Com o intuito de promover o
conhecimento sobre a Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) e estimular o
diagnóstico correto e precoce a Associação Brasileira de Hipercolesterolemia
Familiar (AHF) desenvolveu o Desafio Pouca Gordura. Durante o mês de novembro,
serão desenvolvidas ações que darão visibilidade sobre a doença, seus sinais e
sintomas, e para quem convive com a doença.
A SQF se origina a partir de uma falha no gene responsável pela produção da
enzima lipoproteína lipase (LPL) ou por falhas em outros genes associados à
LPL¹. Isso provoca um acúmulo de partículas de gordura que transportam os
triglicérides pelo sistema sanguíneo e que se chamam quilomícrons. O excesso de
quilomícrons eleva muito as taxas de triglicérides o que pode gerar dores
abdominais, pancreatite e até mesmo levar à morte.
Considerando que os pacientes com essa condição têm que fazer uma dieta
bastante restritiva, o projeto prevê que o profissional de educação física e
comentarista da rádio CBN, Márcio Atalla, desafie o chef Rodrigo Oliveira, do
restaurante Mocotó, um dos mais renomados restaurantes de comida nordestina da
cidade de São Paulo, a criar um prato com apenas 5g de gordura. Posteriormente,
a nutricionista Fernanda Scheer e os ex-participantes do Master Chef Brasil,
Brissa Loselli e Hugo Merchan, serão desafiados a reproduzirem o prato do chef.
A SQF é uma doença hereditária rara e pode se manifestar desde a infância até a
fase adulta, entretanto, ainda é bastante desconhecida entre os médicos, o que
consequentemente pode resultar em um diagnóstico errôneo e tardio². Além das
altas taxas de triglicerídeos no sangue também pode desencadear alterações nos
vasos da retina, chamadas de lipemia retinalis e lesões cutâneas ou
xantomas eruptivos³.
Estima-se que a doença afete entre uma e duas a cada 1 milhão de pessoas no
mundo[1,2] e ainda não há dados oficiais de prevalência no Brasil. O tratamento
é multidisciplinar e tem como base uma dieta extremamente sem gorduras, com
acompanhamento nutricional².
Para conferir a receita do prato com pouca gordura do chef Rodrigo Oliveira e
saber mais sobre o Desafio, acesse o Instagram @papopoucagordura.
Sobre a deficiência de SQF
A SQF é uma doença genética de herança recessiva, ou seja, é necessário que tanto o pai quanto a mãe de um indivíduo afetado, tenham um gene alterado; portanto, o risco de recorrência para a prole (os filhos) de pais portadores (do gene alterado) é de 25% para cada gestação do casal. Além disso, estima-se que a prevalência seja entre uma e duas em cada um milhão de pessoas[1,2]. Para o diagnóstico, a pessoa pode procurar por especialistas como geneticista, cardiologista, pediatras, gastroenterologistas, endocrinologistas e oftalmologistas². O diagnóstico da síndrome pode ser feito através do exame clínico, laboratorial e confirmado por teste genético. Em um exame de sangue é possível avaliar a ausência ou deficiência da enzima LPL, assim como os níveis de triglicérides.
Sobre a Associação Brasileira de
Hipercolesterolemia Familiar
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença
genética hereditária, na maioria quase absoluta dos casos, autossômica
dominante. A alteração genética provoca altos níveis de colesterol de
lipoproteína de baixa densidade, o LDL. Apesar de possuir tratamento, seu
diagnóstico tardio, dificulta sobremaneira a prevenção da DCV, sendo uma das
causas genéticas mais comuns na doença cardiovascular prematura.
Para mudar este cenário, em 21 de maio de 2014
foi fundada a AHF - Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar,
formada por pessoas com HF, familiares e profissionais interessados em HF. A
AHF conta com o apoio de médicos especialistas em seu Conselho Científico. Por
toda sua expertise em dislipidemias genéticas e empatia, não poderia deixar de
lado esta doença rara, também relacionada com o metabolismo de lipídeos. Assim,
a AHF abarca este desafio para acolher as pessoas com SQF e aumentar a
conscientização sobre o tema.
Referências:
¹Baass
A, Paquee M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under
recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of
print, 2019 Dec 16]. J Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.
²Falko JM. Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for
endocrinologists. Endocr Pract. 201824(8):756-763.
³Feoli-Fonseca JC, Lévy E, Godard M, Lambert M. Familial lipoprotein lipase
deficiency in infancy: clinical, biochemical, and molecular study. J Pediatr.
1998;133(3)417423.Jensen, R.G.; Lipid Technology 1998, 3, 34.
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