Ministério da Saúde reforça a importância do Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida

Em cinco anos, mais de 17 mil recém-nascidos foram diagnosticados com alguma das doenças detectáveis pelo Teste do Pezinho, oferecido pelo SUS. Hipotireoidismo congênito e a doença falciforme respondem por 77% dos casos

No Dia Nacional do Teste do Pezinho (06/06), o Ministério da Saúde reforça a recomendação preconizada pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) para realização do teste entre o 3º e 5º dia de vida do bebê. Anualmente, uma média de 2,4 milhões de recém-nascidos são triados no programa. Entre 2012 e 2017, 14.546.968 de recém-nascidos foram triados através do Teste do Pezinho. No mesmo período foram diagnosticados 17.410 recém-nascidos com alguma das doenças detectáveis pelo teste. As doenças mais frequentes são o hipotireoidismo congênito e a doença falciforme, que juntas perfazem uma média de 77% dos casos diagnosticados.

O Teste do Pezinho é um exame obrigatório para todos os recém-nascidos e gratuito na rede pública de saúde. No SUS, no ano de 2017,  53,51% das crianças realizaram o teste até o quinto dia de vida do bebê; seguido por 18,27% entre 6º e o 8º dia; e 12,77% entre 9º e o 15º dia. Outras 8,2% realizaram entre o 15º e o 30º dia de vida; e 4,53% realizaram após 30 dias de vida. A data para a coleta do teste do pezinho foi preconizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, principalmente por causa do início muito rápido dos sinais e sintomas de três das seis doenças detectadas pelo Programa, como o hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e fenilcetonúria.

Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como a deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, entre outras complicações. “É de vital importância que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível e assim se possa iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas. Todas as doenças investigadas, se diagnosticadas e tratadas em tempo oportuno, podem evitar quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até o óbito”, reforça o Coordenador Geral de Sangue e Hemoderivados, do Ministério da Saúde, Flávio Vormittag.

DETECÇÃO DE DOENÇAS - TESTE DO PEZINHO

Com o teste é realizada a triagem. Se o resultado do teste do pezinho estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e o bebê é reconvocado para fazer novos exames, que podem confirmar ou excluir a doença para a qual a triagem foi alterada. Os casos são acompanhados na Atenção Especializada do SUS, através da Rede de Atenção à Saúde – RAS / Rede Cegonha e a Rede de Cuidado à Pessoa com Deficiência.

REDE DE COLETA

As famílias podem buscar a realização do teste do pezinho comparecendo à Unidade de Saúde da Família (USF) mais próxima de casa, por exemplo. O SUS oferta o exame em uma rede de coleta que conta com 22.353 pontos  estabelecidos em USF, UBS e maternidades espalhadas por todo o Brasil. Além desses pontos, existem 30 SRTN, habilitados pelo Ministério da Saúde, sendo um em cada estado, Distrito Federal e quatro no estado de São Paulo, os quais contam com médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender a todas as crianças diagnosticadas com as doenças do escopo do PNTN.

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

Popularmente conhecido como teste do pezinho, o PNTN é um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo. O teste do pezinho no SUS possibilitam o diagnóstico precoce de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Um dos indicadores utilizados para quantificar a abrangência do Programa é o indicador cobertura, que para o ano de 2017 foi 83,98%. O cálculo desse indicador é realizado a partir da população de nascidos vivos registrada no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos - SINASC e não engloba os exames realizados na rede privada.

Cristiane Ventura

Agência Saúde

Dia Nacional do Teste do Pezinho (6 de junho): exame obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros

O teste é gratuito e deve ser realizado entre o 3º. e o 7º. dia de vida do bebê

Para reforçar a importância do exame, o dia 6 de junho marca a passagem do Dia Nacional do Teste do Pezinho. Gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros, o exame é extremamente importante na identificação de determinadas doenças genéticas logo nos primeiros dias de vida do bebê. Por meio dele, as chances da criança receber o diagnóstico precoce destas patologias aumentam e, consequentemente, a busca pelo tratamento adequado se inicia mais rapidamente. 

Essa rápida e eficiente identificação realizada pelo Teste do Pezinho reduz as chances do bebê desenvolver problemas mais graves de saúde causados pela doença indicada pelo exame, permitindo que o recém-nascido tenha mais saúde e qualidade de vida. 

O Teste do Pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde e todos os estados brasileiros estão credenciados para a sua realização. O Programa trabalha pelo diagnóstico precoce, acompanhamento e tratamento adequado de seis doenças: Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da Biotinidase, Anemia Falciforme, Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria. 

No Brasil, infelizmente, muitas famílias desconhecem a importância deste exame para a vida das crianças ou têm receio sobre a sua realização. Mas não é preciso ter medo! O Teste do Pezinho é um exame simples, rápido e que pode fazer a diferença na vida do bebê. 

O teste é feito por meio da coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Essa amostra é encaminhada para o laboratório de triagem neonatal para que a análise genética seja realizada. O ideal é que esse procedimento seja feito entre o 3º. e 7º dia de vida do bebê, pois a coleta tardia pode atrasar o diagnóstico e, consequentemente, a busca pelo tratamento adequado. 

