Dia Internacional de Conscientização das MPSs: diagnóstico precoce e novo medicamento trazem esperanças para pacientes brasileiros

 

Medicamento inovador que aguarda aprovação da ANVISA é capaz de tratar os efeitos neurológicos da MPS- II, proporcionando benefícios e suporte para os pacientes 

 

 

Celebrado em 15 de maio, o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs) tem como objetivo trazer maior conscientização e conhecimento acerca dessas patologias, reforçando a importância do diagnóstico precoce, por meio da expansão do teste do pezinho, e do tratamento mais adequado.  

 

As MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II (também chamado de Síndrome de Hunter ou MPS-II), o que tem mais pacientes no Brasil. A falha em um gene localizado no cromossomo X (razão pela qual a MPS-II afeta quase exclusivamente os meninos) leva à deficiência na produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias do nosso corpo presentes em quase todos os tecidos. Quando não são degradadas, essas substâncias se acumulam nas células do organismo, podendo causar aumento dos órgãos, problemas respiratórios, circulatórios, esqueléticos, surdez, dificuldade no desenvolvimento e deterioração neurológica, comprometendo a qualidade de vida e reduzindo a expectativa de vida dos pacientes afetados.  

 

Os sintomas começam a ser perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e o baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldades de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.  

 

A expansão do teste do pezinho para incluir as MPS seria uma maneira de detectar rapidamente a MPS-II, além de outras doenças raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos dessas patologias nos pacientes. O exame já é previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implantação em toda a rede do SUS. 

 

Novo medicamento pode revolucionar tratamento da MPS tipo II 

 

Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de tratar os efeitos neurológicos da doença por causa da chamada “barreira sangue-cérebro”, formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro. 

 

“Aos três anos de idade meu filho foi diagnosticado com Mucopolissacaridose II, também conhecida como Síndrome de Hunter. O medicamento disponível no Brasil não conseguia controlar a piora no quadro em relação ao sistema neurológico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde então, venho atuando no convencimento junto a ANVISA, para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e não apenas o meu filho que está participando da pesquisa clínica”, reflete Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras.   

 

Aprovado desde 2021 no Japão, o mais novo tratamento para a MPS II pode revolucionar o curso da doença. A tecnologia, que no Brasil está em análise pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), permite que uma medicação administrada na veia seja capaz de atravessar a barreira sangue-cérebro e fazer com que moléculas cheguem até o sistema nervoso central. Um dos primeiros medicamentos a usar essa tecnologia é o alfapabinafuspe, que disponibiliza a todo o organismo, incluindo o sistema nervoso, a enzima deficiente nos pacientes com MPS II.  

 

Roberto Giugliani, geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Professor Titular do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), além de Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Co-Fundador da Casa dos Raros, lembra que o Brasil está participando ativamente dessa revolução da medicina. A pesquisa clínica sobre a utilização do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II também está sendo realizada no país desde 2018. 

 

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido céfalo-raquidiano (que indica a atuação junto ao sistema nervoso central). Esta é uma indicação bem clara, além de diversos outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço, melhora da respiração, entre outros, que o medicamento se mostrou muito eficaz, fazendo uma grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos familiares. Quando pensamos que a MPS II é uma doença rara, com cerca de apenas 2 novos casos diagnosticados no país a cada mês e que os pacientes que estão fora do estudo não estão recebendo o tratamento e que pioram a cada dia no seu quadro neurológico, entendemos que se torna necessária e urgente a aprovação do novo medicamento pela Anvisa”, afirmou Roberto Giugliani, responsável pela pesquisa com alfapabinafuspe no Brasil.  

 

Os resultados da fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doença. Além disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da atenção em pacientes com a forma atenuada, podendo ser utilizado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifestações neurológicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros órgãos dos pacientes levando a falha desses órgãos com o passar do tempo. 

 

"Os pacientes e cuidadores relataram melhora dos indivíduos em atividades como caminhada (78%), agarrar objetos sem dismetria ou tremor (55%), interação social (55%) e qualidade do sono (33%)”, complementa Dr. Roberto Giugliani. 

 

Pesquisadores, médicos e pacientes de MPS II aguardam a aprovação do alfapabinafuspe pela Anvisa. O medicamento representa uma esperança no curto prazo, especialmente para 70% dos pacientes com MPS II, que têm a forma grave da doença. A sociedade, inclusive, tem se mobilizado a favor da aprovação por meio da campanha #AprovaAnvisa, que busca conscientizar sobre a importância do novo tratamento. 

 

De acordo com Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica, empresa que desenvolve o alfapabinafuspe, “o propósito é melhorar a vida dos pacientes aplicando conhecimento científico e tecnologias exclusivas para pesquisar, desenvolver e fornecer terapias de última geração.  Com isso, a importância da pesquisa clínica para o Brasil, além de proporcionar acesso antecipado à inovação aos pacientes e médicos brasileiros, garante que médicos e pacientes tenham contato com a medicina mais avançada do mundo, ao mesmo tempo que médicos americanos e europeus”, afirma.   

