Doenças raras: diagnóstico precoce é decisivo para qualidade de vida dos pacientes

Foto: Marieli Prestes/Hospital Pequeno Príncipe

Quando descobertas de maneira rápida, as doenças podem ser controladas com medicamentos; e algumas, curadas por meio de transplantes

De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são um grupo de mais de seis mil patologias que atingem 65 em cada cem mil indivíduos. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma delas. No Brasil já são mais de 13 milhões. 

Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, 80% das doenças raras têm origem genética. As demais podem surgir por problemas infecciosos, inflamatórios ou autoimunes. 

Sem idade para acontecer, mas com 75% dos casos com manifestações já na infância, essas patologias levam, em média, oito anos para serem diagnosticadas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, primeira instituição do país habilitada pelo Ministério da Saúde como referência no atendimento delas, reforça a importância do diagnóstico precoce para uma melhor qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, a cura. 

Algumas doenças raras podem ser identificadas já na realização do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e coração, é fundamental que os pais também fiquem atentos a sinais de alerta durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição, febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já desenvolvidas e que continuem sendo progressivas. 

“Quando há o diagnóstico precoce de doenças como mucopolissacaridoses, osteopetroses e adrenoleucodistrofias, por exemplo, é possível realizar o tratamento curativo por meio de transplantes”, explica a neurologista Mara Lucia Schmitz, responsável pelo Serviço de Doenças Raras do Hospital. 

A maioria das doenças raras não tem cura, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos, serviços de reabilitação e até mesmo o controle da patologia, como é o caso dos irmãos Isac e Erika Rinaldi da Fonseca, de 6 e 3 anos, que foram diagnosticados com a doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema nervoso central e até levar a óbito. “Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30 minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de 39 graus. Ele internou e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da doença de Gaucher”, conta a mãe, Sabrina Fonseca. 

Durante a segunda gestação, Sabrina sabia da possibilidade de Erika ter a mesma doença rara do irmão. Após o nascimento, foram realizados exames que confirmaram que a menina também apresenta a patologia.

Como a doença não tem cura, a cada 15 dias os irmãos vêm até o Pequeno Príncipe para realizar a terapia de reposição enzimática (TRE), tratamento que é fundamental para manter o bom desenvolvimento e qualidade de vida deles. “As reposições começaram logo após os diagnósticos, e eles foram evoluindo muito bem. Quando acontece de atrasar a infusão por conta de algum problema secundário de saúde, já começam a aparecer hematomas pelo corpo, por isso seguir o tratamento é tão importante”, finaliza a mãe.

Março Amarelo: 30 a 50% das mulheres com a Endometriose podem apresentar infertilidade

 

FEBRASGO alerta que a doença pode ser assintomática e afetar diversas regiões do organismo

 

O mês de março é dedicado à campanha do Março Amarelo, que visa promover a conscientização sobre a endometriose. A doença pode ser assintomática e impactar várias regiões do organismo. De acordo com informações do Ministério da Saúde, estima-se que 8 milhões de mulheres enfrentam endometriose no Brasil. A Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO) reforça que a condição é frequentemente uma causa de infertilidade, afetando até 30 a 50% das mulheres com endometriose. 

A Dra. Helizabet Salomão, membro da Comissão de Endometriose da FEBRASGO, explica que devido à natureza inflamatória da doença, ela cria um ambiente adverso na pelve, podendo dificultar a fertilidade. Além disso, também pode afetar os ovários, prejudicando a ovulação e, em alguns casos, sendo uma possível causa de trabalho de parto prematuro. 

A especialista esclarece que a endometriose é uma condição inflamatória benigna caracterizada pelo crescimento do endométrio (tecido que reveste o útero) fora deste órgão. Ao longo da vida reprodutiva da mulher, as células do endométrio que revestem o útero descamam a cada menstruação. Os sintomas mais comuns da endometriose incluem cólicas menstruais incapacitantes (aquelas que não melhoram com analgésicos via oral e que interferem nas atividades diárias usuais) e dor durante a relação sexual (dispareunia), dificuldade de engravidar, dores ao urinar ou ao evacuar. “Entre os sinais de risco estão menarca precoce, menopausa tardia, filhas de mulheres que já tiveram endometriose, alguns fatores imunológicos e anti apoptóticos”, alerta. 

O diagnóstico definitivo da endometriose é obtido por meio da análise de tecido proveniente de uma biópsia de um órgão afetado. Entretanto, nem sempre é viável ou aconselhável realizar esse exame. Frequentemente, o tratamento é iniciado com base na forte suspeita gerada pelos sinais e sintomas, em conjunto com uma história clínica compatível e outros exames menos invasivos. Reconhece-se cada vez mais que a identificação de lesões características durante a laparoscopia pode proporcionar um diagnóstico. 

“Em primeiro lugar, consulte seu ginecologista em caso da presença dos principais sintomas. O diagnóstico é feito levando em consideração uma combinação de fatores: a queixa clínica de cólica menstrual incapacitante e/ou dor durante a relação, a dor identificada no exame físico, e as descobertas suspeitas reveladas por meio de ressonância pélvica ou ultrassom transvaginal para mapeamento de endometriose. O diagnóstico definitivo é obtido por meio do exame anatomopatológico das peças cirúrgicas analisadas após a cirurgia”, explica a Dra. Helizabet Salomão.