Teste do Pezinho e a Fibrose Cística 

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma das patologias triadas pelo Teste do Pezinho e, no Brasil, dentre as raras, é a mais comum. Ela causa sintomas como tosse crônica, diarreia, pneumonia de repetição, pólipos nasais, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura. Apesar de não ter cura, a Fibrose Cística tem tratamento. Na maioria dos casos, ele é realizado por meio do uso de medicamentos, prática de atividades físicas, fisioterapia respiratória, dieta hipercalórica e inalações. 

O Teste do Pezinho é dividido em quatro fases e cada uma delas atua na identificação de determinadas patologias. Para a Fibrose Cística, a identificação é feita a partir da fase III. Apesar de ser extremamente importante para a triagem da doença, o Teste do Pezinho não realiza o seu diagnóstico. Para confirmar ou descartar o diagnóstico para a Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado. 

Considerado como exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística, o Teste do Suor é simples, indolor, não invasivo e fundamental para o diagnóstico precoce e seguro da doença. Ele é feito por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade. No site do Instituto Unidos pela Vida você pode encontrar os locais que realizam o Teste do Suor em diversos estados do Brasil. Clique aqui e confira os hospitais e laboratórios onde o teste pode ser realizado. 

Unidos pela Vida 

O Unidos pela Vida - Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, é uma organização da sociedade civil que trabalha para fortalecer e desenvolver o ecossistema da Fibrose Cística no Brasil. Para isso, desenvolve nacionalmente projetos com foco em comunicação, suporte, educação, pesquisa, desenvolvimento organizacional, incentivo à atividade física, advocacy e políticas públicas. 

O Instituto foi criado em 2011, após sua fundadora e diretora geral, Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, receber o diagnóstico tardio para a doença, aos 23 anos. Desde então, a Psicóloga trabalha na execução de ações e projetos que auxiliam pessoas com Fibrose Cística, familiares, associações de assistência, estudantes e profissionais da saúde. 

“Mesmo que tardio, o diagnóstico possibilitou que eu pudesse, finalmente, buscar o tratamento adequado para a doença que causou tantas internações e procedimentos médicos durante toda a minha vida. Quando nasci, não havia a possibilidade de realização do Teste do Pezinho. Por isso, agora que o exame está disponível, é obrigatório e gratuito para todos os recém-nascidos brasileiros, buscamos levar informações sobre a sua importância e conscientizar as famílias sobre como este exame pode mudar positivamente a vida de seus filhos”, ressaltou Verônica. 

Em 2019, pelo segundo ano consecutivo, o Unidos pela Vida foi eleito como a melhor ONG de pequeno porte do Brasil, dentre as 100 melhores do país. Além disso, em 2019, ganhou o Prêmio Grandprix como melhor prática do Terceiro Setor do Paraná pelo Instituto GRPCOM, da RPC, afiliada da Rede Globo. Você pode conhecer mais sobre o trabalho realizado pelo Instituto no site www.unidospelavida.org.br. 

Conquistas do teste do pezinho em 2022 e expectativas para o novo ano

O teste do pezinho é feito em crianças recém-nascidas e realizado a partir das gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, permitindo assim identificar doenças graves assintomáticas ao nascimento e que podem causar sérios danos à saúde, caso não sejam diagnosticadas e tratadas precocemente. No Brasil, o exame é obrigatório e gratuito, sendo que o período ideal para a coleta é entre o 3º e 5º dia de vida.

Desde 2021, o teste do pezinho vem passando por um grande processo de evolução. No mês de maio do ano em questão, foi sancionada a Lei nº 14.154, que ampliou para 50 o número de doenças raras detectadas pelo teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), buscando aprimorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). 

Antes da regulamentação da lei da ampliação, o exame englobava apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A urgência dos profissionais da saúde em detectar mais doenças, que necessitam do pronto-diagnóstico para que as condutas adequadas possam ser definidas, fez surgir o Teste do Pezinho Ampliado.

O órgão responsável pela implementação deste novo teste do pezinho foi o Sistema Único de Saúde (SUS), o que significou uma verdadeira vitória para a saúde pública dos brasileiros. O processo para detectar essas doenças está sendo feito de forma gradual, em etapas com duração prevista de quatro anos, cabendo ao Ministério da Saúde determinar o tempo de duração para cada etapa. 

Desta forma, cada vez mais o Teste do Pezinho Ampliado traz esperança, pois um dos principais benefícios para recém-nascidos é ser diagnosticado precocemente e receber tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar possíveis lesões irreversíveis e até evitar a morte. O exame reduz significativamente a mortalidade, as sequelas, o sofrimento e o custo social, causadas por doenças congênitas graves. 

No final de 2022, a Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados aprovou um projeto de lei que garante mais informações sobre o exame. A proposta é que os hospitais e as maternidades tenham obrigação de orientar pais e responsáveis por recém-nascidos sobre a importância da realização do Teste do Pezinho, incluindo detalhes sobre a versão ampliada do exame.