 

 

JCR Farmacêutica
https://jcrpharm.com.br/



Referências:

Ministério da Saúde
(https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-compartilhe-suas-cores/);

Clinical development times for innovative drugs
(https://europepmc.org/article/med/34759309);

Estimated Research and Development Investment Needed to Bring a New Medicine to Market, 2009-2018
(https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2762311);

National Center for Biotechnology Information
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8261166/);

RDC (Resolução de Diretoria Colegiada) n° 205, da Anvisa (https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/anvisa/2017/rdc0205_28_12_2017.pdf);

Doenças raras – Informações gerais, da Anvisa
(https://www.gov.br/anvisa/pt-br/setorregulado/regularizacao/medicamentos/doencas-raras/informacoes-gerais);

Mecanismos inovadores de acesso pré-comercialização a tecnologias para doenças raras no Brasil: um estudo de caso de alfapabinafuspe para mucopolissacaridose tipo II
(https://jbes.com.br/wp-content/uploads/2023/06/JBES151-67-70.pdf).

Dia Internacional da Talassemia: condição genética e hereditária afeta a produção de hemoglobina

 

Em 8 de maio é lembrado o Dia Internacional da Talassemia. Causada por uma alteração genética, a condição altera a produção da hemoglobina, proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos do organismo. Estima-se que anualmente 300 mil crianças nasçam com formas severas de hemoglobinopatias, incluindo a talassemia¹. No Brasil, a estimativa é que cerca de 1,1% da população apresente síndromes talassêmicas². 

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. A hemoglobina humana é formada por proteínas chamadas alfa-globinas e beta-globinas que, por sua vez, precisam de alguns genes para serem construídas. Alterações nesses genes irão determinar o tipo e o grau de talassemia. Entre os principais sintomas da doença estão: aparência pálida, febre, aumento do baço, coloração amarelada da pele (icterícia), deformidades ósseas faciais, inchaço abdominal e urina escura. Porém, os sinais e os sintomas dependem do tipo e da gravidade da talassemia que a pessoa tem. 

O diagnóstico da talassemia é realizado por meio de hemograma e eletroforese de hemoglobina, cujo objetivo é avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Também podem ser realizados testes genéticos para avaliar qual é a alteração genética responsável pela doença e diferenciar os tipos de talassemia. No caso da alfa talassemia há uma mutação no cromossomo 16, que se manifesta pela falta de produção de globinas alfa. Ela pode se manifestar, dependendo do número de genes comprometidos, de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal. Na talassemia beta há uma mutação no cromossomo 11, que pode se manifestar de três formas: maior (o tipo mais grave), intermediária ou menor, que pode ser assintomática e passar desapercebida. 

A talassemia tem cura e ela pode ser obtida através do transplante de medula óssea, em que o doador deve ser totalmente compatível e aparentado. Atualmente outras modalidades de transplante com menor grau de experiência como haploidentico (pai ou mãe) ou não aparentado podem ser realizados. Temos ainda a terapia gênica, em que a alteração genética pode ser corrigida e não precisa de doador, mas essa alternativa de tratamento ainda está restrita a poucos centros e vinculada a estudos clínicos. Quando não há possibilidade de transplante, o tratamento vai depender da gravidade da doença. Os pacientes mais graves recebem transfusões de sangue, que são eficazes e os auxiliam a levar uma vida normal, com menos limitações e sintomas, seguindo todas as orientações médicas. 

Devido às transfusões recorrentes, geralmente realizadas em um intervalo de duas a quatro semanas, os pacientes apresentam aumento de ferro corporal, o que pode causar danos ao organismo. Por isso, para evitar possíveis complicações do excesso de ferro no corpo é necessário o uso de medicamentos denominados quelantes de ferro. Hoje temos novos medicamentos que buscam substituir a transfusão, ainda não oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas que poderão em um futuro bem próximo fazer parte do arsenal terapêutico promovendo qualidade de vida aos pacientes. 

É recomendado que as pessoas procurem por orientação médica em caso de suspeita da doença. Importante ressaltar que os sinais podem ser notados nos primeiros meses de vida e o teste do pezinho (triagem neonatal) pode diagnosticar precocemente a beta talassemia, o que pode contribuir para um tratamento mais efetivo e uma vida plena aos pacientes.  

Dra. Mônica Veríssimo - especialista em Hematologia e Hemoterapia pediátrica


Referências Bibliográficas:

Sayani FA, Kwiatkowski JL. Increasing prevalence of thalassemia in America: Implications for primary care. Ann Med. 2015;47(7):592-604.

Rosenfeld LG, Bacal NS, Cuder MAM, Silva AGD, Machado ÍE, Pereira CA, Souza MFM, Malta DC. Prevalence of hemoglobinopathies in the Brazilian adult population: National Health Survey 2014-2015. Rev Bras Epidemiol. 2019 Oct 7;22.

Teste Genético da Bochechinha detecta citomegalovírus congênito em bebês; entenda a importância

Shutterstock

 O Sabin foi a primeira empresa a oferecer diagnóstico de agente infeccioso capaz de levar a comprometimento de recém-nascidos em exame já utilizado para doenças genéticas

 

Um exame inovador – que permite investigar uma condição silenciosa em bebês, que pode levar a comprometimento sensorial, como surdez, e neurológico – está disponível no Sabin Diagnóstico e Saúde. Desde o ano passado, a empresa realiza a pesquisa para o citomegalovírus (CMV) congênito nos primeiros 20 dias de vida da criança na mesma amostra de saliva coletada para o Teste Genético da Bochechinha.   

