Tratamento para ambiguidade sexual necessita de encaminhamento ágil

Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo trabalha para o paciente e seus familiares

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Os distúrbios que afetam a diferenciação do sexo podem trazer graves implicações médicas, psicológicas e sociais, seja para um recém-nascido, com ambiguidade da genitália externa, ou para um adolescente com atraso puberal ou características puberais heterossexuais. 

Para centralizar as atividades de assistência e pesquisa nesta área, em prol dos pacientes com ambiguidade sexual e seus familiares, foi fundado, há 27 anos, o GIEDDS (Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo) Hospital das Clínicas (HC) – FCM – UNICAMP, pelo endocrinologista Dr. Gil Guerra-Júnior e a geneticista Dra. Andréa Trevas Maciel-Guerra, juntamente com médicos pediatras. Hoje, o GIEDDS contabiliza mais de 1.000 casos atendidos. 

“O grande desafio é chegar a um diagnóstico etiológico preciso, do qual depende a definição do sexo, os procedimentos terapêuticos subsequentes e o aconselhamento genético da família. Nos casos de ambiguidade genital, é fundamental o diagnóstico precoce, ainda no período neonatal, antes do estabelecimento da identidade sexual social e psicológica”, conta o Dr. Gil Guerra-Júnior, médico membro da Regional São Paulo da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM-SP). 

No grupo estão envolvidos pediatras, geneticistas, endocrinologistas, cirurgiões, ginecologistas, radiologistas, anatomopatologistas, médicos legistas, psicólogos, psiquiatras, e assistentes sociais. A atuação desses profissionais, de forma integrada, permite maior rapidez no diagnóstico e a uniformização das informações que são transmitidas à família, e, consequentemente, uma maior confiança dos familiares na equipe médica como um todo. 

Os principais desafios a serem enfrentados ainda são relacionados: (1) ao encaminhamento precoce, com necessidade constante de formação dos pediatras, em especial dos neonatologistas, na avaliação adequada do recém-nascido e na identificação da ambiguidade genital. (2) ao financiamento da investigação destes casos, em geral com alguns exames hormonais e testes funcionais sofisticados, além de estudos citogenéticos e moleculares, nem sempre cobertos pelo atendimento SUS. 

As mudanças desde a criação do GIEDDS compreendem: na área assistencial, o aumento significativo dos encaminhamentos de casos. Na área de tratamento, a formação de uma equipe de cirurgia especializada e com técnicas de correção da genitália externa com melhores resultados. Em recursos humanos, o aumento significativo de residentes e pós-graduandos interessados na área. Na pesquisa, o desenvolvimento e aplicação de novas técnicas moleculares para diagnóstico. 

SBEM-SP (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo) - Twitter: @SBEMSP - Facebook: Sbem-São-Paulo - http://sbemsp.org.br/