O relato recente da atriz Mariana
Rios sobre a descoberta de uma incompatibilidade genética
com seu parceiro, durante o processo de fertilização in vitro (FIV), reacendeu
o debate sobre a importância dos testes genéticos antes da gravidez.
Casos como o dela, em que ambos os parceiros carregam mutações recessivas no
mesmo gene, podem aumentar significativamente o risco de doenças hereditárias
ou abortamentos espontâneos.
Com os avanços da medicina genômica, exames
baseados em sequenciamento de nova geração (NGS) oferecem recursos cada vez
mais abrangentes para a investigação da saúde reprodutiva. A Thermo
Fisher Scientific, referência global em genética reprodutiva,
disponibiliza soluções completas de NGS que permitem identificar milhares de
variantes genéticas simultaneamente, com alto grau de precisão.
Atualmente, casais que planejam ter filhos podem
recorrer a testes genéticos para identificar riscos de transmitir doenças
hereditárias. Um desses exames é a triagem de portadores (carrier screening),
que analisa se ambos carregam alterações genéticas que, combinadas, podem
resultar em doenças nos filhos. Mesmo que os pais não apresentem sintomas, a
presença de mutações recessivas em ambos pode levar à manifestação de condições
genéticas nas crianças.
Para casais que optam por tratamentos de
fertilização in vitro, existe o Teste Genético
Pré-implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M). Esse teste
permite analisar os embriões antes da implantação no útero, identificando
aqueles livres de mutações genéticas específicas, como as causadoras de fibrose
cística ou anemia falciforme. Assim, é possível selecionar embriões saudáveis,
reduzindo o risco de transmissão de doenças hereditárias.
“Hoje, com as tecnologias moleculares de
sequenciamento, é possível identificar alterações genéticas que podem levar a
doenças hereditárias, muitas delas de alta complexidade de tratamento. Os
testes genéticos realizados em portadores de mutações ou diretamente no embrião
oferecem aos casais informações fundamentais para tomar decisões conscientes
sobre a reprodução e a saúde dos futuros filhos”, explica Beatriz Pinto,
gerente para a área de NGS da Thermo Fisher Scientific.
O aumento da idade materna e a popularização de
tratamentos de reprodução assistida têm mudado o perfil do planejamento
familiar no Brasil. Entre 2010 e 2022, o número de gestações entre
mulheres acima dos 40 anos cresceu mais de 65%, segundo dados do IBGE —
passando de 64 mil para mais de 106 mil em pouco mais de uma década.
Esse cenário reforça a importância de ferramentas que contribuam para decisões
reprodutivas mais seguras e informadas, como os testes de sequenciamento
genético, que ajudam a identificar riscos hereditários e orientar casais que
desejam ter filhos mais tarde.
Diante da existência de mais de 8 mil doenças
monogênicas já descritas pela literatura médica e da queda contínua nos custos
dos testes genéticos, cresce a relevância da análise genômica precoce no campo
da saúde reprodutiva. “Incorporar essa tecnologia desde o planejamento familiar
é um passo importante para ampliar as chances de uma gestação saudável, reduzir
riscos e oferecer mais tranquilidade aos futuros pais”, destaca Juliana Garcia,
doutora em biologia molecular e gerente de contas clínicas e especialista em
saúde reprodutiva na Thermo Fisher Scientific.
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