O farmacêutico e coordenador do setor de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Gustavo Barra, explica que a amostra de saliva é mais adequada do que a de sangue, que antes era usada para a detecção do CMV. A equipe do Sabin desenvolveu a metodologia, que investiga de forma pioneira a infecção em 2021, para avaliar a presença do vírus por meio do Teste da Bochechinha, que detecta alterações em mais de 390 genes.  

“A investigação para citomegalovírus congênito não era realizada de praxe, já que a sensibilidade para detecção do vírus na amostra de sangue habitualmente coletada no Teste do Pezinho não é adequada. Com o uso de amostra de saliva, que já é coletada para o Teste Genético da Bochechinha, conseguimos acrescentar mais essa condição à lista das doenças investigadas”, destaca o especialista.   

A médica geneticista do Sabin, Rosenelle Araújo, reforça que essas doenças, se diagnosticadas precocemente, podem ser tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. “No caso do CMV congênito, a identificação da infecção vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de identificar precocemente possíveis sequelas da infecção que podem surgir meses ou até anos após o nascimento. A novidade de fazer tudo na mesma amostra de saliva colhida por um cotonete na bochecha do bebê, além de rápido e indolor para a criança, auxilia o médico a determinar o tratamento com mais precisão e rapidez”, afirma. 

 

Citomegalovírus congênito  

Estima-se que 1 a cada 200 crianças nasça com a infecção pelo citomegalovírus. A forma congênita do CMV pode levar a diversas alterações clínicas nos bebês. Embora seja assintomático na maioria dos casos, pode levar a manifestações como icterícia, aumento do fígado e baço, pneumonias, anemias, microcefalia, perda de visão e audição, incapacidade motora, calcificações cerebrais, entre outras.  Mesmo pacientes sem sintomas ao nascimento e com a triagem auditiva normal podem evoluir com alterações auditivas tardias, sendo necessário o acompanhamento por especialista.  

O Teste Genético da Bochechinha, que até pouco tempo detectava apenas doenças genéticas, é um exame complementar ao Teste do Pezinho, que auxilia na identificação de doenças tratáveis, reduzindo ou evitando sequelas e morte precoce. O Teste da Bochechinha permite o diagnóstico mais preciso, rápido e abrangente, a partir da análise do DNA presente na saliva coletada na parte interna da bochecha do bebê.   

O exame dura cerca de um minuto e quanto mais precoce a realização, maior a possibilidade de benefícios. A testagem para o citomegalovírus será realizada em amostras de bebês até 20 dias de vida, já que, após esse prazo, a detecção do vírus pode não estar associada à forma congênita da doença.   

O exame é realizado em Salvador, nas unidades de Alphaville, Matriz (Av. ACM) e Itaigara (Rua das Hortênsias), em Lauro de Freitas, na unidade de Vilas do Atlântico, em Camaçari, em Santo Antônio de Jesus, em Barreiras, na unidade Capitão Manoel Miranda, em Luís Eduardo Magalhães e também pelo atendimento móvel, através de agendamento pelo site http://www.sabin.com.br.

 

AME 

A inclusão do CMV no Teste da Bochechinha foi apresentada pelo Grupo Sabin, menos de um ano depois de outra inovação no mesmo exame realizada pela empresa. Em 2022, o Sabin incluiu o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Teste da Bochechinha. O trabalho desenvolvido pela área de genômica do Núcleo Técnico Operacional da sede do Grupo, em Brasília, foi reconhecido como Melhor Trabalho pela divisão de Pediatria e Medicina Materno-Fetal, da American Association for Clinical Chemistry (AACC), no congresso mundial da instituição, realizado em julho, em Chicago (EUA).  

 

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Erros inatos da imunidade: ampliação do teste do pezinho é fundamental para diagnóstico precoce e pode salvar vidas

 

Pequeno Príncipe realiza aula online gratuita para tratar do tema durante a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, que começa nesta segunda (22/4)

 

Na véspera da Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, celebrada todos os anos de 22 a 29 de abril, o Pequeno Príncipe, maior e mais completo hospital pediátrico do país, reforça a importância do diagnóstico precoce dos erros inatos da imunidade. Em todo o mundo, essas doenças congênitas, que alteram a resposta imune do organismo, afetam mais de seis milhões de pessoas. Só no Brasil, cerca de 170 mil pessoas têm alguma das mais de 500 doenças já identificadas. 

Embora as manifestações clínicas sejam desenvolvidas em qualquer idade, essas doenças são prevalentes no público infantil. O impacto no sistema imunológico faz com que o paciente fique vulnerável a infecções graves e/ou recorrentes, além de levar à predisposição a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou enfermidades autoinflamatórias. Nesses casos, a rápida identificação delas pode garantir não só uma melhor qualidade de vida aos pacientes, mas também salvar vidas. 