Os pais precisam ser conscientes, ajudando a evitar que os filhos sejam diagnosticados tarde demais e aumentando as chances de cura com tratamento adequado. Antes da alta da maternidade, é recomendado solicitar que seja realizado, caso oferecido, o teste do pezinho ampliado, incluindo erros inatos da imunidade, erros inatos do metabolismo e as 50 doenças, pois apesar da lei da ampliação ter sido aprovada, ainda não é rotina automática em todo território nacional.

Diante de tantas medidas positivas nos últimos dois anos, as expectativas para 2023 são as melhores, incluindo um aumento de testes realizados. De acordo com dados do Ministério da Saúde, em 2021, o programa de triagem testou 2,2 milhões de bebês, em cerca de 29 mil pontos de coleta espalhados pelo país. Do total, 2.746 recém nascidos foram diagnosticados com uma das seis doenças até então identificadas pelo teste, o que representa 0,12% do total daqueles que foram triados. 

Para este novo ano, é fundamental continuar investindo e incentivando a realização do exame, que promove melhor qualidade de vida para aqueles pacientes que são diagnosticados com uma doença potencialmente grave. A saúde pública do Brasil precisa continuar avançando e por essa razão, a triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho nunca deve ser deixada em segundo plano. 

 

Antonio Condino-Neto - médico e pesquisador, é sócio-fundador da Immunogenic, primeiro laboratório especializado em triagem neonatal dos Erros Inatos da Imunidade por meio do teste do pezinho. Condino-Neto fez pós-doutorado em Medicina molecular na Universidade de Massachusetts, é PhD em Farmacologia pelo Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP), no qual foi Professor Titular e coordenador do Laboratório de Imunologia Humana. O especialista é livre docente pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Com mais de 35 anos de experiência, Condino-Neto atua, ainda, como Diretor na Fundação Jeffrey Modell São Paulo, instituição americana voltada para o conhecimento das Imunodeficiências Primárias, e é membro do Comitê de Erros Inatos da Imunidade (EII) da Academia Americana de Asma Alergia e Imunologia.

 

Médico responde as principais dúvidas sobre triagem neonatal e inovação genética para a área

Os testes de triagem neonatal são de extrema importância para identificar precocemente uma série de doenças raras. Um dos mais conhecidos é o teste do pezinho, mas também temos outras opções, como o Teste da Bochechinha. São esses testes que auxiliam os pais a descobrirem se seu filho tem uma doença rara, evitando, muitas vezes, sequelas irreversíveis, já que os sintomas dessas patologias são, em muitos casos, silenciosos ou facilmente confundidos com outras doenças.

Com o diagnóstico precoce, é possível iniciar o tratamento adequado garantindo mais qualidade de vida, menos sequelas e melhor desenvolvimento físico e mental. Sabendo se seu filho tem uma doença, o médico pode indicar um tratamento mais personalizado e eficiente disponível.

Abaixo, o médico Dr David Schlesinger, neurologista, geneticista e CEO da Mendelics, laboratório desenvolvedor do Teste da Bochechinha, esclarece as principais dúvidas sobre triagem neonatal.


Por que é importante realizar a triagem neonatal?

R: A triagem neonatal é uma ação preventiva para identificar doenças tratáveis e com manifestação ainda na infância. Quando identificadas precocemente e tratadas, essas doenças podem não interferir no desenvolvimento do recém-nascido ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança.


Quais os tipos de doenças raras existentes atualmente?

R: Existem mais de 7 mil tipos de doenças raras e cada uma delas possui sinais e sintomas bem específicos, podendo se manifestar desde o nascimento (ou mesmo antes de nascer) até a vida adulta. No Brasil são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil pessoas e estima-se que aproximadamente 13 milhões tenham alguma doença rara no país. De acordo com a OMS, 80% das doenças raras são de origem genética e 75% dessas afetam crianças, sendo que 30% desses pacientes morrem até os cinco anos de idade.


Quais são os exames de triagem disponíveis?

R: O Teste do Pezinho é o primeiro teste ao qual temos contato ao nascer. Ele é realizado gratuitamente pelo SUS em todos os recém nascidos. Recentemente, foi sancionada a lei que amplia a quantidade de doenças diagnosticadas neste teste. De seis doenças antes analisadas, agora passarão a ser 53 que entrarão no escopo do exame. Porém, para a triagem neonatal, o Teste do Pezinho não é a única opção. Com o avanço da tecnologia e o sequenciamento de nova geração (NGS), hoje é possível encontrar na rede particular o Teste da Bochechinha, a evolução do teste do pezinho, muito mais avançado, que analisa o DNA do bebê para o risco de desenvolver mais de 330 doenças raras, silenciosas, tratáveis e que se desenvolvem na primeira infância. O Teste da Bochechinha supera os obstáculos da triagem convencional porque analisa diretamente o DNA do bebê para buscar alterações que aumentam o risco de desenvolver as doenças antes mesmo de aparecer qualquer sintoma. Além destes, também existem os Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho, entre outros. Mas é importante destacar que nenhum outro teste substitui o Teste do Pezinho, apenas o complementa.


Se detectada alguma doença, qual tipo de tratamento a criança deve realizar?

