Einstein será centro de referência do Brasil em pesquisa mundial sobre síndrome de Down do nascimento à idade adulta

Programa terá 20 milhões de dólares financiados pelo National Institutes of Health (NIH) e reunirá múltiplos centros nos EUA e na América Latina  

 

O Hospital Israelita Albert Einstein fará parte do Projeto Trissoma Humano - América Latina (HTP - LAN, na sigla em inglês), uma das cinco propostas contempladas para compor o Programa de Desenvolvimento de Coorte de Síndrome de Down (DS-CDP, na sigla em inglês). Financiada pelo National Institutes of Health (NIH), dos EUA, a iniciativa faz parte do Projeto INCLUDE e tem como objetivo criar uma ampla plataforma de dados para estudar a síndrome de Down (SD) desde o nascimento até a idade adulta, promovendo uma compreensão mais profunda da síndrome e de suas condições de saúde relacionadas. 

A síndrome de Down é uma condição genética que resulta da presença de um cromossomo 21 extra. Pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado para diversas condições de saúde, mas por outro lado, são naturalmente protegidas contra outras. Ao longo de todo o projeto, serão investidos 20 milhões de dólares para todos os centros, e na fase inicial, que cobrirá os dois primeiros anos de atividades, o financiamento será de 2,7 milhões de dólares para o HTP – LAN, com o objetivo de iniciar o recrutamento de participantes em 2025. Além do recente financiamento do NIH, a Rede HTP – LAN é apoiada pela Global Down Syndrome Foundation (GLOBAL), pela Anna and John J. Sie Foundation e pela University of Colorado School of Medicine. 

“Estamos entusiasmados que o NIH escolheu a Rede HTP – LAN para desenvolver uma colaboração internacional para esta importante iniciativa. Suas diversas contribuições enriquecerão enormemente a plataforma e acelerarão os avanços na investigação e intervenções na SD”, diz Joaquín Espinosa, PhD, diretor executivo do Instituto Linda Crnic de Síndrome de Down, ligado à Universidade do Colorado, e investigador principal da rede. 

No Brasil, o Projeto Trissoma Humano será liderado pela Dra. Ana Claudia Brandão, médica do Centro de Especialidades Pediátricas do Hospital Israelita Albert Einstein, como responsável clínica, e pela pesquisadora visitante do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Bruna Lancia Zamperi, PhD, líder cientifica do projeto. Na América Latina, além do Brasil, participam da pesquisa México, Colômbia, Argentina e Chile, com apoio adicional à Venezuela e Bolívia. 

“Participar desta iniciativa nos deixa extremamente felizes. Ao colaborar com outros centros de excelência, a participação do Einstein em uma rede internacional de pesquisa vai possibilitar construir uma base mais sólida para os estudos em SD em território nacional. Além disso, o projeto vai contribuir para entendermos como a diversidade étnica, cultural, geográfica, hábitos alimentares, e condições socioeconômicas podem influenciar as características clínicas desta população, com a possibilidade de desenvolver intervenções que tenham impacto na saúde das pessoas com SD de todo o mundo”, avalia Ana Claudia. 

Todos os centros financiados adotarão um protocolo comum que envolverá a caracterização clínica e a coleta de material biológico. O HTP-LAN visa definir perfis clínicos e de neurodesenvolvimento da população latina com síndrome de Down e conduzir estudos multiômicos abrangentes, sempre com o objetivo de que estes conhecimentos tragam melhora na saúde e na qualidade de vida desta população. “Embora os avanços da medicina tenham aumentado a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down, ainda existem lacunas significativas na compreensão das chamadas doenças concorrentes. Por meio de um estudo longitudinal com abordagens multiômicas e análises genéticas abrangentes em uma população diversificada, a iniciativa tem o potencial de fornecer informações valiosas e inéditas para aprimorar a compreensão dessa condição”, detalha Bruna Zampieri.

No Brasil, o projeto também conta com o apoio do Instituto Jô Clemente – organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos – , e da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD). “A pesquisa científica, em conjunto com os esforços de profissionais da saúde, educadores e da sociedade civil, é fundamental para promover a inclusão social das pessoas com síndrome de Down. Por meio de estudos e colaborações internacionais, temos novas abordagens para garantir uma vida plena e independente para essas pessoas”, celebra Cléo Bohn de Lima, presidente da FBASD.