“Não podemos falar sobre saúde para todos sem falar do direito ao diagnóstico precoce. Nos casos da imunodeficiência combinada grave (SCID, sigla em inglês), por exemplo, 98% das pessoas que não são diagnosticadas nos primeiros meses de vida morrem antes de completar 2 anos de vida, por exemplo”, enfatiza a alergista e imunologista pediátrica e diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

 

Teste do pezinho

A ampliação da detecção de doenças por meio do teste do pezinho poderia ser a solução para assegurar um diagnóstico rápido. Feito a partir da coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos, o exame identifica doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Para que a prevenção precoce seja possível, a coleta deve ser efetuada entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. 

Uma lei federal de 2021 ampliou para mais de 50 o número de doenças que poderão ser rastreadas pelo teste do pezinho feito pelo SUS. Mas a ampliação, no entanto, está sendo feita de forma escalonada, dividida em cinco etapas. A detecção dos erros inatos faz parte da quarta fase, e a universalização não segue o mesmo cronograma em todo o país. 

Em Curitiba, por exemplo, um projeto de lei de autoria da vereadora Amália Tortato propõe essa ampliação. Entre os argumentos está a atuação do Pequeno Príncipe como referência nacional para o tratamento dessas doenças. A proposta leva o nome de pacientes atendidos pelo Hospital e que representam a importância do diagnóstico precoce.

 

Lei Heitor e Henry

Henry nasceu com a mesma doença rara do irmão Heitor, a SCID (imunodeficiência combinada grave), também conhecida como doença do menino da bolha. Como havia chances de ele ter o mesmo diagnóstico, sua mãe, Kelly Akemi Bueno, foi acompanhada durante toda a gravidez. A família foi integrada a um projeto do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe que investiga doenças raras, e com 2 dias de vida o bebê foi diagnosticado. Dois meses depois, em 2020, ele recebeu a medula óssea doada pelo pai e segue sendo acompanhado sem sequelas. Diferentemente do irmão, em Heitor a SCID só foi descoberta depois de apresentar várias consequências severas. Com meses de idade, ele foi internado duas vezes em UTI (unidade de terapia intensiva) por conta de pneumonia. Passou por cirurgias e hoje, com 6 anos, alimenta-se por sonda e precisa de um cilindro de oxigênio para ajudá-lo a respirar.

 

Desafios

O diagnóstico dessas doenças ainda enfrenta desafios como a falta de informações sobre o que são os erros inatos da imunidade e a dificuldade no acesso a exames mais complexos e de alto custo como o exoma e painel de genes. De acordo com a médica do Pequeno Príncipe, a semana mundial tem um papel muito importante na disseminação do conhecimento. Nesse sentido, o Multiplica PP, programa de educação continuada do Hospital, realiza uma aula aberta, gratuita e online sobre o tema, no dia 24/4, a partir das 19h30. Os interessados em acompanhar a transmissão podem inscrever-se pelo link: Link. A inscrição também garante a emissão de certificado.

Sinais de alerta

Os pais e responsáveis devem ficar atentos a alguns sinais que podem indicar uma imunodeficiência: histórico familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade; infecções com maior frequência e/ou prolongadas e/ou por microrganismos não usuais ou oportunistas; diarreia crônica; quadros alérgicos graves; eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetraviral); características sindrômicas; déficit do crescimento; febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade; manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade; malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.

 

Referência

Desde o fim de 2012, o Pequeno Príncipe conta com o Ambulatório de Imunologia, que tem como foco o diagnóstico e o tratamento de imunodeficiências primárias. Uma das formas que a instituição encontrou para diagnosticar os erros inatos da imunidade é pela triagem neonatal. Além do diagnóstico, o ambulatório oferece acompanhamento ao longo do tratamento desses pacientes, com o uso de medicações para prevenir as infecções e de imunomoduladores ou com a reposição de imunoglobulinas (anticorpos). Nos casos em que o transplante de medula óssea (TMO) é necessário, o procedimento é realizado no próprio Hospital. O serviço recebe pacientes de todas as regiões do país, assim como todo o Hospital.

Febre recorrente, diarreia crônica e infecções frequentes são alguns dos sinais dos EII

 #plasmajabrasil

 

Entre os dias 22 e 29 de abril acontece a Semana Mundial de Erros Inatos da Imunidade (EII). Aproximadamente 500 doenças fazem parte do grupo dos EII, que são defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, como otites, pneumonia, sinusites, entre outras infecções graves ou por microorganismos incomuns, assim como doenças alérgicas graves, autoimunes, inflamatórias e câncer.

 

Estima-se que cerca de 70% a 90% dos pacientes com EII ainda não foram diagnosticados e isso acontece porque parte dos médicos no mundo todo desconhece esse grupo de doenças que estão relacionadas aos EII. Resultado: um obstáculo para se chegar ao diagnóstico precoce e – assim – salvar vidas.

 

Para ajudar no diagnóstico, existem os 10 sinais de alerta que foram atualizados em 2023, fundamentais para o diagnóstico dos erros inatos da imunidade (EII):

 

Atenção aos 10 Sinais de Alerta Atualizados

1- História familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;

2- Infecções com frequência aumentada para a faixa etária e/ou de curso prolongado ou não esperado e/ ou por microrganismos não usuais ou oportunistas;

3 - Diarreia crônica de início precoce;

4 - Quadros alérgicos graves;

5- Eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetra viral);

6 -Características sindrômicas;

7- Déficit do crescimento;

8- Febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade;

9- Manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade, em especial citopenias ou endocrinopatias;

10- Malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.