R: Os tipos de tratamentos são muito variáveis e podem incluir uma dieta restritiva, evitar situações de riscos, mudanças no estilo de vida, medicamento específicos ou até mesmo tratamentos mais complexos que envolvem acompanhamento multidisciplinar, com médicos geneticistas e de outras especialidades, como psicoterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicologistas, além do uso de medicações específicas.


Após realizar o Teste do Pezinho, como saber se é necessária a realização de outro teste?

R: Os testes de triagem neonatal avaliam o risco de bebês, aparentemente saudáveis, desenvolverem doenças que se manifestam na infância. Esses testes são feitos de forma preventiva. Caso o resultado dê positivo para alguma doença, muitas vezes é necessário confirmar esse diagnóstico com testes complementares, inclusive genéticos.


Qual especialista procurar neste caso?

R: Vai depender da doença diagnosticada. Se for detectada alguma doença genética, é importante ter acompanhamento com um médico geneticista, além do pediatra.


O que é triagem neonatal genética e por que é indicada?

R: A grande maioria das doenças incluídas na triagem neonatal tem origem genética, exceto as doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito. Centenas de doenças genéticas com tratamento disponíveis não estão incluídas em testes de triagem convencionais - como o Teste do Pezinho - devido a limitações das técnicas usadas. Estas doenças só são detectadas em testes genéticos, que analisam diretamente o DNA, onde toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. Na Mendelics, falamos sempre em triar para tratar, o benefício de um diagnóstico precoce é imensurável para toda a família e não só para o paciente.


O que causa uma doença genética?

R: Doenças genéticas são causadas por alterações (mutações) em genes. Os genes são trechos do DNA que contém a informação necessária para a produção de proteínas, e essas proteínas atuam em diversos processo metabólicos do nosso organismo. Um gene alterado pode deixar de produzir a sua proteína, ou produzir uma proteína que não funciona corretamente, e disso surge uma doença. Apesar de não serem todas, muitas doenças genéticas são hereditárias, ou seja, o gene alterado é herdado de um ou dos dois pais.


Como funcionam os testes genéticos para triagem neonatal?

R: A triagem neonatal genética feita com o Teste da Bochechinha utiliza a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite analisar milhares de regiões do DNA do bebê de uma só vez para buscar possíveis alterações genéticas que possam causar doenças no futuro. O teste é feito com uma amostra de DNA coletada com o auxílio de um cotonete swab na bochecha do bebê. É rápido e indolor.


Adultos também podem fazer testes genéticos?

R: O Teste da Bochechinha é indicado para bebês de até um ano, após essa idade os benefícios são muito menores, já que o Teste analisa doenças que se desenvolvem na primeira infância. Para adultos saudáveis existem outros testes que analisam o DNA como o Teste de Triagem de Portador, que analisa se o indivíduo é portador - mas não possui a doença - de uma mutação genética que aumenta as chances de ter um bebê acometido por uma doença genética, possibilitando um planejamento familiar.

 

30% dos brasileiros que pretendem ter filhos confundem teste do pezinho com impressão plantar

Apesar de serem realizados logo após o nascimento, procedimentos são distintos e têm objetivos diferentes

No Dia Nacional do Teste do Pezinho, 06 de junho, presentamos pesquisa realizada pelo instituto Ipsos, a pedido da Novartis, que 3 a cada 10 pessoas que pretendem ter filhos em até 12 meses confundem a impressão plantar com o teste do pezinho, um dos exames mais importantes para o diagnóstico precoce de doenças raras. A falta da realização do teste pode trazer impactos negativos para a saúde do bebê. Entre os que já possuem filhos, 25% também faz confusão entre os termos.*

A impressão plantar, conhecida como a “digital” do pezinho, trata-se apenas de uma forma de realizar a identificação do bebê, através de um carimbo no pé. Já o teste do pezinho é um exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê, que permite identificar doenças congênitas ainda no período neonatal e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) para ser feito nas maternidades e postos de saúde.

“É bastante comum relacionar o teste do pezinho à impressão plantar, já que ela consiste literalmente em imprimir o pé do bebê em uma superfície. Entretanto, é preciso conscientizar sobre a diferença entre os dois procedimentos, especialmente para as pessoas que estão esperando filhos ou pretendem ser pais no futuro, pois o teste do pezinho tem potencial de mudar a qualidade de vida da criança”, destaca a Dra. Carolina Fischinger Moura de Souza, médica geneticista.

Em junho de 2022, entrou em vigor a lei[i] que prevê a ampliação do teste para o diagnóstico de um número maior de doenças no SUS, com o intuito de ampliar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Hoje, o teste do pezinho conta com o rastreio de 6 doenças e a implementação da lei ocorrerá em 5 fases, porém, até o momento, apenas a primeira está em andamento, com a inclusão do diagnóstico da toxoplasmose congênita.

As próximas etapas, ainda sem data para incorporação, incluirão: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos. Seguida pelas doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente.

“Esse diagnóstico precoce é primordial para o tratamento das enfermidades, pois, em condições como a AME (atrofia muscular espinhal), quanto mais cedo se iniciar, melhor serão os resultados clínicos”, explica a médica.

Segundo o Ministério da Saúde[ii], a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no sistema público.

