Diagnóstico precoce de doenças raras pode surgir em check-ups regulares

 Conhecer os principais sintomas e seus impactos na saúde são as principais formas de conviver com as condições com qualidade de vida

Fevereiro é o mês internacional de conscientização sobre doenças raras, um tema que ganha cada vez mais relevância no Brasil. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 7 mil condições classificadas como raras, segundo o Ministério da Saúde. Essas doenças, muitas vezes negligenciadas por falta de informação e diagnóstico tardio, demandam uma abordagem multidisciplinar e cuidados específicos.

No Espírito Santo, a Imunomed OC Imunologia, que faz parte da Oncoclínicas&CO, desempenha um papel essencial no atendimento a pacientes com doenças raras. De acordo com a reumatologista da unidade, Míriam Küster Huber, conscientizar a população sobre os sinais dessas condições é o primeiro passo para garantir um tratamento eficaz. “Esse tipo de enfermidade muitas vezes se apresenta de forma silenciosa ou com sintomas inespecíficos, como dores articulares, fadiga extrema e manchas na pele. Reconhecer esses sinais pode fazer toda a diferença no prognóstico”, explica.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), muitas doenças raras, como a esclerodermia, o lúpus eritematoso sistêmico e as vasculites, têm manifestações reumatológicas que afetam principalmente articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. É crucial que os sintomas sejam avaliados por especialistas capacitados para evitar complicações graves.

Segundo Míriam Küster Huber, as doenças raras podem ter diversas origens, incluindo predisposição genética, causas ambientais e imunológicas.

Quais são os sinais de alerta?

Embora cada doença rara tenha suas especificidades, alguns sintomas podem indicar a necessidade de procurar um especialista, como:

• Dores articulares persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais;

• Manchas na pele ou outras alterações cutâneas sem causa aparente;

• Fadiga crônica ou falta de energia intensa;

• Alterações gastrointestinais, como diarreia ou constipação frequente;

• Sensibilidade ao frio, especialmente nas extremidades, que podem ficar azuladas ou pálidas.

“Esses sinais, quando associados a histórico familiar ou fatores de risco, requerem uma investigação mais aprofundada. Check-ups regulares são uma ferramenta fundamental para o diagnóstico precoce”, afirma a reumatologista.

Acompanhamento por especialista e melhora da qualidade de vida

Segundo dados do Ministério da Saúde, aproximadamente 75% das doenças raras afetam crianças e adolescentes, muitas vezes comprometendo significativamente a qualidade de vida. Esse dado reforça a importância de diagnóstico precoce e acompanhamento médico adequado.

“É importante lembrar que muitas doenças raras, como o lúpus e a esclerodermia, têm componentes autoimunes, e o tratamento precoce pode evitar complicações graves”, alerta a médica. Em caso de sintomas persistentes ou agravamento das condições, o ideal é buscar um reumatologista para uma avaliação detalhada.

Vivendo com uma doença rara

Conviver com uma doença rara não significa abrir mão de qualidade de vida. Graças aos avanços da medicina, tratamentos personalizados, aliados a terapias multidisciplinares, têm permitido aos pacientes viverem de forma plena. A reumatologista da Imunomed OC Imunologia destaca que “o suporte emocional, a adesão ao tratamento e o acompanhamento regular são pilares para manter o bem-estar”.

Para ajudar nesse processo, a Imunomed OC Imunologia oferece não apenas o tratamento clínico, mas também apoio em questões psicológicas e nutricionais, fundamentais para pacientes que enfrentam desafios diários. “Nosso objetivo é garantir que o paciente não apenas trate sua doença, mas viva bem com ela”, pontua Míriam.

A importância dos check-ups regulares

Campanhas de conscientização sobre doenças raras ainda são escassas, mas o incentivo à realização de check-ups periódicos já pode ajudar. A realização de exames de rotina, combinada ao acesso a especialistas, permite diagnósticos cada vez mais precoces, que são cruciais para evitar complicações.

“Os check-ups regulares são uma oportunidade de identificar doenças raras em estágios iniciais, o que possibilita tratamentos mais eficazes e qualidade de vida para o paciente”, enfatiza a especialista. 

Oncoclínicas&Co
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