Estágio
da disfunção genética determina extensão do dano neurológico — e o tempo
perdido na intervenção não tem retorno, diz especialista
Um estudo
recente publicado na revista científica Nature Genetics desafia essa
visão: ao cruzar dados clínicos e genéticos de mais de 5 mil crianças com
autismo, pesquisadores identificaram quatro perfis clínico-genéticos
recorrentes do Transtorno do Espectro Autista (TEA), cada um com comportamentos,
trajetórias de desenvolvimento e bases genéticas próprias. Os autores ressaltam
que os achados representam padrões consistentes observados na população
estudada — e não uma nova classificação oficial do TEA.
Os quatro perfis identificados pelo estudo:
- Social/Comportamental (37%):
crianças com dificuldades marcantes em comunicação social e comportamentos
repetitivos, com alta incidência de TDAH, ansiedade e depressão. As
variantes genéticas associadas a esse perfil estão relacionadas a genes
com maior expressão na fase pós-natal.
- Desafios Moderados (34%):
perfil com sintomas autistas presentes, mas de menor severidade geral.
Associado a variantes genéticas raras em genes de menor restrição
evolutiva.
- TEA Misto com Atraso de
Desenvolvimento (19%): crianças com atrasos significativos em marcos como
fala e marcha, diagnóstico mais precoce e forte presença de variantes
genéticas herdadas. Os genes relacionados a esse perfil apresentam maior
expressão na fase fetal.
- Amplamente Afetado (10%): maior
comprometimento global, com alta concentração de mutações genéticas de
novo e alto impacto. Inclui maior incidência de deficiência intelectual e
diagnósticos associados como a síndrome do X frágil.
Os padrões foram replicados em uma segunda
coorte independente, com alta correlação, o que confere solidez aos achados.
Para o Dr. Tarcizio Brito, neuropediatra da
Dasa e coordenador da Clínica TEA do Delboni e Lavoisier, marcas da Dasa, líder
em medicina diagnóstica no Brasil, o estudo confirma o que especialistas experientes
já percebem na prática clínica — mas agora com evidência científica robusta.
“Duas crianças com diagnóstico de autismo podem
ser completamente diferentes entre si. Esse estudo mostra que essas diferenças
não são aleatórias: elas têm uma base genética e um padrão reconhecível. Isso
muda a forma como pensamos o diagnóstico e o tratamento”, afirma o
especialista.
Outro achado relevante do estudo é que o timing
genético importa: crianças do perfil com maior atraso de desenvolvimento
carregam variantes em genes relacionados ao neurodesenvolvimento com maior
expressão na fase fetal. Isso explicaria por que o diagnóstico nesse grupo
chega mais cedo e os marcos de desenvolvimento, como falar e andar, demoram
mais.
“Quando a disfunção genética acontece nos
estágios mais precoces da formação cerebral, o impacto tende a ser mais amplo.
Isso reforça algo que já sabemos: quanto mais cedo a intervenção, melhor. Cada
janela terapêutica perdida é tempo que não recuperamos”, reforça o Dr. Tarcizio
Brito.
Diagnóstico e cuidado integrado
O diagnóstico do TEA permanece essencialmente
clínico — não existe exame isolado que o confirme. O processo é
multidisciplinar e envolve escalas padronizadas como o ADOS-2, avaliação
neuropsicológica e, em casos com atrasos no desenvolvimento ou histórico
familiar, exames complementares como o sequenciamento de exoma, que podem
ajudar a identificar variantes genéticas associadas ao quadro, mas não
substituem a avaliação clínica.
O acompanhamento depois do diagnóstico é igualmente complexo. Neuropediatras,
psicólogos, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais precisam atuar em
conjunto, compartilhando informações e ajustando condutas à medida que a
criança se desenvolve.
Atualmente, existem espaços especializados que
fazem esse trabalho de forma integrada. É o caso da Clínica TEA, presente nas
unidades Lavoisier e Delboni, e do Espaço TEA, no Alta Diagnósticos —
estruturas que reúnem especialistas e oferecem, além do atendimento clínico,
suporte às famílias e orientação para o ambiente escolar.
“O diagnóstico não é uma etiqueta, ele é o
começo de uma jornada de compreensão. Nossa responsabilidade é acolher a
família, explicar o que aquilo significa e já começar a construir um plano de
cuidado individualizado”, explica o Dr. Tarcizio Brito.
Saber o perfil clínico-genético de uma criança
pode orientar quais intervenções têm mais chance de contribuir e em qual
momento agir com mais urgência. Por ora, o que a ciência já confirma é que
quanto mais cedo o diagnóstico e mais completo o suporte, maiores as chances de
uma trajetória de desenvolvimento mais rica. Para as famílias, isso significa
uma coisa simples: na dúvida, não espere.
Referência:
1 - Litman, A. et al.
Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic
programs. Nature Genetics, v. 57, n. 7, p. 1611–1619, 2025.
Nenhum comentário:
Postar um comentário