Hemofilia hereditária: a importância do diagnóstico e do aconselhamento genético

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No Dia Mundial da Hemofilia, 17 de abril, a atenção se volta para essa doença genética rara que afeta a coagulação sanguínea. A hemofilia A atinge 1 a cada 5 mil homens, enquanto a hemofilia B afeta 1 a cada 30 mil. Ambas as formas da doença têm grande impacto na vida dos pacientes e existem estratégias para pessoas com histórico familiar ou pessoal que desejam planejamento familiar 

O Dia Mundial da Hemofilia, celebrado anualmente em 17 de abril, é uma data dedicada à conscientização sobre essa condição genética rara, que compromete a capacidade do sangue de coagular adequadamente, resultando em sangramentos prolongados e complicações graves. A hemofilia é uma doença com padrão genético  ligadoao cromossomo X, o que a torna mais prevalente em homens. A hemofilia pode ser transmitida pelas mulheres a descendentes do sexo masculino e os homens no futuro, podem transmitir a condição a mulheres que serão portadoras, em muitos casos, assintomáticas.

Existem duas formas principais de hemofilia: a hemofilia A, caracterizada pela deficiência ou ausência do fator VIII de coagulação, afetando 1 a cada 5 mil homens e a hemofilia B, que ocorre devido à falta ou redução do fator IX, atingindo 1 a cada 30 mil homens (1). "A hemofilia A resulta de variantes patogênicas no gene F8, enquanto a hemofilia B decorre de alterações no gene F9", explica Susana Joya, bióloga geneticista e assessora científica do Igenomix Brasil.

A hemofilia se manifesta de formas diferentes. Os pacientes com a forma A tendem a ter uma condição mais estável ao longo da vida, enquanto aqueles com a hemofilia B enfrentam uma maior gravidade dos sintomas na infância, com um possível alívio após a puberdade. Os principais sintomas são sangramentos prolongados, manchas roxas ou equimoses na pele, hematomas musculares, hemartroses (sangramentos nas articulações), dor e inchaço nas articulações ou nos músculos e perda da mobilidade do membro acometido. "É importante ressaltar que, sem um tratamento adequado, a condição pode levar a complicações graves, como sangramentos internos em órgãos vitais e articulações. Isso pode gerar sequelas físicas, como dor crônica e limitações nos movimentos", destaca Susana.

A hemofilia é determinada por um padrão de herança genética específico. Se uma mulher for portadora de uma variante patogênica no gene ligado ao cromossomo X, existe uma probabilidade de 50% de seus descendentes herdarem a variante genética causadora da condição. Para os meninos, a probabilidade de serem afetados é de 25%. "O aconselhamento genético é fundamental para que as famílias compreendam os riscos de transmissão da condição e as possibilidades de prevenção", afirma a especialista.

Com o aconselhamento genético, é possível  tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar e uma delas é o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M). Esse exame permite que os embriões gerados em um tratamento de Fertilização In Vitro (FIV) sejam analisados antes da transferência ao útero materno,selecionando aqueles que não apresentam a variante genética hereditária em questão. "Assim como outras doenças genéticas causadas por uma alteração em um único gene, a hemofilia pode ser, em muitos casos, evitada antes da gravidez se o paciente com histórico assim o deseja. Para isso, é essencial que o casal passe por um aconselhamento genético, no qual um geneticista irá avaliar o histórico familiar e realizar exames genéticos para determinar a viabilidade da prevenção. Após esse processo, é possível realizar a sonda familiar e, se necessário, o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) com análise genética dos embriões por meio do PGT-M", explica Susana.

No que diz respeito ao tratamento da hemofilia, os avanços são notáveis. A terapia de reposição dos fatores de coagulação, que envolve a administração do fator VIII ou IX, é a forma mais comum de controle da doença. Terapias gênicas estão sendo desenvolvidas e têm o potencial de transformar o tratamento, oferecendo uma solução mais duradoura e eficaz para os pacientes. "A terapia gênica está em constante evolução e pode, no futuro, proporcionar uma cura definitiva para a hemofilia, transformando a vida dos pacientes", finaliza a especialista.

 

Referência bibliográfica

1 - Berni M, Forlino A, Caliogna L, De Felice L, Di Minno MND, Jannelli E, Mosconi M, Tonelli F, Torriani C, Pasta G. Bone and Hemophilia: The Role of Factor VIII-Systematic Review. Int J Mol Sci. 2025 Feb 28;26(5):2172.

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