 

Tratamento  

A especialista da FEBRASGO explica que o tratamento medicamentoso, utilizando hormônios e anti-inflamatórios, pode aliviar a dor da paciente. No entanto, nos casos de endometriose profunda, a opção preferencial é o tratamento cirúrgico minimamente invasivo, que visa a remoção de todos os focos da doença. O tratamento medicamentoso complementar após a cirurgia tem como objetivo reduzir a recorrência da doença. Além disso, destaca-se a importância do tratamento multidisciplinar, que inclui apoio psicológico, atividade física e controle nutricional, ganhando cada vez mais destaque nessa jornada.

 

Inchaço abdominal

A Dra. Márcia Mendonça, vice-presidente da Comissão de Endometriose da FEBRASGO, destaca que o inchaço abdominal pode estar relacionado a alterações intestinais e associado a outras condições, como a síndrome do intestino irritável, que é uma causa frequente de dor abdominal associada à endometriose. O tratamento com medicamentos e a adaptação da dieta geralmente apresentam resultados positivos. Existem, inclusive, formulações hormonais que combatem a retenção hídrica e podem ser utilizadas com segurança no tratamento da endometriose.

Estrabismo: entenda a condição e a importância do diagnóstico ainda na infância

Comportamentos específicos podem denunciar que há́ desalinhamento entre os olhos nos primeiros anos de vida. A boa notícia é que há́ possibilidade de cura até́ os 8 anos de idade

Seu filho fecha um dos olhos quando está no sol? Ou gira a cabeça para enxergar melhor? Apresenta visão dupla ou dificuldade para ler? Esses podem ser alguns dos comportamentos que demonstram a possibilidade de estrabismo. Além desses, a criança pode também sentir dor de cabeça, dificuldade para lacrimejar ou dor nos olhos. E, por fim, crianças com estrabismo podem simplesmente não apresentar sintoma nenhum, além do desalinhamento do olhar.

É o que explica a Dra. Claudia Faria, Oftalmologista especialista em estrabismo do Hospital Albert Einstein. “O estrabismo é a perda do paralelismo entre os olhos. Na maioria das vezes, sua causa é desconhecida”, revela a médica, ao completar que, quando ele aparece na vida adulta, as causas centrais tendem a ser traumatismo craniano, diabetes e problemas vasculares, como aneurismas, tumores cerebrais entre outros.

A especialista conta que um sintoma clássico do estrabismo que precisa ser observado é a ambliopia, uma baixa visão em um dos olhos, algo nem sempre simples de ser detectado. "Como a criança apresenta comportamento normal mesmo enxergando bem com apenas um dos olhos é muito importante os pais levarem a criança para avaliação oftalmológica”, alerta a oftalmologista, reforçando que essa é uma situação contornável até́ os 8 anos de idade.

Possíveis correções

Como são vários os tipos de estrabismo, Dra. Claudia conta que os tratamentos também são específicos. "Alguns são corrigidos com o uso de óculos, outros com óculos e cirurgia de correção de estrabismo e há aqueles que são corrigidos apenas com a cirurgia. Em alguns casos, pode ser realizado o tratamento do estrabismo com toxina botulínica. A oclusão (ou tampão) é utilizada principalmente para o tratamento da ambliopia, a baixa visão causada pelo estrabismo”, explica ela.

Quando não tratado da forma e na idade correta, o estrabismo pode comprometer a visão binocular (3D), gerar problemas psicológicos, sociais e econômicos, graças ao desvio ocular, avisa a Dra. Claudia.

Dessa forma, o cuidado ideal pede atenção dos pais e dos oftalmologistas que acompanham a criança. "O tampão é usado principalmente para tratar a ambliopia, que é a baixa acuidade visual causada pelo estrabismo”, informa a médica. Ela conta também que nem todos os estrabismos podem ser tratados com cirurgia. "A esotropia acomodativa por exemplo é tratada com o uso de óculos”, diz.

No caso da esotropia acomodativa, que é uma forma de esotropia, ou seja, um desvio ocular para dentro ou estrabismo convergente, principalmente quando a pessoa está tentando focar a nitidez de algo, o tratamento é diferente. “Essas pessoas costumam apresentar hipermetropia maior do que 3 graus.

Algumas das peculiaridades da condição têm a ver com aspectos como atraso no desenvolvimento e síndrome de Down. “Até os 4 meses de vida do bebê, observamos desvios intermitentes para fora ou para dentro. Depois dessa idade, se o sintoma persistir, o bebê deve ser avaliado por um oftalmologista”, diz ela.
 

 

Dra. Claudia Faria Oftalmologista - CRM 104.991 | RQE 120756. Formada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Marília (FAMEMA); Residência Médica em Oftalmologia na mesma instituição; Título de Especialista em Oftalmologia pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia em 2005; Curso de Oftalmologia “Dr Guillermo Pico Santiago” em Porto Rico (E.U.A.), pela Associação Panamericana de Oftalmologia em 2005; Estágio de plástica ocular na Universidade Federal de São Paulo / UNIFESP em 2006 e 2007; Fellow em Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo pela Wright Foundation / Cedars Sinai Medical Center em 2008, em Los Angeles, Estados Unidos. O Dr Wright é um dos mais importantes e respeitados especialistas em estrabismo de todo o mundo. A Dra. Claudia é a única médica Brasileira que foi treinada pelo Dr Wright.

Doenças Raras: diagnóstico precoce é a chave para a qualidade de vida

Alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, data voltada para conscientização

 

De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Em geral, são cerca de 6 a 8 mil enfermidades crônicas, degenerativas e até incapacitantes que afetam diretamente a qualidade devida dos pacientes e seus familiares.

