Objetivo é
ajudar no diagnóstico preciso e, por consequência, auxiliar no planejamento familiar
e profissional dos pacientes
O Brasil
é o segundo país a receber o Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias
da Retina, promovido pela Spark Therapeutics, empresa global de terapia
genética. A iniciativa, lançada nos Estados Unidos no ano passado, tem como
objetivo proporcionar acesso a médicos e seus pacientes elegíveis ao teste
genético para genes relacionados a certas formas de doenças hereditárias da
retina (IRD), um grupo de doenças nos olhos que afeta mais de 2 milhões de
pessoas em todo o mundo.
Maria
Julia Araújo, 60 anos, teria deixado para trás o fantasma da cegueira se, aos
14 anos, soubesse que iria ter problemas reais de visão somente depois dos 50.
Julia é paciente de retinose pigmentar, uma doença hereditária da retina (IRD),
e passou praticamente a vida toda se preocupando com uma possível perda
repentina da visão. Hoje, presidente da associação Retina Brasil, auxilia
outros pacientes a buscar o diagnóstico preciso de sua doença e aposta no
Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina como um avanço
bem-vindo. “Hoje, os testes genéticos não são acessíveis por causa do alto
custo dos serviços particulares”, afirma Júlia. “Essa iniciativa pode
proporcionar aos pacientes informações que os auxiliarão a planejar a vida de
acordo com a evolução de sua doença, como escolher uma profissão mais adequada
a uma pessoa de baixa visão ou antecipar o aprendizado de braile.”
Estima-se que quase 7 milhões de pessoas no Brasil
tenham alguma forma de deficiência visual, incluindo mais de 500 mil com
cegueira total. As doenças hereditárias da retina são um grupo heterogêneo de
doenças raras causadas por mutações genéticas e podem resultar em perda
progressiva da visão ou cegueira total. Apesar de raras, as IRDs mais comuns
incluem coroideremia, amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar. O
início, progressão e gravidade dos IRDs são muito variáveis e difíceis de
predizer. O exame genético pode dar uma ideia de como a doença vai se
desenvolver. “Ser capaz de usar um diagnóstico para identificar a variante
genética subjacente à deficiência visual pode fornecer informações valiosas
tanto para o médico quanto para o paciente sobre a natureza de sua doença”, diz
Juliana Sallum, médica, PhD e professora associada em oftalmologia e genética
na Unifesp, em São Paulo.
Passo a
passo – O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina tem o
apoio de um conselho consultivo de médicos brasileiros em quatro centros de
referência – Inret Clínica e Centro de Pesquisa, em Belo Horizonte; Clínica
Vista Oftalmologia, em Porto Alegre; Instituto de Olhos Carioca, no Rio de
Janeiro, e Instituto de Genética Ocular, em São Paulo. Esses especialistas
darão assistência aos médicos sobre a iniciativa para os pacientes elegíveis
com IRDs.
O processo
é simples: o paciente consulta seu oftalmologista. Caso tenha sintomas ou o
diagnóstico de coroideremia, amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar,
seu médico pode entrar em contato com um dos centros de referência e confirmar
sua elegibilidade ao programa, de acordo com os termos e condições da
iniciativa. O médico receberá um kit de coleta e enviará a amostra de seus
pacientes para um laboratório brasileiro independente, que fornecerá – entre 4
e 6 semanas – os resultados dos exames sem nenhum custo.
“Estamos
orgulhosos de lançar essa importante iniciativa para as pessoas com IRDs no
Brasil, para apoiar a comunidade médica na adoção de diagnósticos precisos, com
embasamento genético”, ressalta Jeffrey D. Marrazzo, CEO da Spark Therapeutics.
O Programa de Genotipagem para Doenças Hereditárias da Retina também deve ser
lançado na Argentina e na Europa nos próximos meses.
Centros de referência:
Belo Horizonte: Inret Clínica e Centro de Pesquisa
- inret.com.br
Rio de Janeiro: Instituto de Olhos Carioca - ioca.med.br
São Paulo: Instituto de Genética Ocular - institutodegeneticaocular.com.br
Porto Alegre: Vista Oftalmologia - vistaoftalmologia.com.br
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