Há dez
anos, o dia 29 de fevereiro foi escolhido para marcar o Dia Mundial das Doenças
Raras, justamente por ser um dia raro. Nos anos não bissextos, como 2018, a
data é lembrada um dia antes. Ultimamente, muito tem se falado sobre as doenças
raras. Uma em especial tem chamado muito a atenção: a AME, atrofia muscular
espinhal. Mas o que é - e ainda mais importante - quais os sinais que indicam a
manifestação dessa doença?
A AME é uma
das mais de 8 mil doenças raras conhecidas no mundo e afeta aproximadamente de
7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos. No Brasil, não há um
levantamento que indique o número exato de pessoas afetadas pela doença.
A AME pode
começar a se manifestar em diferentes fases da vida e, quanto mais cedo
aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença. Apesar de ser
uma única doença, a AME é dividida clinicamente em tipos, com base no início
dos sinais e sintomas e nos marcos motores atingidos pelos pacientes. Todos os
sinais e sintomas têm como base a fraqueza, atrofia (diminuição de tamanho) e
hipotonia (flacidez) musculares. Pacientes com AME Tipo 0 apresentam os
sintomas já ao nascimento ou na primeira semana de vida, e geralmente têm
sobrevida de semanas ou meses. Pacientes com AME Tipo 1 desenvolvem a doença
até os seis meses, e geralmente não são capazes de sentar ou de sustentar a
cabeça. Essas crianças apresentam dificuldades respiratórias graves, e dependem
de cuidados intensos diários. Pacientes com AME Tipo 2 apresentam os primeiros
sintomas entre sete e dezoito meses de vida, e geralmente são capazes de
sentar, mas não de andar. As principais complicações observadas nessas crianças
são de ordem motora e ortopédica, como deformidades graves na coluna. Pacientes
com AME Tipo 3 têm início da doença na infância, após dezoito meses de vida.
Essas crianças apresentam menor acometimento e são capazes de andar, porém
podem perder essa habilidade com a evolução da doença. Pacientes com AME Tipo 4
desenvolvem a doença quando adultos, e geralmente apresentam fraqueza de
membros inferiores que pouco interfere com suas atividades.
A AME é uma
doença neuromuscular genética rara, com padrão de herança autossômico
recessivo. "A pessoa com AME apresenta dificuldade para produzir a
proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN. Essa
proteína é essencial para a manutenção das células encarregadas do
desenvolvimento e controle dos nossos músculos, os neurônios motores
localizados na medula", esclarece Juliana Gurgel-Giannetti, médica
neuropediatra associada à Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. As
pessoas com AME apresentam um defeito no gene SMN1, principal
responsável pela produção da proteína SMN. "Com o déficit na produção de
SMN, ocorre a degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e, por
consequência, músculos controlados por esses neurônios têm seu desenvolvimento
e função prejudicados. Isso se reflete em atrofia, fraqueza e hipotonia
musculares que, em última análise, causam perda de função motora. Essa perda
prejudica seriamente a qualidade de vida do paciente, muitas vezes impedindo-o
de realizar ações básicas, como respirar, se alimentar e se movimentar",
detalha a especialista.
Sinais e
sintomas – Os principais sinais da doença são fraqueza muscular
progressiva, simétrica (nos dois lados do corpo); hipotonia e atrofia muscular;
dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar;
respiração e deglutição também podem ser afetadas. A AME não afeta a cognição,
ou seja, a atividade intelectual é totalmente preservada. O diagnóstico de AME
só é feito de forma conclusiva através de um teste genético específico.
Por se
tratar de uma doença que atinge diversos músculos e funções do corpo,
especialistas sugerem uma abordagem multidisciplinar de cuidados, que pode
ajudar a melhorar a saúde e a qualidade de vida dos pacientes de forma geral.
Dentre os diversos tipos de cuidado, destacam-se as abordagens respiratórias,
nutricionais e motoras. "Um dos principais grupos musculares atingidos é
aquele relacionado à respiração. Por isso, desde cedo é importante monitorar e
fortalecer a função respiratória, assim como manter um equilíbrio nutricional
adequado", salienta a especialista Juliana Gurgel-Giannetti.
[1] Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008;371:2120–33. doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6.
[2] Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290–302.
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