Especialista destaca a importância do diagnóstico e os avanços
nos tratamentos
Em 2017, foi estabelecido o dia 25 de outubro como “Dia Nacional
de Combate ao Preconceito contra Pessoas com Nanismo”. De acordo com dados
divulgados pelo IBGE, existem cerca de 20 mil pessoas que vivem com o nanismo
no Brasil. No mundo, são 250 mil pessoas. Para o médico geneticista e membro da
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Wagner Baratella, o
Nanismo é um conceito associado à estatura do indivíduo e não existe um limite
que o define, por isso são utilizadas as curvas de crescimento populacionais
para tentar categorizar a estatura de uma pessoa e seu crescimento. Se estiver
abaixo do nível mínimo da curva para uma determinada população, então é
considerado nanismo.
Baratella destaca que o nanismo não tem associação com uma
doença específica e existem diferentes causas. Algumas delas são hormonais e
podem interferir no crescimento de um indivíduo, assim como doenças crônicas,
renais e displasias esqueléticas. Em casos de nanismos desproporcionados,
quando os membros são mais curtos que o tronco, por exemplo, geralmente está
ligado às displasias esqueléticas, ou seja, quando ocorre algum erro na
programação genética.
“Sabemos que a medicina fetal evoluiu muito com diagnóstico
pré-natal e, durante a gestação, já é possível detectar alterações de
desenvolvimento do feto, como na caixa torácica, qualidade óssea ou no tamanho
do fêmur. É importante acompanhar o desenvolvimento no período pós-natal
também”, afirma.
Diante da suspeita que a criança tenha algum problema de
crescimento, o especialista orienta atenção com relação a desproporção do
corpo, como características na face e no crânio. Se os sintomas não estiverem
muito evidentes, segundo ele, é necessário fazer uma radiografia e avaliar se a
ossificação está compatível com a idade e com o canal de desenvolvimento
familiar.
“Existem porções dos ossos que são mais acometidos nestas
doenças. Por exemplo, em ossos longos, que no caso das crianças ainda não se
fundiram, é importante observar as extremidades, se estão menores, alteradas ou
irregulares, além do eixo e formação do osso. A coluna vertebral e a pelve
também são bastante informativas”, pontua.
Por vezes, é possível chegar ao diagnóstico somente com a
radiografia e a avaliação clínica da criança. Mas existem condições, afirma
Baratella, em um grupo de quase 500 doenças ósseas genéticas que levam ao
nanismo, e essas são situações que necessitam de testes moleculares para
identificar. Para ele, é fundamental saber o diagnóstico e entender como é cada
alteração.
“O diagnóstico abre uma série de portas para conhecer os riscos
e as possibilidades de tratamentos. Não temos como corrigir a parte genética,
mas já existe uma nova medicação para acondroplasia que atua durante o período
de crescimento e que está em fase de pesquisas e retira o freio do crescimento.
Estudos clínicos em pacientes, demonstraram que as crianças tratadas voltaram a
crescer com uma velocidade próxima ao normal. Além disso, aparentemente, temos
a segurança de que há poucos efeitos colaterais”, explica.
Fernanda Calegaro
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