 

É o caso, por exemplo, de duas doenças neurológicas: Atrofia Muscular Espinal (AME), onde o organismo deixa de produzir proteínas vitais aos neurônios motores, afetando habilidades simples do cotidiano como respiração e locomoção; e a Distrofia Muscular de Durchene (DMD), distúrbio neuromuscular genético ligado diretamente ao cromossomo X.

 

“Ambas não têm cura e são caracterizadas pela perda progressiva de funções importantes do corpo. O diagnóstico de doenças raras costuma ser difícil e demorado. Por isso é essencial buscar serviços com estrutura e profissionais capacitados”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.

 

Inaugurado em maio de 2023, trata-se do maior hospital privado do interior paulista, com mais de 40 especialidades e um moderno parque tecnológico. Seu setor de Neurologia possui profissionais especializados nas diversas áreas da especialidade, incluindo nas doenças neuromusculares, oferecendo a realização de todos os exames para averiguação e enfrentamento dessas e de outras doenças raras. 

 

Um importante aliado no diagnóstico precoce da AME e de outras doenças raras é, por exemplo, o Teste do Pezinho Ampliado, que capta por meio de amostras de sangue no calcâneo do bebê indícios de diversas enfermidades antes mesmo dos sintomas. 

 

“A AME é a principal causa de mortalidade genética neonatal. Ao não ser identificada, o recém-nascido começa a ter perdas motoras progressivas e hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular, produzindo insuficiência respiratória. Nos últimos anos houve um crescimento na atenção a ela através do incentivo a exames pós-natais, que previnem um quadro agravado a ponto de a pessoa se desenvolver normalmente”, analisa o Dr. Felipe Franco.    

 

O médico alerta ainda que a perda de marcos motores já alcançados pela criança deve sempre ser investigada. “A descoberta e manejo precoces podem transformar a vida do paciente, retardando o avanço e melhorando as condições de vida”, ressalta o profissional do Hospital São Luiz Campinas.

 

O alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado sempre no último dia de Fevereiro, que, neste ano bissexto, cai em 29.02, um dia também raro, que ocorre a cada quatro anos.

 

Ainda de acordo com o especialista, a evolução da medicina, com a descoberta de novos medicamentos e terapias, também impacta positivamente.

 

“É o caso do Delandistrogene Moxeparvovec, remédio aprovado em 2023 pelo FDA (Food and Drug Administration, dos EUA) para pacientes com DMD, que atua na restituição da produção proteica, ausente no músculo. Já para pacientes com AME, a Nusinersena (Spinraza), registrada no Brasil em 2019, o Zolgensma e o Risdiplam são os tratamentos regulados para controlá-la”, finaliza.

 

Distrofia Muscular Duchenne

Abreviada em DMD, essa condição neuromuscular genética evolui para um distúrbio degenerativo irreversível no tecido articular. Apesar de genética, não é necessariamente hereditária e sua causa está relacionada à mutação do gene DMD, atrelado ao cromossomo X, afetando, por isso, apenas pacientes do sexo masculino ainda durante a infância, numa razão de um em cada 3.500.

 

As maiores características de seu escalonamento são panturrilhas aumentadas, fraqueza, dificuldades de marcha, andar na ponta dos pés, uso frequente das mãos como apoio e dilatação do coração. O diagnóstico acontece por meio de exames e testes genéticos.

 

Atrofia Muscular Espinhal

Conhecida pela sigla AME, a Atrofia Muscular Espinhal é degenerativa e incurável, interferindo na capacidade de o corpo produzir proteínas vitais aos neurônios motores, destruindo habilidades como respiração, sucção, gesticulação, movimentação, sustentação de cabeça, expressões faciais e locomoção.

A doença é hereditária e os sintomas aparecem de acordo com o nível de desgaste dos músculos. Varia do tipo 0, no período fetal, ao 4, quando o indivíduo está entre 20 e 30 anos de idade, impedindo a realização de atividades simples do cotidiano.

Estudo revela que 62% das mulheres podem ter depressão na menopausa

 

Foto: Manuela Merolli

Pesquisa ressalta importância para tratamento com reposição hormonal durante este período

Muitas mulheres que passam pela menopausa lutam contra ondas de calor, suor noturno e outros sintomas físicos. No entanto, um novo estudo sugere que esses desafios podem ir além do físico, com um número significativo de pacientes relatando depressão durante essa fase da vida.

A pesquisa, publicada na revista Menopause, apontou que 62% das mulheres participantes na fase de menopausa apresentaram resultado positivo para a depressão — o que destaca a prevalência de problemas relacionados ao humor durante o período e ressalta a necessidade de um cuidado abrangente que aborde o bem-estar físico e emocional.

Alexandra Ongaratto, médica ginecologista especializada em ginecologia endócrina e climatério e Diretora Técnica do primeiro Centro Clínico Ginecológico do Brasil, o Instituto GRIS, enfatiza a importância desses resultados. “Este estudo revela o impacto emocional da menopausa, muitas vezes ignorado. A terapia hormonal é bem estabelecida no manejo de sintomas físicos como ondas de calor, mas esta pesquisa sugere que ela também pode ter um papel na redução dos sintomas depressivos experimentados por muitas mulheres durante esse período", cita.

