8/5 - Dia Internacional da Talassemia: acesso a tratamento adequado é fundamental para pacientes

ABHH pontua problemas que impedem terapia ideal aos pacientes com doença que provoca anemia, fraqueza e aumento do baço

Em 8 de maio é datado o Dia Internacional da Talassemia, doença provocada por falha genética que ocasiona má formação da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte do oxigênio no sistema circulatório. A Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) pontua problemas enfrentados pelos pacientes que vão desde o acesso a fenotipagem estendida, o processo que define qual o melhor concentrado de hemácias para pessoas com talassemia, até exame que mede a sobrecarga de ferro no organismo, uma importante complicação das várias transfusões que recebem ao longo da vida.

O tratamento da doença consiste em transfusões de sangue (a cada 15 a 30 dias, dependendo de cada caso), medicamento para retirar o excesso de ferro do organismo (quelante de ferro) e exame de sangue (ferritina) e ressonância para medir essa sobrecarga de ferro, além da necessidade de acompanhamento de equipe multiprofissional.

Porém, segundo Sandra Loggetto, coordenadora do Comitê de Hematologia e Hemoterapia Pediátrica da ABHH, há diversas dificuldades que impedem um tratamento de qualidade e efetivo aos pacientes. “A transfusão de sangue é um dos principais tópicos do tratamento, porém não são em todas as regiões do País que há capacidade de uma fenotipagem adequada. Em São Paulo e demais grandes centros temos, mas em regiões mais afastadas podemos não ter”, reforça.

Uma das recentes conquistas da ABHH, o teste NAT, foi incorporado na rede pública e auxilia no tratamento da doença, pois aumenta a segurança das transfusões de sangue porque é capaz de detectar a presença do vírus do HIV (Imunodeficiência Humana), HCV (Hepatite C) e HBV (Hepatite B) no organismo mesmo na situação em que o doador foi contaminado pelo vírus há poucos dias. Identificar estes vírus no período conhecido como janela imunológica (intervalo de tempo entre a infecção e a produção de anticorpos no sangue) evita futuras complicações.

Outro ponto é a distribuição de medicamentos quelantes de ferro. Hoje são três aprovados pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) e distribuídos pela farmácia do SUS das Secretarias Estaduais de Saúde, através de regulação do Ministério da Saúde, mas sofrem desabastecimento em alguns estados do Brasil. Em 2014 houve problema de falta da medicação até em São Paulo. “Além disso, a pessoa com talassemia deve ser acompanhada por uma equipe multiprofissional, pois o hematologista prescreve o tratamento específico mais adequado, mas no caso de não retirar o excesso de ferro do corpo pode-se ter complicações no coração, por exemplo, e é necessário que demais especialistas, no caso o cardiologista, tenham conhecimento e treinamento sobre como tratar esse paciente, especificamente”, relata Sandra.

O treinamento das outras especialidades para tratamento da talassemia é fundamental, pois o paciente passa também pelo infectologista devido as Hepatites B e/ou C que podem fazer parte da realidade daqueles que no passado foram contaminados por estes vírus, bem como pelo endocrinologista, principalmente em crianças com problemas de crescimento ou naqueles adultos que desenvolveram diabetes ou osteoporose em função do excesso de ferro no organismo.

O excesso de ferro pode ser detectado pelo exame de sangue chamado ferritina, porém não é um exame fidedigno da exata quantidade de ferro do corpo. Exames de imagem, como a ressonância, são os mais precisos para indicar a quantidade de sobrecarga de ferro no organismo, mais especificamente no fígado e no coração. A partir desse dado, é possível direcionar qual o melhor tratamento quelante de ferro.

“A ressonância é fundamental, mas infelizmente, grande parte dos pacientes que não estão em São Paulo ou fazem o tratamento pelo SUS ainda utilizam a ferritina para medir a sobrecarga de ferro, cujo resultado não é 100% garantido porque sofre interferência de vários outros fatores clínicos do paciente. Esforços pontuais como mutirões tem sido feitos para tentar sanar esta necessidade das pessoas com talassemia, mas ainda não é a rotina ideal de tratamento que deveria ser feita”, ressalta a hematologista.   

Diagnóstico

Os pacientes com talassemia são diagnosticados a partir de hemograma completo e um exame específico (eletroforese de hemoglobina) que mede a quantidade de cada tipo de hemoglobina. A talassemia é uma doença hereditária, desenvolvida a partir de dois genes, um herdado do pai e outro da mãe. Pode ser classificada em talassemia alfa (quando o problema é no cromossomo 16) e talassemia beta (problema no cromossomo 11). Teste genético pode identificar exatamente qual é a alteração genética que o paciente tem.   

A pessoa com talassemia alfa pode ser apenas portadora do gene e não doente (caso do portador assintomático e do traço alfa talassemia) ou doente (doença da hemoglobina H e hidropsia fetal). A pessoa com talassemia beta também pode ser apenas portadora do gene e não doente (talassemia menor) ou doente (talassemia intermediária e talassemia maior). Hoje, com o exame do pezinho que os recém-nascidos realizam na maternidade, já é possível identificar se a pessoa tem ou não a doença talassemia alfa ou beta. Um exame de sangue para confirmação deve ser realizado posteriormente, bem como a investigação do gene nos pais e irmãos porque eles podem ser apenas portadores do gene da doença e ainda não ter o diagnóstico.

Na talassemia doença, os principais sintomas já podem ocorrer em torno de três a seis meses de vida, com palidez, fraqueza, anemia, falta de ar, urina de colocação escura.