 e portador de hemofilia A grave, Schnabel dedicou sua vida para melhorar a qualidade de vida das pessoas com hemofilia por meio do incentivo ao desenvolvimento científico.

Seus esforços não foram em vão. Embora não exista cura para o distúrbio, seu tratamento evoluiu muito. O tratamento consiste, basicamente, na reposição do fator de coagulação deficiente. Ou seja, pessoas que vivem com a doença dependem da reposição do fator deficiente por via endovenosa, também conhecida como terapia de substituição de fator VIII ou IX, que fornece ao corpo a proteína em falta. Existem duas modalidades básicas de reposição de fator: sob demanda (feita após a ocorrência de sangramento) e como profilaxia (feita periodicamente, para prevenir a ocorrência de sangramentos e de suas consequências).

A importância da profilaxia

No tratamento sob demanda, o concentrado de fator de coagulação deficiente é administrado somente após a ocorrência de um episódio hemorrágico, o que não impede o aparecimento de sequelas. O corpo começa a usar o fator imediatamente para formar um coágulo e cessar a perda de sangue.

Por isso, é importante fazer o tratamento contínuo, chamado de profilaxia, que consiste na reposição regular de fator de coagulação a fim de manter seus níveis suficientemente elevados, mesmo na ausência de hemorragias, para prevenir os episódios de sangramentos. Esta é uma prática mundial, em que o incômodo das infusões rotineiras é recompensado com a diminuição dos sangramentos.

É importante saber que não existe uma fórmula única de profilaxia que atenda a todos as pessoas igualmente. A frequência e a dosagem das infusões de fator, por exemplo, vão depender da gravidade da hemofilia, dos hábitos do paciente, de seu peso, como ele tem respondido aos fatores infundidos.

Outra boa notícia deste dia 17 de abril é que o acesso ao tratamento hoje no Brasil é universal, garantido pelo SUS e disponível em todos os Estados brasileiros.

Pessoas com hemofilia e demais interessados podem acessar o site da Federação Brasileira da Hemofilia (http://www.hemofiliabrasil.org.br/) e se informar onde encontrar centros de tratamento no seu Estado.

Fonte: Laboratório  Shire

Referências

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