 

Efetividade da terapia hormonal durante a menopausa

O estudo explorou a efetividade da terapia hormonal (TH) no manejo de sintomas físicos e emocionais. Os resultados foram promissores, mostrando que a TH, usada sozinha ou em combinação com antidepressivos, apresentou melhora nos sintomas depressivos.

Além disso, mulheres em menopausa natural obtiveram melhora significativa no humor com o tratamento. Alexandra destaca ainda a importância do tratamento individualizado, falando que é crucial lembrar que a experiência de cada mulher é única. 

“A TH pode ser benéfica para muitas, mas é essencial consultar um profissional de saúde para determinar o plano de tratamento mais adequado, com base nas necessidades individuais e no histórico médico", explica a médica.

Ainda de acordo com Alexandra, o estudo reafirma a necessidade de um cuidado holístico durante a menopausa, abordando tanto os sintomas físicos quanto os emocionais. “Ao reconhecer a prevalência da depressão e explorar opções de tratamento como a TH, os profissionais de saúde podem empoderar as mulheres a navegar por essa fase com maior apoio e melhor bem-estar”, finaliza.

 

Instituto GRIS

Como as doenças raras afetam o dia a dia de milhões de brasileiros

 

Médicas paliativistas falam sobre dificuldade no diagnóstico, além do acolhimento de amigos e familiares

 

Para levar luz ao debate, o último dia do mês de fevereiro é marcado pelo Dia Nacional de Doenças Raras, que por serem doenças pouco conhecidas – tanto pela sociedade quanto por profissionais -,geralmente são diagnosticadas tardiamente, e isso tem implicação direta em possibilidades de tratamento e sobrevida. A Organização Mundial da Saúde (OMS) conceitua doença rara (DR) como toda condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, e no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham DR. 

É um cenário muito desafiador, explica a médica paliativista e intensivista, Carol Sarmento. “As DR são condições que se manifestam clinicamente em vários sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa com uma mesma condição clínica”, conclui. Segundo o Ministério da Saúde, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. O cenário causa elevado sofrimento físico, psicológico e social para os pacientes e familiares, além de encontrarem dificuldades para acesso a diagnóstico e tratamento. 

Na maioria das vezes, as pessoas desconhecem o nome, comportamento, fisiopatologia e a realidade dos portadores de DR. “Esses pacientes merecem acolhimento, suporte para diagnóstico, orientações sobre cuidado, atendimento às necessidades individuais, cuidados e atenção em equipe multiprofissional, continuidade de assistência com transições suaves de cuidado”, explica Carol Sarmento. “As pessoas desejam ser vistas, entendidas e enxergadas pelos médicos e conhecidos a sua volta, como todos os outros. Uma reação imprevisível gera isolamento, distanciamento, medo, reclusão e rejeição”, finaliza Carol Sarmento que é idealizadora do projeto Cuida, voltado para estimular a prática do cuidado entre as pessoas.

 

Como trabalhar a aceitação 

Para 95% dos pacientes diagnosticados, a DR não tem tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação. A também médica intensivista e paliativista, Giovanna Zanatta, explica que o processo de luto não ocorre apenas em um cenário de morte, mas também em virtude do diagnóstico de alguma doença grave, pois a vida como se conheceu até ali nunca mais será a mesma. “O luto não é apenas para o paciente, mas para toda a família que acompanha aquele ente querido. Apesar de se esperar que haja muita compaixão e empatia, muitas vezes a família também não está preparada para falar sobre o assunto, querem parecer fortes e ficam só no polo da esperança. Mas o paciente, ao ver aquela grande comoção à sua volta direcionada apenas ao enfrentamento, não sente que há um local seguro para poder se abrir e falar da sua frustração e da sua tristeza”, explica Zanatta. 

Zanatta fala ainda da expectativa em relação aos médicos. Para alcançar odiagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes, e quando se fala sobre doenças raras, muitas vezes há pouco estudo sobre o assunto e o médico não consegue dar todas as respostas no primeiro momento. “A reação do corpo é muito variável com doenças raras. Há poucos artigos científicos disponíveis. O ideal é que o paciente pergunte o que tiver de dúvida, sabendo que podem não vir respostas diretas”, explica. “Busque grupos de apoio e troque ideias com pessoas que já estão convivendo com a mesma condição há mais tempo”, finaliza a médica.


O Cuida
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Perda auditiva: um problema que deve alcançar 900 milhões de pessoas até 2050

Mesmo após a realização de exames audiológicos, pacientes costumam demorar, em média, 7 anos para procurar ajuda especializada, segundo a Associação Brasileira de Otorrinolaringologia

 

Um problema invisível, de difícil percepção aos pacientes e que atinge um contingente cada vez maior da população global. De acordo com a ONU, atualmente, há cerca de 470 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência auditiva. E, até 2050, a projeção é que esse número chegue a 900 milhões.

Um dado preocupante, que, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), resulta, sobretudo, de "percepções errôneas, profundamente arraigadas da sociedade, e mentalidades estigmatizantes que limitam os esforços para prevenir e abordar a perda auditiva". Ou seja, é preciso mais conscientização para evitar essa “epidemia de casos” que se projeta para as próximas décadas.

Por essa razão é que, anualmente, todo dia 3 de março a entidade global se mobiliza em torno do Dia Mundial da Audição. Nesta edição de 2024, o tema central será a importância da manutenção da audição ao longo da vida. A partir do lema “Para ouvir por muito tempo, ouça com cuidado”, a OMS pretende chamar a atenção da sociedade para entendimentos equivocados que comprometem a adoção de protocolos mais efetivos de combate e prevenção aos problemas auditivos.

