Raros, mas não invisíveis: O impacto da biomedicina no diagnóstico

Biomedicina avança no diagnóstico de doenças raras, mas ainda enfrenta dificuldades no Brasil 

 

Na medicina moderna, o biomédico desempenha um papel essencial tanto no diagnóstico de doenças raras quanto no diagnóstico do câncer, auxiliando na compreensão de condições que representam desafios únicos para a saúde pública.  

Guilherme Dalla Mutta, professor de Biomedicina na Una Itumbiara, explica que o trabalho do biomédico “envolve etapas que vão desde a coleta e preparo das amostras até a interpretação dos resultados”. Esse profissional atua em áreas específicas, como o diagnóstico histopatológico, citopatológico, biologia molecular e genética, realizando exames laboratoriais complexos que permitem uma análise detalhada da condição dos pacientes.  

O avanço da genética e da biologia molecular permitiu significativos progressos na identificação de doenças raras, que em cerca de 80% dos casos têm origem genética. Muitas dessas doenças são influenciadas pela herança de genes dos pais, e as pesquisas sobre o genoma humano possibilitaram identificar a base genética de várias condições raras, auxiliando a medicina a entender mutações e heranças envolvidas.  

No diagnóstico de câncer, Dalla Mutta aponta que técnicas avançadas, como a análise de mutações e marcadores genéticos por meio de PCR, sequenciamento de DNA e análise de expressão gênica, ajudam a caracterizar geneticamente os tumores, facilitando a detecção precoce e o direcionamento adequado do tratamento. Além disso, o aconselhamento genético oferece aos pacientes informações cruciais sobre as chances de transmitir uma condição genética. Esse processo permite considerar alternativas, como inseminação artificial, quando desejado.  

O professor menciona que a técnica de imuno-histoquímica, que identifica marcadores específicos em células tumorais, é um método essencial para distinguir diferentes tipos de câncer e compreender a agressividade da doença, assim como fornecer dados que apoiam o médico na definição do melhor plano de tratamento para cada caso.   

No Brasil, tanto o diagnóstico de doenças raras quanto o de câncer enfrentam desafios específicos. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), criada em 2014, visa oferecer suporte para diagnósticos mais rápidos e precisos pelo SUS, incluindo medicamentos e aconselhamento genético.   

Para familiares e pacientes em busca de diagnóstico, é recomendada a busca precoce por um médico geneticista. O diagnóstico antecipado aumenta as chances de um tratamento eficaz e uma evolução favorável. Muitas vezes, o paciente chega ao serviço de genética em estágios avançados da doença, limitando as opções de tratamento. É fundamental o acesso à saúde e diagnóstico preciso para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras.