Doença Falciforme: cinco fatos que você deveria saber sobre uma das patologias hereditárias mais comuns na população

Anualmente, cerca de 3,5 mil bebês nascem com a doença no paísⁱ 

 

A doença falciforme é a patologia hereditária monogênica, ou seja, que afeta um único gene, mais frequente no Brasil e no mundoⁱⁱ. O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, lembrado anualmente em 19 de junho, tem como objetivo dar visibilidade à patologia que pode causar anemia crônica, crises dolorosas associadas ou não a infecções, retardo do crescimento, infecções e infartos pulmonares, acidente vascular cerebral, inflamações e úlcerasⁱ.

 

A doença falciforme pode causar graves quadros de anemia e, se não diagnosticada de forma precoce, pode levar ao óbito 

A patologia afeta os glóbulos vermelhos do sangue, levando as hemácias a adquirirem formato de foice, o que causa anemia crônica, obstrução vascular, episódios de dor e lesão de órgãosⁱⁱ. Segundo estudo realizado com base nos dados das certidões de óbito registradas no país entre 2015 e 2019, a doença falciforme está associada a uma redução de 37 anos na expectativa de vida. Ainda de acordo com a pesquisa, a estimativa é que hoje existam 60 mil pessoas vivendo com a condição no Brasilⁱⁱⁱ. O reconhecimento tardio dessas doenças pode levar à morte nos primeiros anos de vida.

 

O principal meio de diagnóstico é o Teste do Pezinho 

Para o tratamento adequado, o diagnóstico precoce é essencial. A doença falciforme pode e deve ser diagnosticada nos primeiros momentos de vida pelo Teste do Pezinho para o rápido direcionamento a exames, acompanhamento e tratamentos para amenizar seus impactos.

"É fundamental que a sociedade esteja ciente dos desafios enfrentados pelos indivíduos com doença falciforme. A condição causa muitas complicações agudas e crônicas ao longo da vida do paciente. O primeiro passo para lidar com esse desafio é a triagem neonatal, essencial para identificação dos casos e correto encaminhamento para centros de referência para acompanhamento regular, realização de exames e recebimento de toda atenção necessária. Só assim o paciente conseguirá ter melhores condições de vida com uma doença que, na maioria dos casos, o acompanhará por toda a vida", ressalta a Dra. Ana Cristina Silva Pinto, médica da Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto (SP) e professora da Universidade de São Paulo (USP).

 

A doença falciforme possui tratamento e há chance de cura 

Os pacientes contam com medicamentos que mantêm as hemácias redondas ou controlam infecções. Também podem fazer transfusões de sangue regulares para minimizar efeitos da doença. Essas terapias oferecem a possibilidade de um cotidiano com mais qualidade de vida. A cura é possível apenas em casos muito específicos, em que é indicado o transplante de medula para quem possui doador compatível, mas, mesmo nessas situações, o médico deve acompanhar o paciente continuamenteⁱⁱ.

 

Embora seja uma anemia, o excesso de ferro no sangue é uma ameaça para portadores da doença 

A sobrecarga de ferro é perigosa, sendo o comprometimento cardíaco uma das principais complicações associadas ao quadroⁱⁱ. As transfusões recorrentes podem levar ao acúmulo de ferro no sangue, já que o mineral presente no sangue transfundido não é eliminado de forma natural pelo organismo. "A sobrecarga crônica de ferro pode causar danos irreversíveis em órgãos vitais, como o coração e o fígado", aponta a Dra. Ana Cristina Silva Pinto. Tradicionalmente, a terapia de quelação, feita com medicamentos que ajudam a eliminar o excesso de ferro do corpo tem sido a abordagem padrão. "Caso o paciente apresente alguma intolerância ou contraindicação a um quelante, pode-se trocar a terapia por outro", explica a médica especialista em Hematologia e Hemoterapia.

 

Ter o gene da doença falciforme não significa que a pessoa desenvolverá a patologia 

O único meio de transmissão da doença falciforme é entre gerações. Como a condição é recessiva, para desenvolver a doença a pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada progenitor). Não há a possibilidade de transmissão da enfermidade pelo contato com outras pessoas.

  

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Referências Bibliográficas

[1] Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde [homepage na internet]. 27/10 – Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes [acesso em 11/06/25]. Disponível em: Link

[1] Ministério da Saúde. Agência Nacional de Vigilância Sanitária [homepage na internet]. Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Brasília (DF): Anvisa; 2002. p.9-11 [acesso em 16 Junho 2025]. Disponível em: Link

[1] Rodolfo Delfini Cançado, Fernando Ferreira Costa, Lopes C, Celina Borges Migliavaca, Maicon Falavigna, Rocha C, et al. Estimated mortality rates of individuals with sickle cell disease in Brazil: real-world evidence. Blood Advances [Internet]. 2023