Dentre as principais recomendações, estão o uso de protetores sonoros em shows e no trabalho e a realização de avaliações anuais com profissionais da área de Otorrinolaringologia e Fonoaudiologia.

De acordo com a mestre em distúrbio da comunicação e linguagem, especializada em cuidados integrativos e em reabilitação auditiva, Christiane Nicodemo, fonoaudióloga do Hospital Paulista, as pessoas, em geral, desconhecem os fatores que estão associados à perda auditiva e também não têm o hábito de fazer exames regulares.

Diabetes, hipertensão, obesidade e tabagismo, segundo ela, são os principais indicativos que servem de alerta, pois aceleram esse processo. "O paciente, em geral, não percebe essa perda. E as pessoas próximas, por sua vez, costumam demorar para fazer essa associação e procurar auxílio profissional", observa.

Mesmo após a realização dos exames audiológicos, a especialista afirma que as pessoas, em média, ainda demoram 7 anos para procurar ajuda especializada. "Esse dado é da Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e mostra o quão é tardia a percepção da importância do tratamento por parte dos pacientes e das famílias. É essencial que a busca do diagnóstico seja feita tão logo observados os primeiros sintomas. E, no caso das pessoas que já têm pré-disposição, a recomendação é que façam exames periódicos”, enfatiza.

Audiometria

A especialista destaca que o exame mais recomendado para fazer o diagnóstico e acompanhamento desse tipo de paciente é a audiometria - um procedimento de custo baixo, totalmente indolor e não invasivo, que dura cerca de 20 minutos. O exame é feito em uma cabine acústica à qual o paciente, a partir de um fone de ouvido com microfone acoplado, responde a perguntas por meio de sinais e gestos. As informações são dispostas em um audiograma, que é um gráfico que contém as respostas do paciente aos sons emitidos. A partir da avaliação de um otorrinolaringologista, é feito o encaminhamento ao tipo de tratamento mais adequado a cada paciente.

"Se houver perda auditiva, pode ser necessário o uso de aparelho auditivo para auxiliar na escuta. Esse tipo de aparelho amplia o reconhecimento sonoro e ajuda na comunicação", explica a fono do Hospital Paulista.

A maior preocupação, segundo ela, é com a predisposição ao desenvolvimento de demência precoce, provocada justamente por essa falta de estímulos auditivos. "Há vários estudos que relacionam essa combinação por conta do isolamento que a surdez provoca. Isso reforça a necessidade de a audiometria fazer parte dos exames de rotina de pessoas idosas", pontua.

Na mesma linha, o otorrinolaringologista Dr. José Roberto Gurgel Testa, também do Hospital Paulista, lembra que a falta de prevenção causa prejuízos à sociedade e também à economia mundial.

“A OMS estima que a perda auditiva não tratada representa um custo anual de US$ 980 mil milhões por ano. Este é o custo estimado do impacto da perda auditiva sem acesso à reabilitação, incluindo perdas de produtividade e exclusão social”, enfatiza.

 

Hospital Paulista de Otorrinolaringologia

Dia Mundial das Doenças Raras

 

13 milhões de brasileiros são acometidos por doenças raras e o desafio está no diagnóstico  

Sociedade Brasileira de Reumatologia lembra o Dia Mundial das Doenças Raras – 29 de fevereiro - criado para conscientizar a população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. Reumatologistas avaliam rotineiramente pacientes que já foram vistos por outros especialistas e podem desempenhar um papel importante no diagnóstico de doenças raras.
 

No dia 29 de fevereiro comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras para sensibilizar a população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, além de incentivar as pesquisas para melhorar o tratamento. O dia foi escolhido justamente por ser uma “data rara”. Fora dos anos bissextos a data é antecipada para o dia 28. No Brasil, o dia é comemorado desde 2018. 

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara a enfermidade que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que cerca de 6% da população mundial (algo em torno de 480 milhões de pessoas) tenha alguma dentre as seis e oito mil doenças classificadas como raras atualmente. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas acometidas por essas enfermidades. 

Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam muito, não só pela doença em si, mas também de acordo com a pessoa acometida. Alguns sintomas podem ser confundidos por doenças comuns, dificultando o diagnóstico, causando elevado sofrimento aos pacientes. O fator genético é predominante nessas doenças e cerca de 70% delas é exclusiva da faixa etária até 12 anos de idade. Por outro lado, isso significa que uma parte considerável possa acometer adolescentes ou adultos. 

Um estudo americano realizado pela Organização Nacional de Doenças Raras (National Organization for Rare Disorders) constatou que apenas 36% dos pacientes foram diagnosticados no primeiro ano, e 28% deles relataram um atraso de sete anos ou mais para começarem a se tratar. 

O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo e espalhadas entre as várias especialidades médicas, tais como Genética, Neurologia, Cardiologia, Endocrinologia, dentre outras. De interesse para a Reumatologia, já estão catalogadas 154 doenças imunomediadas em um subgrupo de doenças ultrarraras (condições clínicas cuja frequência é inferior a 1 pessoa a cada 100 mil indivíduos) denominado de “doenças imunorreguladoras primárias”, com uma média de oito novas síndromes descritas por ano, nos últimos 10 anos. 