 

 

A Coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), Dra. Anete Sevciovic Grumach explica que a inclusão da contagem de TREC e KREC no Teste do Pezinho Ampliado, que já é realidade em algumas cidades brasileiras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tem se mostrado um dos grandes aliados, permitindo o diagnóstico e tratamento precoces de defeitos imunológicos mais graves, podendo evitar a morte e proporcionar qualidade de vida ao paciente e sua família.

 

O Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê e a vacinação contra BCG deve aguardar o resultado, pois, pacientes com EII graves desenvolvem complicações após sua aplicação.

 

Tratamento com Plasma - A reposição de imunoglobulina, produzida a partir da captação do plasma humano, é necessária em até 2/3 dos pacientes identificados com EII. “No Brasil, a situação é particularmente complicada, pois não temos sistema de captação de plasma para produção nacional da imunoglobulina, nem a partir de sangue total doado, tampouco de doação específica de plasma. O produto é 100% importado”, comenta Dra. Anete. 

 

O consumo de imunoglobulina cresce exponencialmente no mundo e muitos países estão buscando parcerias público/privadas para dar conta da demanda. “No momento, o Brasil está analisando a possibilidade de captar plasma internamente, sem precisar importar, o que envolve custo e questões de segurança para o paciente. Por isso a PEC do Plasma é tão importante e deve ser discutida com seriedade pelos representantes do Ministério da Saúde”, enfatiza Dra. Anete. 

Dê olho na PEC do Plasma, a ASBAI criou a campanha #plasmajabrasil. Durante os dias 22 e 29 de abril, o Instagram ASBAI Alergia terá vídeos de especialistas e mais informações sobre os Erros Inatos da Imunidade.

 

ASBAI - Associação Brasileira de Alergia e Imunologia
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Dia Mundial da Saúde: Saiba a importância de realizar check-ups e quais os exames preventivos são necessários para cada faixa etária

 

Uma pesquisa encomendada pela Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC/ML) mostrou que 72% dos pacientes com doenças crônicas só descobriram sua condição somente depois de apresentar algum sintoma do problema. Mas, sabe-se que pelo menos 158 doenças comumente conhecidas podem ser pesquisadas e diagnosticadas por exames laboratoriais. Neste Dia Mundial da Saúde, que homenageia a criação da Organização Mundial da Saúde (OMS) em 7 de abril de 1948, o objetivo de promover a saúde em todo o planeta e enfrentar seus desafios se torna mais enfático. Por isso, nossa instituição destaca a importância da prevenção de doenças por meio de exames laboratoriais rotineiros. 

A realização de exames laboratoriais periódicos é fundamental. Existem diversos deles e, os médicos que conduzem a saúde do paciente são as pessoas que devem indicá-los. “Os exames preventivos auxiliam no diagnóstico precoce de doenças crônicas, levando ao controle e tratamento adequado, aumentando as chances de cura. Envelhecer com saúde deve ser um planejamento feito durante todas as fases da vida das pessoas”, explica o diretor de Ensino da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, Leonardo Vasconcellos. 

Os mais básicos são os exames de glicemia e hemoglobina glicada, que apontam problemas relacionados à glicose, perfil lipídio, indicando colesterol total e frações e triglicerídeos e a avaliação da função renal, a qual se mede ureia e creatinina. Um outro exame de suma importância é o Papanicolau ou “preventivo” da mulher, que apresenta a possibilidade de câncer de colo de útero. Também é recomendado o exame de HIV, que detecta o vírus da Aids e o de hepatites. Já para os homens, o Antígeno Prostático Específico (PSA) na idade adulta. 

“Nossa luta é que as pessoas façam mais check-ups preventivamente tomando a decisão de buscar médicos mesmo quando não estão com sintomas aparentes, doentes, porque muitas doenças são silenciosas e somente apresentam sintomas tardiamente, em fases avançadas. Quem se previne, pode evitar doenças crônicas”, ressalta Leonardo. 

Há vários sinais de que um problema esteja se instalando e quanto mais cedo forem descobertos, maiores são as chances de cura e tratamento. Assim, a Patologia Clínica é essencial para o funcionamento de toda a área da saúde porque lida com exames laboratoriais que desempenham papel significativo para a prevenção, diagnóstico e tratamento de variadas doenças. 

O médico conta que 70% das decisões médicas levam em conta os exames de diagnóstico e que, em algum momento, todos os profissionais da saúde acabam por lidar com eles. “Com o avanço dos testes e das tecnologias disponíveis, cada dia mais o trabalho dos médicos é feito em parceria com os dos patologistas. Mas precisamos que as pessoas procurem os médicos.” 

Ele comenta que muitas pessoas têm medo de visitar um médico, fazer exames e ter de lidar com um problema de saúde, mas afirma que quem vai cedo ao profissional, realiza esses diagnósticos e descobre problemas iniciais, consegue maior eficácia no tratamento e evita problemas mais graves futuramente. “A saúde é nosso maior bem, temos que cuidar do corpo”, finaliza.

 

Saiba quais são os exames preventivos indicados para cada fase de vida:
 

Recém nascidos - Diagnóstico e o tratamento precoces do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria evitam retardo mental grave da criança. Teste do Pezinho, além de exames extras em recém-nascidos de mães expostas a agentes infecciosos específicos e exames com base na história familiar ou na etnia do recém-nascido.
 