“É muito importante que o teste do pezinho seja realizado em todos os recém-nascidos e, principalmente, englobe todas as doenças. Por isso, é essencial que as 5 fases previstas na lei sejam implementadas efetivamente e cheguem o mais breve possível, assim, poderemos ofertar muito mais saúde às nossas crianças”, finaliza a Dra. Carolina.

* Estudo quantitativo realizado pela Ipsos a pedido da Novartis, no Brasil, entre 15/12/2022 e 16/01/2023. Foram realizadas 1650 entrevistas on-line entre amostra representativa da população brasileira e amostra booster com pessoas que possuem filho de até 12 meses ou que pretendem ter filhos nos próximos 12 meses. Margem de erro de 2,5 p.p pontos percentuais (p.p. - população) e 4,9 pontos percentuais (p.p.- booster).”

 

Novartis
https://www.novartis.com.br/.


[i] L14154 (planalto.gov.br)
[ii] https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993

 

Dia 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho; nas estações Luz e Moema, exposições chamam atenção para sua realização precoce; lei recém-sancionada garante o direito, pelo SUS, da versão ampliada

 

Mostras trazem informações sobre as doenças diagnosticadas pelo exame e depoimentos que confirmam sua importância no desenvolvimento saudável de crianças

 

Junho Lilás marca o mês de conscientização sobre o teste do pezinho. Por ocasião da data, a ViaQuatro e a ViaMobilidade, concessionárias responsáveis pela operação e manutenção das linhas 4-Amarela e 5-Lilás de metrô, respectivamente, recebem duas mostras sobre o tema em suas estações.

Ambas são realizadas em comemoração ao dia 6 de junho, Dia Nacional do Teste do Pezinho. Uma lei recém-sancionada prevê que o SUS seja obrigado a oferecer o teste completo. Na versão básica, ele rastreia seis doenças. Já a opção ampliada detecta até 53.

Na Estação Luz, na Linha 4-Amarela, está a exposição "Teste do Pezinho - o exame que salva vidas, edição especial Junho Lilás", em parceria com o Instituto Vidas Raras. Nos painéis, depoimentos de familiares de crianças que sofreram o impacto do diagnóstico tardio e daquelas que se beneficiaram com o exame realizado no período correto.

Lucélia Storary, mãe do Heitor, revela que o filho tem fenilcetonúria, doença detectada pelo teste básico, que exige dieta especial. Ele recebeu o diagnóstico aos 2 meses de vida e a família pôde prevenir as sequelas. Já no caso de Théo Carvalho Mangabeira, o diagnóstico tardio de acidúria glutárica tipo 1 causou perda de neurônios, com consequências para o seu desenvolvimento.

Na Estação Moema, na Linha 5- Lilás, "Teste do Pezinho: um exame essencial", em parceria com a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo - SBEM- SP, traz informações importantes sobre o exame, enfatizando que é um dos instrumentos mais eficazes na detecção de doenças graves, algumas fatais, em recém-nascidos.

Simples e rápido de ser feito (basta uma pequena furadinha no calcanhar do recém-nascido para coleta de algumas gotas de sangue), a recomendação é que o teste seja realizado entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, possibilitando o início de um tratamento imediato.

O Dia Nacional do Teste do Pezinho foi criado para reforçar a importância da realização do exame nos primeiros dias de vida do bebê, garantindo-lhe um futuro com mais saúde. "Toda criança tem direito à vida, a um diagnóstico precoce e a um tratamento adequado e imediato. Por isso, trabalhamos por muitos anos nessa causa, informando, conscientizando e pleiteando mudanças nesse sentido, para tornar o Teste do Pezinho Ampliado acessível a todos e não só a quem pode pagar por ele", ressalta Amira Awada, diretora vice-presidente do Instituto Vidas Raras.

Para Juliana Alcides, Gerente de Comunicação e Sustentabilidade da ViaQuatro, a exposição reforça a preocupação da concessionária em levar com frequência aos passageiros informações sobre saúde, qualidade de vida e bem-estar.

Serviço:

Exposição "Teste do Pezinho - o exame que salva vidas" - Linha 4-Amarela

Estação Luz: de 3 a 30 de junho

"Teste do Pezinho: um exame essencial" - Linha 5-Lilás

Estação Moema: de 3 a 30 de junho

Teste do Pezinho destaca a importância do diagnóstico precoce de até 50 doenças raras

Exame foi ampliado e agora pode diagnosticar novas doenças logo nos primeiros dias de vida da criança

O teste do pezinho, exame realizado logo nos primeiros dias de nascimento da criança, até mesmo na própria maternidade, é um exame essencial para garantir a saúde da criança e evitar a mortalidade infantil. Através dele, é possível diagnosticar uma série de doenças e encaminhar a família ao tratamento precoce mais adequado, quando necessário.

Este ano, a lista de diagnósticos abrangidos pelo teste do pezinho foi ampliada, tendo as principais como hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina), hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina), toxoplasmose congênita, aminoacidopatias até atrofia muscular espinhal. “É muito importante que o País tenha reconhecido e aprovado a ampliação da lista de doenças. O diagnóstico precoce salva vidas”, afirma Lea Arosa, pediatra do Hospital Casa de Saúde de Guarujá.

