Ainda assim, algumas pessoas desenvolvem colesterol alto, diabetes ou obesidade
mesmo seguindo todas as recomendações. Segundo especialistas, isso acontece
porque nem sempre essas condições estão relacionadas apenas ao estilo de vida.
Em muitos casos, fatores genéticos podem influenciar o metabolismo, o controle
da glicose, o peso corporal e os níveis de colesterol.
Essa visão foi reforçada recentemente pela nova diretriz sobre a Síndrome
Cardiovascular-Renal-Metabólica (CKM), publicada pela American Heart
Association (AHA) e pelo American College of Cardiology (ACC)¹. O documento
destaca que doenças cardiovasculares, obesidade, diabetes e alterações renais
compartilham mecanismos biológicos e fatores de risco comuns, exigindo uma
abordagem mais integrada para prevenção e tratamento.
"Durante muito tempo, colesterol alto, obesidade e diabetes foram vistos
principalmente como consequência dos hábitos de vida. Hoje sabemos que
pacientes com o mesmo diagnóstico podem ter causas completamente diferentes
para a doença, incluindo fatores genéticos importantes", explica Marcelo
Bittencourt, cardiologista da Dasa Genômica.
Quando desconfiar da genética?
Histórico familiar de infarto precoce, colesterol elevado em diferentes gerações,
diabetes diagnosticado ainda na juventude ou obesidade grave desde a infância
são alguns sinais que merecem atenção. "Nesses casos, entender a origem da
doença pode fazer diferença não apenas para o paciente, mas também para
familiares que compartilham o mesmo risco.
A genética nos ajuda a enxergar além dos sintomas e compreender os mecanismos
biológicos envolvidos no desenvolvimento dessas condições", afirma. Um dos
exemplos mais conhecidos é a hipercolesterolemia familiar, condição hereditária
associada a níveis muito elevados de colesterol LDL e maior risco
cardiovascular. Estudo divulgado pela Mayo Clinic² mostrou que a maioria das
pessoas afetadas ainda não recebe diagnóstico adequado, apesar do risco
aumentado de infarto e outras complicações cardiovasculares.
Além do colesterol: o que os genes podem revelar Os
avanços da medicina de precisão têm permitido investigar formas hereditárias de
diferentes doenças cardiometabólicas, ajudando médicos a compreender melhor a
origem de quadros que muitas vezes não são explicados apenas pelos hábitos de
vida. "No diabetes, por exemplo, existem formas monogênicas que podem se
parecer com os tipos mais comuns da doença. Hoje contamos com exames capazes de
identificar alterações genéticas associadas a esses casos, permitindo um
diagnóstico mais preciso, uma definição terapêutica mais adequada e até a
avaliação de familiares que podem compartilhar o mesmo risco. Esse tipo de
investigação é especialmente importante em pacientes com suspeita de diabetes
de origem hereditária ou lipodistrofias", explica Bittencourt.
A obesidade também pode ter uma forte influência genética, especialmente quando
surge precocemente ou apresenta características incomuns. "Já existem
testes que investigam variantes genéticas relacionadas ao controle da fome, da
saciedade e do gasto energético. Em pacientes com obesidade grave de início
precoce ou suspeita de síndromes associadas ao ganho de peso, essa análise pode
ajudar a esclarecer a causa da doença e apoiar um acompanhamento mais individualizado",
afirma.
As alterações do colesterol também podem ter origem hereditária
"Nem todo colesterol alto é consequência da alimentação. Existem formas
genéticas conhecidas como dislipidemias familiares, incluindo a
hipercolesterolemia familiar, em que alterações hereditárias dificultam a
remoção do colesterol da circulação. Identificar essas condições permite
orientar melhor o tratamento e investigar familiares que podem estar expostos
ao mesmo risco cardiovascular", destaca o cardiologista.
Outra aplicação crescente da genética está na investigação de doenças hepáticas
sem causa aparente. "Pacientes com alterações persistentes do fígado,
episódios recorrentes de colestase ou histórico familiar de doença hepática
podem se beneficiar de uma avaliação genética. Em muitos casos, conseguimos
identificar condições hereditárias que explicam o quadro clínico e auxiliam no
acompanhamento familiar", acrescenta.
Uma visão mais completa do risco cardiometabólico A
incorporação da genética à prática clínica tem ampliado a capacidade dos
médicos de compreender a complexidade dessas doenças. Hoje, a análise integrada
de biomarcadores, informações genéticas e dados clínicos permite avaliar
diferentes mecanismos envolvidos no desenvolvimento de condições cardiometabólicas.
"Quando combinamos informações genéticas com exames laboratoriais e dados
clínicos, conseguimos uma avaliação mais ampla do risco individual. Isso ajuda
na estratificação de risco, apoia diagnósticos mais precisos, aumenta a
assertividade das decisões clínicas e permite acompanhar a evolução da doença e
a resposta ao tratamento de forma mais personalizada", explica Marcelo.
Apesar da influência hereditária, os genes não determinam sozinhos o futuro de
uma pessoa.
"A genética não é uma sentença. Ela funciona como uma ferramenta para
identificar riscos e permitir intervenções mais precoces. Quanto mais
conhecemos as características biológicas de cada paciente, maiores são as
oportunidades de prevenção, diagnóstico precoce e cuidado personalizado",
conclui Marcelo Bittencourt.
Referência
1 American Heart
Association (2026 Guideline for Cardiovascular-Kidney-Metabolic Syndrome)
2 Mayo Clinic:
"Most people with a genetic condition that causes significantly high
cholesterol go undiagnosed" (2025)
Nenhum comentário:
Postar um comentário