Avanços científicos abrem caminho para diagnóstico mais precoce e terapias direcionadas
O Alzheimer é a principal causa de demência no mundo, representando até 70% dos casos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).¹ No Brasil, estima-se que mais de 1 milhão de pessoas convivam com a doença e esse número que deve crescer com o envelhecimento populacional.
Estudos científicos mostram que alterações biológicas associadas à doença podem ser identificadas 15 a 20 anos antes do início clínico dos sintomas², por meio de biomarcadores detectáveis em exames laboratoriais e de imagem. Apesar disso, o diagnóstico ainda ocorre, na maioria das vezes, em fase moderada - significa que a doença já está em um estágio em que os sintomas são claros e interferem na autonomia. O que muitos não sabem é que o Alzheimer pode começar até duas décadas antes dos primeiros sintomas, em um estágio chamado pré-clínico, marcado por alterações biológicas no cérebro, mas sem manifestações evidentes.
Para
o neurologista Diogo Haddad, é essencial observar sinais que vão além do
esquecimento eventual. “Perder compromissos ocasionalmente é diferente de
esquecer fatos recentes repetidamente, ter dificuldade de organizar tarefas
habituais ou apresentar mudanças comportamentais sem explicação. Esses sinais
merecem investigação. Esses achados reforçam que o Alzheimer tem uma longa fase
pré-clínica, hoje considerada estratégica para diagnóstico mais precoce e
desenvolvimento de terapias modificadoras da doença”, afirma o especialista,
neurologista do Alta Diagnósticos e membro do corpo clínico do Hospital Nove de
Julho.
Quais são os estágios da doença?
De forma simplificada, o Alzheimer evolui em três fases:
Fase pré-clínica: alterações cerebrais silenciosas, sem sintomas aparentes.
Fase leve: falhas de memória recente, dificuldade para organizar tarefas e pequenas mudanças comportamentais.
Fase moderada a avançada: perda progressiva de autonomia, dificuldade para reconhecer pessoas e dependência para atividades básicas.
Segundo
Diogo Haddad, o atraso no diagnóstico está ligado à banalização dos sinais
iniciais e ao receio das famílias em procurar ajuda. “Muitos pacientes chegam
quando a doença já compromete significativamente a autonomia”, afirma. Ele
explica que a Doença de Alzheimer pode começar muitos anos antes dos sintomas,
em uma fase pré-clínica silenciosa, na qual já existem alterações no cérebro,
mas sem manifestações aparentes.
A
identificação nessa etapa depende de uma investigação direcionada, que pode
fazer parte de um check-up cognitivo, especialmente em pessoas com fatores de
risco. Avaliações clínicas, exames laboratoriais para descartar causas
tratáveis e exames de imagem ajudam na análise. Em alguns casos, biomarcadores
que são substâncias que indicam alterações relacionadas à doença que podem ser
detectados no líquor ou até no sangue, permitindo um acompanhamento mais
precoce e planejamento adequado.
Por que o diagnóstico precoce é estratégico?
O
avanço da neurologia tem ampliado as ferramentas diagnósticas, incluindo
biomarcadores, exames de imagem e testes genéticos, especialmente nos casos de
suspeita de Alzheimer de início precoce e quando os sintomas aparecem antes dos
60 anos ou acima dos 65 anos.
De
acordo com Roberto Giugliani, médico geneticista da Dasa Genômica, parte dos
casos de início precoce pode estar associada a variantes genéticas específicas.
“Embora a maioria dos casos de Alzheimer seja esporádica, existe um grupo de
pacientes, principalmente com início precoce, em que a investigação genética é
fundamental. O teste pode auxiliar no esclarecimento diagnóstico, no
aconselhamento familiar e na definição de condutas”, explica.
Um
dos exames já disponíveis no Brasil é o Painel NGS para Alzheimer de início
precoce, que utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (Next
Generation Sequencing – NGS) para analisar genes associados às formas
hereditárias da doença. O exame é realizado a partir de uma coleta simples de
sangue (ou saliva), com extração do DNA e análise simultânea de múltiplos genes
ligados ao Alzheimer familiar. Por se tratar de um teste genético com
implicações clínicas e familiares, é necessário pedido médico e recomendável
acompanhamento com especialista, incluindo aconselhamento genético. É
importante destacar que o exame não confirma isoladamente o diagnóstico da
doença, mas identifica mutações associadas à predisposição genética, sendo
indicado principalmente para casos de início precoce ou com histórico familiar
relevante.
De
acordo com Roberto Giugliani, médico geneticista da Dasa Genômica, a
investigação genética é indicada principalmente em casos de início precoce ou
com histórico familiar relevante. “O teste genético pode contribuir para o
esclarecimento diagnóstico e orientar o aconselhamento familiar”, explica.
Um alerta para famílias e profissionais de saúde
Para finalizar, os
especialistas reforçam que o Alzheimer não é uma consequência natural do
envelhecimento e é justamente por isso que o reconhecimento precoce da doença
faz diferença. Identificar os sinais iniciais permite planejamento familiar,
intervenções terapêuticas mais oportunas e acesso a novas abordagens em
desenvolvimento. Nesse contexto, diante do envelhecimento acelerado da
população brasileira, discutir os estágios do Alzheimer e ampliar o acesso ao
diagnóstico clínico e genético torna-se uma prioridade estratégica de saúde
pública.
Referências
Link
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