Criado pelo pediatra brasileiro Benjamin José Schmidt (1931-2009), na década de 70, o teste do pezinho é um dos mais importantes exames feitos em recém-nascidos. Realizado, normalmente, entre o 2º e 5º dia de vida do bebê, o teste consiste na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar em um papel filtro especial.

O resultado, liberado instantaneamente, é capaz de diagnosticar até 50 doenças genéticas e metabólicas, principalmente, enfermidades como hipotireoidismo congênito (baixa ou nula produção do hormônio da glândula tireóide), fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística, doenças capazes de trazer diversas complicações já no primeiro ano de vida do bebê se não tratadas corretamente.

Principais doenças identificadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho é útil para identificar diversas doenças, sendo as principais fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e fibrose cística. A fenilcetonúria é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina no sangue, já que a enzima responsável por degradar a fenilalanina tem a sua função alterada.

Outra doença identificada é o hipotireoidismo congênito, quando a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais e suficientes de hormônios, interferindo diretamente no desenvolvimento do bebê. Além disso, a anemia falciforme, também verificada no teste, é um problema genético caracterizado pela alteração na morfologia das células vermelhas do sangue, reduzindo o transporte de oxigênio no sangue e metabolismo.

Entre outros, o teste do pezinho aponta ainda para a hiperplasia adrenal congênita, deficiência de certos hormônios e excesso de outros, podendo provocar crescimento excessivo, puberdade precoce e outros problemas físicos. Por fim, a fibrose cística, analisada no exame, é uma doença em que há a produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e o pâncreas.

“Como boa parte das doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho demandam um complexo processo de tratamento, é fundamental que as pessoas se conscientizem e realizem o exame no bebê. É indescritível o bem-estar e a qualidade de vida que o teste do pezinho pode proporcionar”, conclui a pediatra.

Hospital Casa de Saúde Guarujá

Teste do Pezinho, Teste Expandido do pezinho e Teste do Pezinho Super Ampliado: Professor de pediatria do Centro Universitário São Camilo - SP explica a diferença entre os exames

O Professor de Pediatria do Centro Universitário São Camilo - SP, Marcelo Iampolski explicou as diferenças e a importância de cada um desses exames

Após o parto, a primeira preocupação dos pais é sobre a saúde do bebê e, assim que ele nasce o pediatra faz uma rápida consulta antes de entregar o filho para os braços da mãe, mas, só após a realização de exames mais aprofundados é feito diagnóstico mais completo que irá refletir na qualidade da saúde da criança. O Teste do Pezinho é um desses exames que são cruciais para o recém-nascido, pois permite o diagnóstico precoce de doenças graves que não têm manifestações aparentes nos primeiros dias ou semanas de vida e que podem comprometer seriamente o desenvolvimento ou até levar à morte. Ele é obrigatório e gratuito no Brasil, por meio do Sistema Único de Saúde, e desde 2001 faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Existe outro tipo de exame, chamado Teste Expandido do Pezinho, ou Superteste do Pezinho que, embora tenha a mesma essência do teste básico, é diferente entre as doenças rastreadas e os métodos de triagem. O Professor de Pediatria do Centro Universitário São Camilo - SP Marcelo Iampolski explicou as diferenças e a importância de cada um desses exames.

“O Teste do Pezinho básico é realizado coletando o sangue do calcanhar do bebê, sendo feito na maternidade, 48 horas após o nascimento e pode detectar doenças mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, como Hipertireoidismo Congênito, Hiperplasia Congênita de Adrenal, Fibrose Cística, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme A maior parte dessas doenças não apresenta sinais e nem sintomas no nascimento, mas a partir de 30 dias de vida elas podem começar a se manifestar e muitas dessas lesões acabam sendo irreversíveis”, explicou o professor Iampolski.

Segundo ele, no Teste do Pezinho Ampliado é possível identificar 10 doenças de erros inatos do metabolismo e é dever do SUS garantir o acesso do paciente à revisão deste exame, quando indicado, possibilitando o acesso do recém-nascido ao exame. O Programa Nacional de Triagem Neonatal também prevê o exame para a detecção de uma lista doenças a serem rastreadas, que é atualizada periodicamente pelo Ministério da Saúde.

“Existe ainda o teste do Pezinho Superamiado, que possibilita detectar entre 50 a 60 doenças genéticas, metabólicas e endocrinológicas. “Quando ampliamos esse leque, passamos a trabalhar com doenças cada vez mais raras e infrequentes em nosso meio, por isso a solicitação dos testes deve ser feita com critério médico para investigação”, disse. Ele avaliou que esse tipo de exame mais aprofundado de amplo espectro deve ser reservado a situações em que não é possível detectar o diagnóstico anterior em pacientes que estão apresentando sintomas. Alguns Estados do País passaram a oferecer o teste ampliado em sua rede pública, de acordo com a política de Saúde local, mas ele também pode ser feito em laboratórios e clínicas particulares.

