Dia Nacional da Doença de Fabry

Para cada paciente diagnosticado, podem existir outras cinco pessoas com a doença na família

Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) e Sanofi Genzyme realizam campanha de conscientização com foco no diagnóstico de doença rara

O dia 28 de abril é lembrado como Dia Nacional da Doença de Fabry – uma desordem genética rara e hereditária. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o termo “doença rara” classifica aquelas patologias com incidência de 1,3 para cada 2.000 indivíduos¹_. Embora definida como doença rara, a doença de Fabry chama a atenção pelo fato dessa enfermidade ser grave e de origem familiar e hereditária: para cada paciente diagnosticado, podem existir pelo menos outros cinco na mesma família que também podem ser acometidos pela patologia.

O diagnóstico é a principal barreira enfrentada na jornada do paciente. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras doenças, dificultando e retardando o parecer final do médico; e impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução do paciente. Em todo o mundo, pacientes chegam a consultar 7,3 médicos em média antes de receber o diagnóstico de qualquer doença rara, de acordo com uma pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD).

Em tal cenário desafiador é de extrema importância a conscientização a respeito dos sinais, sintomas e tratamentos de tais doenças. Para contribuir com a disseminação de informações, a Sanofi Genzyme, unidade de negócios da Sanofi focada em soluções para doenças de alta complexidade, em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), está realizando uma campanha de conscientização sobre a Doença de Fabry.

CONHEÇA FABRY

Trata-se de uma doença genética de depósito lisossomal, ou seja, as enzimas que normalmente permitem que os lisossomos façam a digestão do resíduo celular não funcionam corretamente. Com isso, tal resíduo se acumula em diversos órgãos e sistemas, como nas paredes dos vasos sanguíneos, afetando também pele, nervos, olhos, sistema digestivo e, principalmente,  rins, coração e cérebro.

SINTOMAS E DIAGNÓSTICO

Para o geneticista Fabiano Poswar, da SBGM, os objetivos da campanha de conscientização são: alertar os médicos sobre a importância da estar atento aos sintomas que podem indicar doença de Fabry, além de envolver a população nessa causa. Os especialistas devem estar atentos a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico; além de episódios recorrentes de febre. “Os sintomas são diversos e podem estar associados a diferentes especialidades médicas. Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico. 

O diagnóstico pode ser realizado com um exame de sangue simples e em função da carga hereditária da doença, é importante que os membros da família do paciente também façam o teste. “O objetivo é buscar a mutação genética responsável pela doença de Fabry, que pode afetar avós, pais, irmãos, tios, primos e sobrinhos, sem que os mesmos estejam cientes. Muitas vezes, inclusive, os familiares não diagnosticados podem estar sendo ‘tratados’ como portadores de outras patologias; por exemplo, é frequente o uso de anti-inflamatórios não hormonais para dor, que podem ser prejudiciais para o rim, contribuindo para agravar a doença renal característica da doença de Fabry. Dessa maneira, ao se identificar o paciente, ele poderá se beneficiar do tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da patologia e controlando os seus sintomas”, explica a nefrologista Maria Helena Vaisbich, responsável pela Comissão de Doenças Raras (COMDORA) da SBN.

CONSEQUÊNCIAS DA DOENÇA DE FABRY

A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry. As lesões renais frequentemente se desenvolvem de forma silenciosa ao longo dos anos. Por volta dos 40 anos, tais danos podem impedir que os rins filtrem o sangue de forma adequada, fazendo-se necessária terapia de substituição renal, como a diálise.

O dano ao coração também é grave e comum, podendo se manifestar pelo espessamento do músculo cardíaco, infarto ou angina e problemas de arritmias, tornando alto o risco de morte súbita. Além disso, o risco de derrame, ou acidente vascular cerebral (AVC), em pacientes com a doença de Fabry, de idade entre 5 e 44 anos, é 10 vezes maior do que na população sem a patologia.

TRATAMENTO

Suely Goldflus, líder médica da Sanofi Genzyme, explica o tratamento para a doença: “A Terapia de Reposição Enzimática (TRE), repõe no organismo do paciente a enzima que está deficiente na doença de Fabry. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão”. Assim como todo o manejo clínico, a TRE deve ser seguida regularmente durante toda a vida.

Sanofi

Referências:

1. Organização Mundial da Saúde (OMS).