“Praticamente todas as áreas da medicina possuem quadros representantes dentro das doenças raras, mostrando a importância do acompanhamento multidisciplinar desses pacientes”, afirma o reumatologista, Marco Antônio Rocha Loures, presidente da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR). 

Para os especialistas da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), nas próximas décadas, um dos focos da Reumatologia deve ser justamente a elevação da consciência sobre as doenças raras e o incremento da sua assistência e da pesquisa em saúde. 

“Reumatologistas avaliam rotineiramente pacientes que já foram vistos por outros especialistas e podem desempenhar um papel importante no diagnóstico dessas doenças já que a Reumatologia é uma especialidade única neste sentido, uma vez que a maior parte das doenças que atende podem ser consideradas raras”, completa o médico Sandro Perazzio, reumatologista e coordenador da Comissão de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR).

 

Sociedade Brasileira de Reumatologia - SBR

 

Saúde dos brasileiros em risco: médicos soam o alarme sobre a qualidade do ar

 

Movimento em defesa do ar limpo lançará Manifesto à Nação no próximo dia 4. Pleito é que o governo defina prazos para tornar o ar mais “respirável”

 

Regra atual tem parâmetros permissivos e não fixa prazos para implementar metas gradativas de adequação às mais recentes Diretrizes de Qualidade do Ar da Organização Mundial de Saúde (OMS)

 

Debate decisivo ocorrerá em 4 e 5 de março em Brasília. Brasil joga contra o relógio

 

        Uma relevante causa ambiental e climática acaba de unir entidades médicas de credibilidade e sólida contribuição científica, como a Associação Médica Brasileira (AMB), Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), Sociedade Brasileira de Angiologia e de Cirurgia Vascular - Regional São Paulo (SBACV-SP), Sindicato dos Hospitais, Clínicas e Laboratórios do Estado de São Paulo (Sindhosp), Federação dos Hospitais, Clínicas, Casas de Saúde, Laboratórios de Pesquisas e Análises Clínicas e Demais Estabelecimentos de Serviços de Saúde do Estado de São Paulo (FEHOESP), Associação Paulista de Neurologia, (APAN), Instituto Olinto Marques de Paulo (IOMP), Projeto Árvore Generosa, entre outras. Os profissionais das mais diversas áreas da Medicina, da saúde e do meio ambiente saem a campo nesta segunda-feira, 4 de março, para alerta de vida ou morte: o Brasil têm parâmetros permissivos e não fixam prazos para implementar metas gradativas de adequação às mais recentes Diretrizes de Qualidade do Ar da Organização Mundial de Saúde (OMS). 

Segundo revisão de estudos sobre a qualidade do ar no país coordenada pela World Resources Institude (WRI) e realizada por 14 pesquisadores brasileiros em 2021, aqui a poluição atmosférica mata mais de 50 mil pessoas por ano, eleva o número de internações hospitalares, onera o sistema público de saúde e altera o regime de chuvas.

O cenário é alarmante, para dizer o mínimo, mas pode começar a ser transformado após o encontro que acontecerá em Brasília nos dias 4 e 5 de março: Ministério Público, representantes do setor privado e do governo, médicos e outros membros da sociedade civil serão recebidos pelo Conselho Nacional de Meio Ambiente (Conama) para discutir a revisão da Resolução n° 491/2018, que versa sobre os nossos padrões de qualidade do ar.

         Regras para a atualização desses padrões – valores de referência para a concentração de poluentes na atmosfera, que consideram as evidências científicas mais atuais acerca dos impactos do ar tóxico na promoção de doenças - foram determinadas pelo Conama. No entanto, além de ter fixado parâmetros extremamente permissivos, o órgão pecou ao deixar de estabelecer prazos para implementar metas gradativas de adequação às mais recentes Diretrizes de Qualidade do Ar da Organização Mundial de Saúde (OMS).

A lacuna fez com que a Procuradoria Geral da República (PGR), com apoio do Grupo de Trabalho de Qualidade do Ar do Ministério Público Federal (MPF), judicializasse o caso, sustentando que a Resolução 491 não garante de maneira satisfatória o direito fundamental à saúde e ao meio ambiente.

         O Supremo Tribunal Federal (STF), embora tenha indeferido a ação, solicitou ao Conama a revisão da resolução em até 24 meses, visando atender às diretrizes da OMS, bem como garantir todos os mecanismos necessários para a proteção à saúde. Portanto, caso uma nova edição da norma não seja aprovada dentro do prazo previsto, o Brasil deverá instaurar automaticamente as medidas mais restritivas sugeridas pela organização, impactando de maneira direta concessões de licenciamento ambiental. Faltam apenas seis meses para encerrar o prazo, e o relógio não para de tiquetaquear.

         Morrer pelo ar que se respira não é mais uma possibilidade remota. Dados da OMS indicam que 40 dentre 45 avaliados municípios já ultrapassaram os limites seguros de poluentes atmosféricos, colocando em risco milhões de vidas. Diante do cenário, o Instituto Ar e o movimento Médicos Pelo Ar Limpo (institutoar.org.br/medicospeloarlimpo) convidam a população e demais entidades médicas e de saúde a se unirem e cobrarem medidas mais eficazes contra o problema em todas as instâncias governamentais.

De acordo com dados do Instituto, em comparação com 12 outros países[1], o Brasil ocupa o 3º pior lugar no ranking de padrões de qualidade do ar atuais para material particulado na atmosfera, ao lado da Índia. Apenas China e Argentina apresentam legislações mais permissivas à poluição. Apesar de a maioria das nações analisadas ainda apresentar padrões nacionais elevados, em suas legislações vigentes já são definidos prazos para aprimoramento gradual, a fim de alcançar as diretrizes da OMS.