Crianças – Hemograma completo com perfil lipídico, insulina e glicemia. Exames de fezes, urina. Anticorpos para hepatite A,B e C (sempre à critério do médico pediatra)

 

13 aos 18 anos – Nesta faixa etária, são recomendados alguns exames de triagem, como para anemia ou infecções. Para as meninas, também são necessários exames diante de problemas menstruais ou sexuais. A saúde tem ênfase na educação sobre prevenção de acidentes e de lesões, saúde sexual, abuso de substâncias e estilo de vida saudável para evitar problemas de saúde futuros.
 

19 a 29 anos - Exames de rastreamento a partir dos 20 anos, os testes são usados para a detecção precoce de algumas das doenças mais comuns e potencialmente graves que ocorrem em adultos, como infecções sexualmente transmissíveis (ISTs), câncer, diabetes e doenças cardíacas.
 

30 a 49 anos - Exames de triagem se tornam importantes para homens e ainda mais para mulheres. Os exames de triagem facilitam a detecção precoce das doenças mais comuns e tratáveis, como diabetes, câncer e doença cardíaca.



SBPC/ML - Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial

Anvisa Aprova Primeira e Única Substituição Enzimática para Tratar Pacientes com Fenilcetonúria

 PALYNZIQ® (pegvaliase) já é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA), autoridade sanitária dos Estados Unidos e pela European Medicines Agency (EMA)

A BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN), biofarmacêutica global dedicada a melhorar vidas por meio de inovações terapêuticas informa que a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou o medicamento Palynziq® (pegvaliase) para pacientes com fenilcetonúria (PKU), em inglês phenylketonuria, uma doença genética cujas mutações afetam a capacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina (Phe), um tipo de aminoácido presente em diversos alimentos.

PALYNZIQ atua como a enzima danificada geneticamente e tem por objetivo reduzir os níveis sanguíneos de fenilalanina, possuindo aprovação regulatória pela Anvisa e é indicado para o tratamento de pacientes com fenilcetonúria a partir de 16 anos de idade com controle inadequado de fenilalanina no sangue com tratamento existente. "A aprovação regulatória do PALYNZIQ® (pegvaliase) representa um grande avanço e reforça o nosso compromisso em continuar aprimorando os cuidados adequados desta enfermidade, que é rara e grave", explica Eduardo Franco, diretor médico da BioMarin.

PALYNZIQ® (pegvaliase) é a primeira terapia de substituição enzimática aprovada para tratar a causa subjacente da PKU. “Este medicamento age na redução da fenilalanina sanguínea. Por esse motivo, se destina a pacientes que possuem dificuldade no controle de Phe. Os pacientes portadores da doença necessitam de tratamento ao longo de toda a vida, incluindo a adesão a uma dieta diária desafiadora e severamente restritiva associada ao uso de fórmulas metabólicas. O tratamento configura-se num desafio permanente aos pacientes e seus familiares. Agora, com essa aprovação, os pacientes elegíveis ao tratamento, têm uma nova opção eficaz para controlar a Phe no sangue”, ressalta Dra. Paula Vargas, médica endocrinologista pediátrica, com atuação em Triagem Neonatal e Fenilcetonúria em Porto Alegre (RS).

A fenilcetonúria faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido popularmente como teste do pezinho, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O PNTN tem como objetivo diagnosticar precocemente doenças que se não forem detectadas e tratadas precocemente, podem causar sérios danos à saúde. A Triagem Neonatal é o modo mais eficaz de diagnosticar a fenilcetonúria. Desde 2001, com a inclusão da Triagem Neonatal nas ações do SUS, houve no Brasil um aumento nos diagnósticos precoces de PKU.

Para Simone Arede, da associação de pacientes Mães Metabólicas, a aprovação da Anvisa é um grande marco para a comunidade de PKU. “Quando um paciente chega na adolescência, início da vida adulta, fica muito difícil dele ter adesão ao tratamento que já existia e seguir com a dieta que é bastante rigorosa. Agora, com a aprovação desse medicamento, temos mais uma opção de tratamento que pode garantir um controle adequado dos níveis de fenilalanina e consequentemente melhor capacidade intelectual e comportamental e mais qualidade de vida para os pacientes”.

Maria das Graças Afonso, presidente da Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil (SAFE Brasil), também celebra a decisão do órgão governamental. “Essa decisão não apenas valida a importância do tratamento para PKU, mas também reforça a esperança de um futuro positivo e promissor para todos fenilcetonúricos. Estamos evoluindo e temos motivos para comemorar”, finaliza.

