Falta medicamento para paciente com doença rara em SP

 Um grupo de pacientes de São Paulo que tem mucopolissacaridose VI (doença rara) e depende de tratamento de alto custo está há várias semanas sem o medicamento, que é indispensável para promover uma melhor qualidade de vida a quem tem essa doença. A Secretaria Estadual de Saúde (SES) informa aos pais e responsáveis que seria publicada compra e empenho seguido e que estaria tudo resolvido, o que não aconteceu.

De acordo com Regina Próspero, presidente de Associação Paulista de Mucopolissacaridose de São Paulo (APMPS), isso é um fato grave e as famílias já convivem com dificuldades cardiorrespiratórias dos pacientes e alguns podem até mesmo ir a óbito se não receberem o tratamento específico. “Tememos que algo pior ocorra e precisamos que os pacientes tomem o medicamento o mais rápido possível”, alerta Regina Próspero.

O que é mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (ou MPS) é uma doença genética grave e de difícil diagnóstico e tem vários tipos (veja quadro abaixo). É um erro inato do metabolismo, que leva a ausência ou deficiência de enzimas no corpo humano. A descoberta precoce da enfermidade e o tratamento adequado contínuo ininterrupto são fundamentais para que o paciente não só retarde a progressão da doença, mas também consiga ter qualidade de vida.

Tratamento da MPS

O tratamento da MPS exige uma abordagem multiprofissional com fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, terapia ocupacional e outros profissionais que serão fundamentais para manter e/ou melhorar a qualidade de vida do paciente e seus familiares. Para alguns tipos de MPS, o tratamento pode incluir a reposição da enzima que está em falta. A enzima quando reposta resgata a atividade de quebrar e reciclar os mucopolissacárides, hoje chamados glicosaminoglicanos ou GAGs, impedindo ou diminuindo, assim, seu depósito no organismo.  Atualmente, existem seis centros de triagem para o diagnóstico de MPS no Brasil, sendo dois específicos para o diagnóstico enzimático.

Tipos de MPS

Doença	Enzima deficiente
MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)	a-L-iduronidase
MPS II (síndrome de Hunter)	Idunorato-2-sulfatase
MPS III (síndrome de Sanfilippo)	A: Heparan-N-Sulfatase B: N-acetil-a-D-glicosaminidase C: Acetil CoA: a-glicosaminidase acetiltransferase D: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
MPS IV (síndrome de Mórquio)	A: N-acetilglicosamina-6-sulfatase B: b-galactosidase
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)	Arylsulfatase-b
MPS VII (síndrome de Sly)	b-glucoronidase