Médica diretora do Instituto Ar e embaixadora da iniciativa, a dra. Evangelina Araújo frisa que a resolução que trata dos padrões de qualidade do ar ficou em discussão durante sete anos no Conama, e ainda assim foi aprovada em 2018 sem a devida proteção à saúde. “Agora, em 2024, após 6 anos em vigor, não avançou em nenhuma meta, justamente porque não há prazos. Essa é a prova de que a norma atual é ineficiente para a salvaguarda da saúde”, protesta.

 

Iniciativa Médicos Pelo Ar Limpo

Primeira iniciativa brasileira formada por médicos e associações médicas no combate à crise climática e poluição do ar, em prol da saúde humana. Tem como objetivo a mobilização e o engajamento da classe na conquista de um ar limpo, pela saúde de todos.

Instituto Ar

Think tank sem fins lucrativos que atua no enfrentamento da mudança climática e da poluição do ar pela perspectiva da saúde humana, por meio da produção de conhecimento e da mobilização da sociedade e das instituições. 

[1] Na América do Sul e Central: Argentina, Brasil, Chile, Colômbia, Peru, Uruguai, Equador e México. Na América do Norte: Canadá, Estados Unidos. Bem como na União Europeia, China e Índia.

[CA1]Ela aderiu?

 

Cuidados com os olhos durante o verão

 

Região também merece atenção especial nesta época do ano

Uma das estações mais esperadas do ano, o verão é sinônimo de férias, dias ensolarados e oportunidades para desfrutar ao ar livre. No entanto, é importante lembrar que o aumento da exposição aos raios ultravioleta (UV) pode representar riscos significativos para a saúde dos olhos. Para esclarecer as principais dúvidas da população, o Dr. Francisco Irochima Pinheiro, embaixador da Inspirali na área de Inovação, dá dicas sobre as medidas de proteção adequadas para manter a saúde ocular em dia. Confira:

Óculos de sol - Um dos erros mais comuns durante o verão é o uso inadequado de óculos de sol sem proteção UV. Muitas pessoas optam por modelos mais baratos que não oferecem a devida proteção contra os raios prejudiciais do sol. Isso pode resultar em danos cumulativos aos olhos, aumentando o risco de problemas como catarata e degeneração macular. Certifique-se de escolher óculos de sol com proteção UV adequada e certificação.

Água do mar - A exposição excessiva à água do mar e à piscina pode causar irritações oculares. O sal e produtos químicos presentes na água podem ressecar a superfície dos olhos, levando a desconforto e vermelhidão. Sempre que possível, use óculos de natação para proteger seus olhos e, após o contato com água salgada ou clorada, enxágue seus olhos com água limpa para remover resíduos irritantes.

Conjuntivite - No verão, também é comum o aumento de casos de conjuntivites devido à maior exposição a agentes infecciosos. A areia da praia, o cloro das piscinas e o contato com as mãos sujas podem ser fontes de infecção. Lave frequentemente as mãos, evite coçar os olhos com as mãos sujas e tome cuidado ao compartilhar toalhas ou objetos pessoais que possam espalhar infecções. Se sentir sintomas como vermelhidão, coceira ou secreção nos olhos, procure um médico oftalmologista imediatamente.

Hidratação - Mantenha a hidratação e uma alimentação balanceada rica em frutas e vegetais. Dessa forma, você poderá aproveitar ao máximo a estação sem comprometer a saúde ocular.
 

Inspirali

Suplemento de ferro: herói invisível do bem-estar e energia

O ferro é um micronutriente essencial para a vida e atua principalmente na síntese de células vermelhas do sangue (hemácias) e no transporte do oxigênio no organismo. Mas também é necessário para a respiração, a produção de energia e a multiplicação das células do corpo. A nutricionista da Puravida, Priscila Gontijo, esclarece algumas dúvidas a respeito dessa suplementação. 

Tipos de ferro e alimentos fonte 

Nós encontramos dois tipos de ferro nos alimentos: o ferro heme encontrado em alimentos de origem animal e mais bem absorvido; e o ferro não heme encontrado nos vegetais. 

Os alimentos fontes de ferro heme são as carnes vermelhas, principalmente as vísceras como fígado e miúdos, carnes de aves, suínos, peixes e mariscos.  Já os alimentos fontes de ferro não heme são as verduras e legumes verde-escuros (espinafre, couve, brócolis) e as leguminosas como o feijão, soja e a lentilha. 

Como o ferro não heme apresenta uma menor absorção, recomenda-se a ingestão na mesma refeição de alimentos ricos em vitamina C, pois ajudam a aumentar esta absorção. Exemplos de alimentos ricos em vitamina C são acerola, laranja, abacaxi e limão. 

Deficiência de ferro no organismo 

Quando a disponibilidade de ferro é insuficiente para atender as necessidades do corpo, é caracterizado como uma deficiência deste mineral, sendo muitas vezes necessário o uso do suplemento de ferro e adequação na alimentação. 

As principais consequências da deficiência de ferro para o organismo são: 

• Comprometimento do sistema imune, com aumento da predisposição a infecções; 

• Aumento do risco de doenças e mortalidade perinatal, especialmente para mães e recém-nascidos;

• Aumento da mortalidade materna e infantil;  

• Redução da função cognitiva e atenção; 

• Retardo do crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor de crianças; 

• Diminuição da capacidade de aprendizagem em crianças escolares e menor produtividade em adultos.

