- Doença rara é bastante confundida com
outros males mais comuns.
Diagnóstico precoce garante mais qualidade de vida –
Estima-se que existam pelo menos 7.400 enfermidades
raras distintas¹, entre elas, a doença de Gaucher, muito confundida com a
leishmaniose visceral (LV), patologia comum, principalmente no Nordeste² do
Brasil. “Por terem sintomas semelhantes, muitas enfermidades raras acabam sendo
confundidas com outras mais comuns. Para não errar na interpretação e conseguir
um diagnóstico preciso, é necessário que o especialista investigue com cautela
e paciência”, explica a dra. Luciana Giangrande, diretora médica da Sanofi no Brasil.
A doença de Gaucher é uma das patologias mais
frequentes entre as relacionadas ao depósito lisossômico (DDL), com incidência
internacional estimada em 1:57.000 nascidos vivos³ . Essas condições genéticas
raras são causadas por deficiências enzimáticas – no caso da doença de Gaucher,
a enzima deficiente é a glicocerebrosidase. Em uma DDL, determinadas estruturas
das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura
específicas. Como resultado, elas se enchem dessas moléculas não digeridas
comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente.
Já a
leishmaniose visceral, também conhecida como calazar, é caracterizada por febre
de longa duração, perda de peso, anemia, dentre outras manifestações. No
Brasil, são quase 3 mil pessoas infectadas anualmente pela doença, que, quando
não tratada, pode evoluir e levar à morte em mais de 90% dos casos4. A
similaridade entre as duas, é que ambas afetam o fígado, o baço e a medula
óssea do paciente.
O diagnóstico da doença de Gaucher tem como base a
história clínica do paciente e o exame físico. A confirmação se faz pela
dosagem da enzima glicocerebrosidase no sangue. “É de extrema importância que
os médicos conheçam a doença de Gaucher e não a confundam com outras
enfermidades. Por ser evolutiva, quanto mais cedo o paciente for diagnosticado
e começar o tratamento, melhor”, completa a especialista.
A doença de Gaucher é classificada em três tipos5. O tipo 1
(também chamado de forma não neuropática) é o mais comum, e não compromete o cérebro
ou o sistema nervoso. Os sinais e sintomas, que podem aparecer em qualquer
momento, desde a infância até a idade adulta, são: aumento do fígado e do baço,
deficiência de células vermelhas no sangue (anemia), hematomas – causados por
diminuição do número de plaquetas –, doença pulmonar e anomalias ósseas, tais
como dor óssea, fraturas e artrite. Já os tipos 2 e 3 são conhecidos como
formas neuropáticas – afetam o sistema nervoso central. Além dos sinais e
sintomas descritos acima, essas condições podem causar movimentos anormais do
olho, convulsões e lesões cerebrais. É importante ressaltar que o tipo 2
geralmente causa problemas de saúde, com risco de vida, que começam na
infância, e o tipo 3 tende a piorar de forma mais lenta do que o tipo 2.
A Sanofi Genzyme,
unidade de cuidados especializados da Sanofi dedicada ao desenvolvimento de
terapias para doenças raras e debilitantes, foi a primeira empresa a
desenvolver um tratamento para a doença de Gaucher. Feito por meio de reposição
enzimática (TRE), é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1996 e
normatizado com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), em 2002.
Com a TRE, as manifestações da doença têm melhora gradativa, assim como a
qualidade de vida do paciente.
Referências bibliográficas
1. Jornal Brasileiro de Saúde. Publicação da
Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) - Edição especial
sobre Doenças Raras. http://www.interfarma.org.br/uploads/biblioteca/58-jbes-doencasraras.pdf.
Acessado em outubro de 2016.
2. Universidade de Pernambuco. Artigo “Calazar no
Brasil e em Pernambuco”. http://www.ufpe.br/biolmol/Leishmanioses-Apostila_on_line/brasil_pernambuco.htm.
Acessado em outubro de 2016.
3. Doenças Raras de A a Z. Publicação da Associação
Paulista de Mucopolissacaridose.
4. Portal
do Ministério da Saúde. http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/leia-mais-oministerio/727-secretaria-svs/vigilancia-de-a-a-z/leishmaniose-visceral-lv/l1-leishmaniose-visceral-lv/11856-leishmaniose-visceral.
Acessado em outubro de 2016. http://www.scielo.br/pdf/csp/v32n6/1678-4464-csp-32-06-e00087415.pdf
5. Genetics Home Reference: Health Conditions –
Gaucher disease - http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucherdisease. Acessado em outubro de 2016
Sanofi
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