Pancreatites recorrentes revelam doença ultrarrara: “Foram anos com triglicerídeos altíssimos e internações sem diagnóstico”

 Após mais de uma década desde a primeira crise de pancreatite, Josiano Severino de Santana finalmente recebeu o diagnóstico de síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) 

 

Desde jovem, Josiano Severino de Santana, 51 anos, morador de Jaboatão dos Guararapes (PE), convivia com sintomas sem explicação: triglicérides elevados, dores abdominais intensas, inchaço, desconforto após as refeições, palpitações e fadiga. Em 2008, foi diagnosticado com diabetes tipo 2, mas os problemas continuaram mesmo com o tratamento. Entre 2011 e 2023, Josiano enfrentou três crises graves de pancreatite e chegou a registrar triglicérides em torno de 4.900 mg/dL, cerca de 30 vezes acima da média considerada normal, que varia entre 150 a 175 mg/dL.¹ A confirmação do diagnóstico aconteceu apenas em maio de 2024: se tratava da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), uma enfermidade rara. “Passei anos tomando altas doses de medicamentos que não traziam resultado, seguindo dietas genéricas que não consideravam meu histórico e até enfrentando julgamentos sobre meu estilo de vida. Só quando encontrei um atendimento cuidadoso e informado sobre doenças raras consegui, enfim, chegar ao diagnóstico”, relata. 

Na primeira crise de pancreatite, Josiano ficou 14 dias internado e quase precisou ser entubado. Em 2017, voltou ao hospital por oito dias com o mesmo quadro, saindo com sequelas respiratórias e dificuldade de fala. Já em 2023, enfrentou outra internação de sete dias. “Fora as dores intensas, desorientação e mal-estar, as crises vinham acompanhadas de descontrole da glicose, hipertensão, fadiga, febre e inchaço. Com o tempo, meu pâncreas deixou de funcionar adequadamente e passei a depender de mais um tipo de insulina, além da que já usava para controlar o diabetes”, conta. 

O alívio do diagnóstico chegou há pouco mais de um ano, quando uma endocrinologista do posto de saúde de sua cidade revisou toda sua trajetória clínica e solicitou um teste genético chamado “teste da bochechinha”, que analisa o DNA coletado da mucosa bucal. O exame confirmou a SQF, uma doença genética ultrarrara que impede o corpo de metabolizar corretamente as gorduras e exige uma dieta extremamente restrita, geralmente entre 15 e 20 gramas por dia.^2,3 “O diagnóstico finalmente esclareceu os sintomas que eu sentia, mas não deixou de ser impactante ao perceber que por anos convivi com uma doença rara sem tratamento adequado. O peso emocional foi grande”, relembra Josiano. 

Hoje, Josiano é acompanhado trimestralmente no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (HC-UFPE). Seu plano de cuidado envolve controle rigoroso de glicose, pressão arterial e colesterol, além de orientação nutricional para dieta extremamente restrita em gorduras. “Nesse sentido, também estou em processo para ter acesso a uma terapia indicada especificamente para a doença que ajuda no controle da gordura no sangue”, explica. 

Nesta trajetória, que o afastou de seu trabalho na construção civil e impôs ajustes diários, Josiano reforça o apoio fundamental da Associação Brasileira da SQF (ABSQF). “Com a ABSQF, pude compartilhar experiências, compreender melhor a doença e receber acolhimento. E, para quem também está nessa jornada, não desista, mesmo quando parecer impossível. Busque especialistas, insista nos exames, nas investigações, porque entender a causa muda tudo.”
 

Impactos da SQF e o cuidado adequado

Segundo a cardiologista Maria Cristina Izar, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), a SQF pode afetar homens e mulheres em qualquer fase da vida, além de ser uma doença exclusivamente genética que segue um padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, a pessoa precisa herdar duas cópias do gene mutado - uma de cada progenitor - para desenvolver a doença. “Os sintomas muitas vezes são inespecíficos, como dores abdominais intensas, fadiga e erupções na pele, chamados de xantomas eruptivos, o que contribui para diagnósticos tardios”, explica a especialista, que reforça a importância do exame genético para confirmar a suspeita e direcionar o tratamento adequado. 

Entre os sinais mais graves está a pancreatite aguda.² “Ela ocorre porque o excesso de gordura obstrui os vasos sanguíneos do pâncreas, dificultando a circulação do sangue e provocando inflamação no órgão”, explica a especialista. Essa inflamação costuma se manifestar por dores abdominais intensas e incapacitantes, que frequentemente exigem internações prolongadas. O risco é ainda maior porque nos pacientes com a síndrome esses valores podem facilmente ultrapassar 1.000 mg/dL. “Esses níveis extremamente elevados favorecem ataques repetidos de pancreatite, que não só comprometem a qualidade de vida, mas também podem levar à necrose pancreática e falência do órgão”, alerta a médica. 

O manejo da SQF exige acompanhamento multidisciplinar, podendo envolver profissionais como nutricionista, endocrinologista, psicólogo, gastroenterologista e hepatologista.¹ “É essencial também que os pacientes sigam uma dieta restrita em gorduras, o que significa limitar até alimentos considerados saudáveis, como abacate, castanhas e azeite. A prática regular de atividades físicas também é fundamental. A SQF não tem cura, mas terapias inovadoras têm ampliado as perspectivas, como os inibidores da proteína APOC3. “Ao silenciar esse gene, o organismo consegue quebrar e remover os triglicerídeos com mais eficiência, reduzindo significativamente o risco de pancreatite e de outras complicações relacionadas ao excesso de gordura no sangue”, finaliza a especialista.
 

 

Referências

1 NATIONAL HEART, LUNG, AND BLOOD INSTITUTE. High Blood Triglycerides. Disponível em: Link. Acesso em: 29 set. 2025.

2 Williams L, Rhodes KS, Karmally W, Welstead LA, Alexander L, Sutton L, patients and families living with FCS Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919. doi: 10.1016/j.jacl.2018.04.010. [DOI] [PubMed] [Google Scholar][Ref list]Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin. 2014 Aug;32(3):671-88, viii. doi: 10.1016/j.ncl.2014.05.002. PMID: 25037084.

3 Izar MCO, Santos Filho RDD, Assad MHV, Chagas ACP, Toledo Júnior AO, Nogueira ACC, Souto ACCF, Lottenberg AMP, Chacra APM, Ferreira CEDS, Lourenço CM, Valerio CM, Cintra DE, Fonseca FAH, Campana GA, Bianco HT, Lima JG, Castelo MHCG, Scartezini M, Moretti MA, Barreto NSF, Maia RE, Montenegro Junior RM, Alves RJ, Figueiredo RMM, Fock RA, Martinez TLDR. Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. Arq Bras Cardiol. 2023 Mar;120(4):e20230203. English, Portuguese. doi: 10.36660/abc.20230203. Erratum in: Arq Bras Cardiol. 2023 May 26;120(5):e20230306. doi: 10.36660/abc.20230306. PMID: 37075362; PMCID: PMC10348387.