O professor Iampolski destacou que o diagnóstico precoce é fundamental, já que não existe cura para essas doenças e ressaltou que com a intervenção precoce é possível evitar complicações irreversíveis da doença e fornecer ao paciente uma vida saudável e plena com os cuidados necessários de cada doença, possibilitando que ele atinja todos seus potenciais.

Teste do pezinho ampliado no SUS vai acelerar diagnóstico de doenças raras

·         Lei que implementa teste do pezinho ampliado no SUS foi sancionada pelo presidente. Antes, o exame só existia na rede particular;

 

·         Existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo, entre elas as Mucopolissacaridoses (MPS), identificáveis pelo teste do pezinho ampliado;

 

·         Sem o teste do pezinho, o paciente percorre uma jornada em vários médicos até ser encaminhado ao geneticista e identificar a doença, o que pode levar anos. 

 

 

A disponibilidade do teste do pezinho ampliado no SUS, determinada a partir da lei 5043/2020, vai acelerar o diagnóstico de doenças raras, hoje realizado apenas na rede privada. O exame é feito a partir da coleta de sangue do calcanhar do bebê, entre o terceiro e quinto dia de vida, e é capaz de diagnosticar mais de 50 doenças.  

 

Especialistas destacam que a lei, sancionada pelo Presidente Jair Bolsonaro nesta quarta-feira (26), é um avanço para identificar e iniciar precocemente o tratamento de uma série de doenças raras, como a Mucopolissacaridoses (MPS), cujo tipo mais comum no Brasil é conhecido como Síndrome de Hunter. 

Dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) mostram que existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que acaba impedindo o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado.

 

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. O teste do pezinho realizado atualmente no Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança. 

 

Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista. 

 

A geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Ana Maria Martins, explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem. 

 

“O teste do pezinho ampliado melhora muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada, permitindo menores chances de haver complicações graves", comenta Dra. Ana Maria. "Hoje, no Brasil todo, a grande maioria dos pacientes dessas doenças acabam morrendo sem diagnóstico. Este teste do pezinho ampliado vai evitar mortes prematuras e complicações irreversíveis”, complementa. 

 

Para entrar em vigor, a lei do teste do pezinho ampliado depende de regulamentação do Ministério da Saúde. 

 

Mucopolissacaridoses (MPS) - Por ter sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo. Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico. 

 

Todas estas manifestações são provocadas pela falta ou deficiência de enzimas necessárias para atividades químicas importantes para o organismo. A doença possui 11 tipos diferentes, cada um relacionado à deficiência de uma enzima específica. No Brasil, o tipo mais comum é a MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter.

 

As MPS são doenças hereditárias e afetam 1,57 em cada 100 mil nascidos vivos (dados do período de 1994 a 2018). Números da Rede MPS, entidade que reúne centros de tratamento para pacientes com a Síndrome de Hunter, mostram que 493 casos foram registrados no Brasil entre 1982 e 2019, uma média de 13 novos pacientes por ano.

 

Sem tratamento adequado, o doente pode morrer antes de completar 20 anos. Já com o diagnóstico precoce e o devido acompanhamento médico, o paciente pode desacelerar o avanço da doença e aprender a conviver com ela, levando uma vida mais tranquila. “Se fizermos o diagnóstico precoce da MPS, o paciente terá uma resposta maior ao tratamento e ele e sua família terão uma qualidade de vida”, explica a geneticista Dra. Ana Maria Martins.

 

No caso das Mucopolissacaridoses (MPS), não há cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Hoje, os médicos recorrem à reposição de enzimas como intervenção terapêutica, que se mostrou eficiente. Estudos apontam que novas enzimas são capazes de cruzar a barreira sangue-cérebro,  permitindo tratar, inclusive, as manifestações neurológicas. 

 

Carla Melo, mãe de bebê com AME, lamenta demora na ampliação do teste do pezinho

Seu filho, de um ano e um mês, só foi diagnosticado com a doença no terceiro mês de vida. Especialistas falam sobre a importância da realização do exame e impactos que podem causar em bebês como Heitor

 

A Atrofia Muscular Espinhal, AME, é uma doença genética rara, que afeta a capacidade motora da criança, diminuindo a evolução do bebê, no caminhar, comer e em casos mais graves até respirar. A médica e coordenadora de neurologia do Hospital Anchieta de Brasília, Priscilla Proveti, explica que é de extrema importância que o diagnóstico da doença seja feito o quanto antes. Mas isso nem sempre acontece. Um exemplo disso é o pequeno Heitor Moreira Melo, de um ano, que teve a AME descoberta já com três meses de vida.

Carla Melo, mãe da criança, conta que teve uma gestação difícil e o filho precisou ficar em uma Unidade de Terapia Intensiva, UTI, por 21 dias. Ele passou por todos os exames e foi para casa, mas a situação ficou ainda mais complicada, pois Heitor não conseguia respirar sozinho.

"Esta é uma doença que exige rapidez, pois até os dois anos, ela já tomou conta dos neurônios da criança e afetou todas as suas capacidades. Por isso, é imprescindível que esses bebês tomem o Zolgensma, única terapia gênica do mundo, que pode paralisar esses efeitos", destaca a neurologista. Ela continua: "ele não cura a criança, mas pode garantir que ela tenha qualidade de vida", complementa Dra Priscilla.