Em relação aos sintomas, os mais comuns são a fadiga excessiva, palidez, tontura, palpitação cardíaca, dificuldade respiratória, fraqueza muscular, dor de cabeça e perda de memória.

Anemia e deficiência de ferro

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a anemia é uma condição na qual a concentração de hemoglobina no sangue está abaixo do normal.

A anemia pode ser determinada por diversos fatores, sendo que cerca de metade dos casos acontecem em função da deficiência de ferro, determinada pela dieta insuficiente em ferro. Os outros 50 % dos casos podem estar relacionados às deficiências de folato, vitamina B12 ou vitamina A, inflamação crônica, infecções parasitárias e doenças hereditárias.

Os grupos que mais apresentam anemia são as crianças menores de dois anos, as gestantes e as mulheres em idade fértil. Por isso, hoje vemos programas em que reforçam o uso de suplemento de ferro nessas faixas etárias.

E quando não há anemia?

Mesmo que o paciente não tenha anemia, ele pode ainda assim ter deficiência do ferro, se os níveis de ferritina no sangue estiverem baixos.

Níveis baixos de ferritina podem indicar deficiência de ferro, e esse declínio pode estar também associado à alimentação baixa em ferro e vitamina C, sangramento menstrual excessivo, o hipotireoidismo, a presença de tumores e problemas gastrointestinais como sangramento no esôfago, estômago ou intestino.

Por isso, o acompanhamento médico e / ou nutricional a partir da presença de sinais e sintomas possivelmente associados à deficiência de ferro, é essencial; especialmente, para uma adequada solicitação de exames de sangue específicos e análise da necessidade de ingerir o suplemento de ferro.

Mas afinal, quando utilizar o suplemento de ferro?

O suplemento de ferro pode ser indicado para prevenir a anemia ferropriva em pessoas com altas necessidades de ferro, como acontece nos primeiros anos de vida e com as mulheres grávidas ou que estejam amamentando.

No Brasil, existe o Programa Nacional de Suplementação de Ferro (PNSF), que consiste na indicação do suplemento de ferro para todas as crianças de seis a 24 meses de idade, gestantes ao iniciarem o pré-natal independentemente da idade gestacional até o terceiro mês pós-parto, e na suplementação de gestantes com ácido fólico.

O suplemento de ferro também pode ser recomendado para prevenir ou tratar a anemia em pessoas com dificuldades na absorção de ferro ou com altas necessidades desse mineral, como nos casos da doença renal crônica, queimaduras, alguns tipos de câncer, menstruação excessiva, hemorragias digestivas, após grandes cirurgias ou acidentes, e na cirurgia bariátrica.

Tipos de suplementos de ferro

O ferro elementar, ou seja, sozinho, é instável e oxida facilmente. Por esse motivo, geralmente é encontrado na forma de complexos, como sulfato ferroso, fumarato ferroso e gluconato ferroso, que o tornam mais estável. Além disso, o suplemento de ferro também pode ser encontrado em associação com vitaminas como ácido fólico e vitamina B12.

Todos os suplementos de ferro contêm o mesmo tipo de ferro, mas dependendo da forma em que é encontrado, pode variar como eles são absorvidos ou como interagem com os alimentos.

As melhores formas de suplementar ferro são as formulações queladas, ou seja, quando o ferro está ligado a um aminoácido que protege o mineral de reações indesejáveis e aumenta a capacidade de absorção pelo organismo.

O ferro bisglicinato contém uma dupla proteção de glicinas – um tipo de aminoácido; isto permite que a molécula de ferro atravesse intactamente o estômago e seja absorvida somente no intestino. Dessa forma, não há perda de ferro elementar, sendo absorvida uma maior quantidade do mineral = cerca de 4 a 5x mais quando comparado ao sulfato ferroso. Além disso, observa-se importante redução dos desconfortos gastrointestinais e não há interação com alimentos.

O sulfato ferroso é um dos tipos de suplemento de ferro mais ingerido. É composto por ferro, enxofre e oxigênio, e a sua administração com medicamentos não interfere na absorção.

Como tomar ferro?

A necessidade do suplemento de ferro varia de acordo com a idade, gênero, fase da vida, causas e gravidade da deficiência de ferro. Deve ser realizada apenas com a orientação de um médico ou nutricionista visando reverter a falta do nutriente, e não visando aumentar a disposição ou energia.

A melhor forma de suplemento de ferro é o ferro quelado (bisglicinato de ferro) conforme já vimos, idealmente tomado junto da refeição e com a presença de alimentos ricos em vitamina C. Uma sugestão é consumir o suplemento de ferro com um copo de suco de laranja, por exemplo.

Quem não deve usar o suplemento de ferro?

O suplemento de ferro não é indicado em situações que impedem a absorção ou propiciam acúmulo de ferro no organismo, como talassemia, anemia falciforme, anemia hemolítica ou hemocromatose, uma condição que aumenta os níveis de ferro no organismo.

Além disso, esse suplemento também não é indicado para pessoas com úlcera gástrica, diarreia crônica e colite ulcerativa.

Sabendo de todas essas informações, não se esqueça que o suplemento de ferro pode ser necessário em muitas situações, mas sempre com a recomendação de um profissional da saúde.

 

Puravida