Sobre a fenilcetonúria (PKU)
Segundo estudo de 2005 incluindo informações referentes aos serviços de referência em triagem neonatal (SRTNs) dos 27 estados brasileiros, a fenilcetonúria (PKU) afeta cerca de 1 em cada 25.000 recém-nascidos vivos no Brasil. A PKU é causada por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta enzima deficiente é necessária para o metabolismo da fenilalanina (Phe), um aminoácido essencial encontrado na maioria dos alimentos que contêm proteínas. Se a enzima ativa não estiver presente em quantidades suficientes, a Phe acumula-se no sangue e torna-se tóxica para o cérebro, resultando numa variedade de complicações, incluindo deficiência cognitiva grave, convulsões, tremores, problemas comportamentais e sintomas psiquiátricos. Como resultados da implantação da Triagem Neonatal na década de 60 no hemisfério norte e na década de 70 no Brasil, praticamente todos os indivíduos com PKU com menos de 40 anos de idade em países com programas de rastreio neonatal são diagnosticados nas primeiras semanas após o nascimento e o tratamento é implementado o mais breve possível. A PKU pode ser controlada com uma dieta restrita em Phe, que é complementada com alimentos modificados com baixo teor de proteína e fórmulas metabólicas isentas de Phe; no entanto, a dieta rigorosa é difícil para a maioria dos pacientes (em especial, adolescentes e adultos), dificultando os controles dos níveis sanguíneos adequados de Phe. A dieta rigorosa, com baixos níveis de proteínas, pode acarretar deficiências nutricionais graves para os pacientes, acarretando diversos problemas à saúde.

Sobre PALYNZIQ® (pegvaliase)
PALYNZIQ® substitui a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) deficiente nos pacientes com Fenilcetonúria (PKU) através de uma versão PEGuilada da enzima fenilalanina amônia liase que fará o papel de metabolizar adequadamente a fenilalanina (Phe). PALYNZIQ® é administrado por via subcutânea diária utilizando um regime posológico concebido para facilitar a tolerabilidade e, portanto, deve possuir um acompanhamento multidisciplinar da equipe de saúde. As potenciais reações adversas relacionadas ao uso de PALYNZIQ® consistem principalmente em respostas imunomediadas, incluindo anafilaxia, para as quais estão em vigor medidas robustas de gestão de riscos, os quais se demonstraram eficazes em ensaios clínicos.


Declarações prospectivas
Este comunicado à imprensa poder conter declarações prospectivas sobre as perspectivas de negócios da BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin), incluindo, sem limitações, declarações sobre: o impacto potencial da aprovação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) do PALYNZIQ para pacientes com fenilcetonúria (PKU); os potenciais benefícios e impactos do PALYNZIQ no tratamento de pacientes com PKU; As expectativas da BioMarin em relação ao número de pacientes com PKU no Brasil; A capacidade da BioMarin de facilitar o acesso ao PALYNZIQ para pacientes no Brasil; e a capacidade da BioMarin de manter seu compromisso de continuar melhorando o cuidado adequado da PKU no Brasil. Estas declarações prospectivas são previsões e envolvem riscos e incertezas, de modo que os resultados reais podem diferir materialmente destas declarações. Esses riscos e incertezas incluem, entre outros: a capacidade da BioMarin de fabricar quantidades suficientes de PALYNZIQ para o lançamento comercial do PALYNZIQ no Brasil; O sucesso da BioMarin na comercialização do PALYNZIQ no Brasil; e os fatores detalhados nos registros da BioMarin junto à Securities and Exchange Commission (equivalente à Comissão de Títulos e Valores Mobiliários), incluindo, sem limitações, os fatores contidos no título "Fatores de Risco", Formulário 10-Q, no Relatório Trimestral da BioMarin para o trimestre encerrado em 30 de setembro de 2023, sendo que tais fatores podem ser atualizados por quaisquer relatórios subsequentes. Os acionistas são incentivados a não depositar confiança indevida em declarações prospectivas, que são válidas apenas na presente data. A BioMarin não tem nenhuma obrigação e se isenta expressamente de qualquer obrigação de atualizar ou alterar qualquer declaração prospectiva, seja como resultado de novas informações, eventos futuros ou de outra forma. BioMarin® e PALYNZIQ® são marcas registradas da BioMarin Pharmaceutical Inc.

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Doenças raras: diagnóstico precoce é decisivo para qualidade de vida dos pacientes

Foto: Marieli Prestes/Hospital Pequeno Príncipe

Quando descobertas de maneira rápida, as doenças podem ser controladas com medicamentos; e algumas, curadas por meio de transplantes

De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são um grupo de mais de seis mil patologias que atingem 65 em cada cem mil indivíduos. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma delas. No Brasil já são mais de 13 milhões. 

Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, 80% das doenças raras têm origem genética. As demais podem surgir por problemas infecciosos, inflamatórios ou autoimunes. 

Sem idade para acontecer, mas com 75% dos casos com manifestações já na infância, essas patologias levam, em média, oito anos para serem diagnosticadas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, primeira instituição do país habilitada pelo Ministério da Saúde como referência no atendimento delas, reforça a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, a cura. 

Algumas doenças raras podem ser identificadas já na realização do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e coração, é fundamental que os pais também fiquem atentos a sinais de alerta durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição, febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já desenvolvidas e que continuem sendo progressivas. 

“Quando há o diagnóstico precoce de doenças como mucopolissacaridoses, osteopetroses e adrenoleucodistrofias, por exemplo, é possível realizar o tratamento curativo por meio de transplantes”, explica a neurologista Mara Lucia Schmitz, responsável pelo Serviço de Doenças Raras do Hospital. 

