Exames genéticos transformam a vida de autistas

Mesmo ainda desconhecida por muitas pessoas, a medicina personalizada oferece informações que mudam a vida de famílias com entes que sofrem de distúrbios neurológicos

O cenário é quase sempre o mesmo: quando o bebê começa a crescer, a família, o médico responsável ou até o professor percebe que existe algo de errado. A grande questão é descobrir: o que? A partir daí, tem início a saga à procura de uma resposta: psicólogos, neurologistas, terapeutas comportamentais, fonoaudiólogos... um longo, lento e caro caminho em busca de um diagnóstico.

Foi o que enfrentou a enfermeira Anna Carolina Rovai, quando seu filho tinha apenas dois anos. "O tempo passava e as terapias não apresentavam nenhum sinal evolutivo, parecia uma investigação interminável que me colocava mais questionamentos e cada vez menos respostas claras", comenta.

Perdidas em meio a tantas informações desencontradas, muitas famílias que passam por esse desafio se sentem espectadores de um problema sem solução. No entanto, a "medicina personalizada", algo que já vem aos poucos se tornando presente em muitas áreas da saúde, pode ser a grande chave para diminuir o sofrimento de muitas pessoas. Os testes genéticos ainda estão longe de ser rotineiros, mas são uma ferramenta chave neste processo de medicina personalizada e, as informações que eles oferecem, podem efetivamente mudar vidas.

Como a tecnologia genética ainda é muito recente, muitas pessoas ainda não compreendem totalmente sua utilidade. O importante é entender sua verdadeira função. Os exames genéticos têm como principal objetivo fornecer informações que possibilitem abordagens de diagnóstico e tratamento mais precisas, alterando muitas vezes o curso de tratamentos ou permitindo a prevenção de sintomas que podem impactar negativamente o dia a dia de um paciente. Com ela, é possível entender as características únicas de cada paciente. Algumas mutações revelam que o indivíduo é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. Além disso, o acesso a essas informações também permite conectar pessoas que compartilham da mesma mutação.

No Brasil, a startup de biotecnologia TISMOO é a única que realiza esse trabalho com foco no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e outros transtornos neurológicos de origem genética. Através de sua especialidade e da combinação singular de ciência e tecnologia, a empresa tem como missão melhorar e acelerar as inovações para permitir que milhares de famílias impactadas pelo autismo possam diagnosticar, cuidar e tratar de seus filhos de uma maneira cada vez mais rápida, mais eficiente e menos dolorida.

Para Anna, após conhecer a TISMOO, as respostas, ainda que atrasadas, mudaram significativamente o atendimento de seu filho: "Ganhamos um novo horizonte, paramos o tratamento que ele realizava e seguimos todas as orientações e terapias propostas, posso dizer que a TISMOO foi um divisor de águas no tratamento do meu filho. Seis meses após a terapia correta ele era praticamente outra criança, começou a falar, brincar com os amigos, e as estereotipias e a ecolalia diminuíram. Hoje, meu filho tem seis anos, está ingressando na primeira série do ensino fundamental e sendo alfabetizado sem necessitar de nenhuma adaptação dos materiais escolares, em um colégio regular, além de diversas outras conquistas em seu desenvolvimento que conseguimos alcançar".

Embora sejam altamente inovadores e precisos, os exames genéticos ainda são pouco conhecidos por toda a população mundial. Nos Estados Unidos, por exemplo, o teste genético ainda é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo apenas. No entanto, o objetivo da TISMOO é transformar esse cenário, disseminando cada vez mais o acesso a essas informações, como explica o Dr. Alysson Muotri, cientista cofundador da startup e considerado um dos maiores especialistas em autismo do mundo: "O trabalho desenvolvido na TISMOO beneficia muitos pais ao oferecer o alívio de descobrir qual mutação genética seus filhos têm e qual tratamento especializado deve ser aplicado. 

Conhecer qual o tipo de autismo (quais os genes causais envolvidos) é importante porque os futuros ensaios clínicos irão recrutar pessoas baseando-se justamente nesses dados. Todos, inclusive os indivíduos neurotípicos, se beneficiarão desse conhecimento, já que estamos descobrindo como a genética humana contribui para o desenvolvimento neural".

Atualmente, a OMS (Organização Mundial de Saúde) considera que cerca de 1% da população mundial ou 70 milhões de pessoas estão inseridas no espectro autista. No Brasil, não existem dados consolidados, mas, considerando a estimativa da OMS, devem existir cerca de 2 milhões de indivíduos afetados e poucas clínicas e serviços específicos para esse tipo de tratamento.





TISMOO
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