Cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos sem diagnóstico fechado

Crédito: Camila Hampf

Primeiro hospital a ser habitado como serviço de referência nos país, Pequeno Príncipe chama atenção para a importância do diagnóstico precoce

Cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, na maioria das vezes, sem diagnóstico. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Embora atinjam apenas uma pequena parcela de pessoas, juntas as doenças raras acometem mais de 5% da população mundial – 75% são crianças e 80% têm origem genética. 

No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas possuam algum tipo de doença rara. Aqui o número de diagnósticos aumentou em mais de 100% em quatro anos, de acordo com um estudo publicado no Journal of Community Genetics em 2018. A pesquisa mapeou 144 municípios brasileiros. “As doenças raras já são comuns, e a conscientização se tornou importante porque o número de paciente está se tornando cada vez maior, e é preciso oferecer melhor qualidade de vida para essas pessoas”, diz a chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.

Por isso, no Dia Mundial das Doenças Raras, que neste ano acontece no dia 28 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, maior hospital exclusivamente pediátrico do país, chama atenção para a data que tem o objetivo de disseminar informações referentes ao tema. “Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar nesses casos é buscar o diagnóstico precoce. Identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, considera a neurologista.

Para 95% dos acometidos por uma doença rara não há tratamento, mas com o diagnóstico definido é possível realizar cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Outros 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentoso que atenua os sintomas. Os demais podem ser curados com medicamentos ou ainda com a realização de transplantes.

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, porém acredita-se que existam de sete a oito mil tipos no mundo. Essas patologias são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, o que acaba dificultando o diagnóstico. Uma doença rara leva, em média, de 10 a 15 anos para ser diagnosticada. As famílias acabam passando por dez médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto.

Diante desse cenário e para além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos – como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração –, a recomendação da especialista é que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança. “É fundamental o acompanhamento do ponto de vista neurológico, intelectual e motor; a observação da presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); de infecções de repetição; de febres incessantes; e ainda de distúrbios de crescimento”, completa a médica.