A maioria das doenças raras não tem cura, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos, serviços de reabilitação e até mesmo o controle da patologia, como é o caso dos irmãos Isac e Erika Rinaldi da Fonseca, de 6 e 3 anos, que foram diagnosticados com a doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema nervoso central e até levar a óbito. “Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30 minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de 39 graus. Ele internou e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da doença de Gaucher”, conta a mãe, Sabrina Fonseca. 

Durante a segunda gestação, Sabrina sabia da possibilidade de Erika ter a mesma doença rara do irmão. Após o nascimento, foram realizados exames que confirmaram que a menina também apresenta a patologia.

Como a doença não tem cura, a cada 15 dias os irmãos vêm até o Pequeno Príncipe para realizar a terapia de reposição enzimática (TRE), tratamento que é fundamental para manter o bom desenvolvimento e qualidade de vida deles. “As reposições começaram logo após os diagnósticos, e eles foram evoluindo muito bem. Quando acontece de atrasar a infusão por conta de algum problema secundário de saúde, já começam a aparecer hematomas pelo corpo, por isso seguir o tratamento é tão importante”, finaliza a mãe.

Doenças Raras: diagnóstico precoce é a chave para a qualidade de vida

Alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, data voltada para conscientização

 

De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Em geral, são cerca de 6 a 8 mil enfermidades crônicas, degenerativas e até incapacitantes que afetam diretamente a qualidade devida dos pacientes e seus familiares.

 

É o caso, por exemplo, de duas doenças neurológicas: Atrofia Muscular Espinal (AME), onde o organismo deixa de produzir proteínas vitais aos neurônios motores, afetando habilidades simples do cotidiano como respiração e locomoção; e a Distrofia Muscular de Durchene (DMD), distúrbio neuromuscular genético ligado diretamente ao cromossomo X.

 

“Ambas não têm cura e são caracterizadas pela perda progressiva de funções importantes do corpo. O diagnóstico de doenças raras costuma ser difícil e demorado. Por isso é essencial buscar serviços com estrutura e profissionais capacitados”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.

 

Inaugurado em maio de 2023, trata-se do maior hospital privado do interior paulista, com mais de 40 especialidades e um moderno parque tecnológico. Seu setor de Neurologia possui profissionais especializados nas diversas áreas da especialidade, incluindo nas doenças neuromusculares, oferecendo a realização de todos os exames para averiguação e enfrentamento dessas e de outras doenças raras. 

 

Um importante aliado no diagnóstico precoce da AME e de outras doenças raras é, por exemplo, o Teste do Pezinho Ampliado, que capta por meio de amostras de sangue no calcâneo do bebê indícios de diversas enfermidades antes mesmo dos sintomas. 

 

“A AME é a principal causa de mortalidade genética neonatal. Ao não ser identificada, o recém-nascido começa a ter perdas motoras progressivas e hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular, produzindo insuficiência respiratória. Nos últimos anos houve um crescimento na atenção a ela através do incentivo a exames pós-natais, que previnem um quadro agravado a ponto de a pessoa se desenvolver normalmente”, analisa o Dr. Felipe Franco.    

 

O médico alerta ainda que a perda de marcos motores já alcançados pela criança deve sempre ser investigada. “A descoberta e manejo precoces podem transformar a vida do paciente, retardando o avanço e melhorando as condições de vida”, ressalta o profissional do Hospital São Luiz Campinas.

 

O alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado sempre no último dia de Fevereiro, que, neste ano bissexto, cai em 29.02, um dia também raro, que ocorre a cada quatro anos.

 

Ainda de acordo com o especialista, a evolução da medicina, com a descoberta de novos medicamentos e terapias, também impacta positivamente.

 

“É o caso do Delandistrogene Moxeparvovec, remédio aprovado em 2023 pelo FDA (Food and Drug Administration, dos EUA) para pacientes com DMD, que atua na restituição da produção proteica, ausente no músculo. Já para pacientes com AME, a Nusinersena (Spinraza), registrada no Brasil em 2019, o Zolgensma e o Risdiplam são os tratamentos regulados para controlá-la”, finaliza.

 

Distrofia Muscular Duchenne

Abreviada em DMD, essa condição neuromuscular genética evolui para um distúrbio degenerativo irreversível no tecido articular. Apesar de genética, não é necessariamente hereditária e sua causa está relacionada à mutação do gene DMD, atrelado ao cromossomo X, afetando, por isso, apenas pacientes do sexo masculino ainda durante a infância, numa razão de um em cada 3.500.

 

As maiores características de seu escalonamento são panturrilhas aumentadas, fraqueza, dificuldades de marcha, andar na ponta dos pés, uso frequente das mãos como apoio e dilatação do coração. O diagnóstico acontece por meio de exames e testes genéticos.

 

Atrofia Muscular Espinhal

Conhecida pela sigla AME, a Atrofia Muscular Espinhal é degenerativa e incurável, interferindo na capacidade de o corpo produzir proteínas vitais aos neurônios motores, destruindo habilidades como respiração, sucção, gesticulação, movimentação, sustentação de cabeça, expressões faciais e locomoção.

A doença é hereditária e os sintomas aparecem de acordo com o nível de desgaste dos músculos. Varia do tipo 0, no período fetal, ao 4, quando o indivíduo está entre 20 e 30 anos de idade, impedindo a realização de atividades simples do cotidiano.