A especialista afirma que a medicação deve ser dada à criança o quanto antes, assim, ela conseguirá ter qualidade de vida e poucos efeitos, pois desde o diagnóstico o bebê sofre com os sintomas e a perda de capacidades importantes para o seu desenvolvimento", pontua.

Como Heitor só recebeu o diagnóstico aos três meses de vida, seu tempo é curto. Por isso, a família se uniu a voluntários e promovem campanhas e ações em prol do tratamento do pequeno, o Zolgensma, que custa R$ 12 milhões. Mas, uma novidade recente poderia ter sido crucial para o menino, a ampliação do teste do pezinho.

Ampliação do teste do pezinho

Hoje, o teste do pezinho não abrange a AME, mas graças à Lei 14.154 de 2021, sancionada pelo presidente Jair Bolsonaro, ela e outros grupos de doenças serão abarcadas pelo exame. A partir do próximo ano, o teste será ampliado a mais de 14 grupos de doenças, aumentando sua eficácia para mais de 53 enfermidades.

A partir desta ampliação o teste do pezinho incluirá diversos distúrbios, como: hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina), hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina), toxoplasmose congênita, galactosemias (nível elevado de galactose no sangue), aminoacidopatias, distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular) e ainda, imunodeficiências primárias (problemas genéticos e no sistema imunológico. Dentre eles, a Atrofia Muscular Espinhal, AME).

E é nesse ponto que o teste do pezinho pode ser crucial. Milen Mercaldo, médica da família e pediatra explica que com apenas uma picadinha no calcanhar dos bebês, o exame identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas (como a AME), enzimáticas e endocrinológicas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

Mas como ele é realizado?

Dra Milen pontua que o exame ficou conhecido como "TESTE DO PEZINHO" devido a maneira como é realizado e só é conhecido por essa expressão aqui, no Brasil. "O sangue deve ser coletado numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Ela explica: "é preciso fazer a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do álcool e então realizar a punção com agulha adequada".

Qual a importância do Teste do Pezinho?

O Teste do pezinho é extremamente importante para a saúde das crianças, ele é uma das principais maneiras de diagnosticar uma série de doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. "O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias. Por isso, é fundamental que seja feito logo após o nascimento do bebê, entre o 3º e o 5º dia de vida", aponta a pediatra, que também atua no Hospital Anchieta de Brasília.

Carla Melo, complementa: "a vida do meu filho poderia ser diferente, porque quanto antes se descobre a AME e se inicia o tratamento, melhor é para a criança", conclui.

Rodovias de SP farão alerta para a importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico precoce de doenças

Secretaria de Logística e Transportes, DER e ARTESP colaboram com a 6ª edição da Campanha Junho Lilás do Instituto Jô Clemente (IJC)

 

 

A Secretaria Estadual de Logística e Transportes (SLT), o Departamento de Estradas de Rodagem (DER) e a Agência de Transporte do Estado de São Paulo (ARTESP) apoiam a 6ª edição da Campanha Junho Lilás, que tem o objetivo de conscientizar o poder público e a sociedade civil sobre a importância do Teste do Pezinho. A ação é organizada pelo Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae de São Paulo.

 

Como forma de apoio e engajamento, a campanha será divulgada também nas redes sociais da secretaria, do DER e da ARTESP e também nos Painéis de Mensagens Variáveis (PMV) espalhados pelas rodovias estaduais e concedidas no Estado de São Paulo. A ação quer orientar a sociedade sobre a necessidade de se fazer o Teste do Pezinho e de expandir o acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras, prevenindo possíveis sequelas.

 

Os alertas feitos nos PMV das rodovias são:

 

• Campanha Junho Lilás do Instituto Jô Clemente (IJC): faça o Teste do Pezinho Ampliado no seu bebê.

 

• Campanha Junho Lilás: o Teste do Pezinho pode salvar a vida do seu bebê. Saiba mais em www.ijc.org.br

 

• Campanha Junho Lilás: o Teste do Pezinho é o primeiro grande passo do seu bebê. Informe-se em www.ijc.org.br

 

• Campanha Junho Lilás: o Teste do Pezinho Ampliado pode salvar a vida do seu bebê. Mais informações em www.ijc.org.br

 

O lançamento da Campanha ocorreu no dia ‪1º de junho por meio de um vídeo produzido pela pediatra Ana Escobar, embaixadora da campanha, nas redes sociais oficiais do IJC, além do lançamento de um boletim com conteúdo sobre o Teste do Pezinho. A campanha tem ainda o apoio da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo (SMS/SP), Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert).

 

Acompanhe as redes sociais da SLT, DER e ARTESP:

 

Instagram: @sltsp  / @_dersp / @artespoficial

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Sobre o Instituto Jô Clemente 

O Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae de São Paulo, é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que ‪há 61 anos promove saúde e qualidade de vida de pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, além de apoiar sua inclusão social e a defesa de direitos, disseminando conhecimento por meio de pesquisas científicas. Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000 ou pelo Site do IJC.