Dia Mundial da Doença Falciforme: conheça a patologia hereditária monogenética mais frequente no mundo

 

O dia 19 de junho marca a data mundial de conscientização sobre a Doença Falciforme (DF), patologia hereditária monogenética (que afeta um único gene) mais frequente no mundo. A doença acomete aproximadamente 30 milhões de pessoas[i], com a estimativa de que nasçam 300 mil crianças vivas anualmente[ii]. Só no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que cerca de 3,5 mil crianças nasçam por ano com a enfermidade[iii]. 

A condição compreende um grupo de anemias hemolíticas hereditárias que afeta os glóbulos vermelhos do sangue, levando a hemácia a adquirir formato de foice, causando anemia crônica de intensidade variável. Calcula-se que aproximadamente 7% da população mundial seja acometida pelos transtornos das hemoglobinas, representados, na sua maioria, pelas talassemias e pela doença falciforme[iv]. O quadro clínico pode variar de leve a grave e o reconhecimento tardio pode levar à morte nos primeiros anos de vida. 

A DF não tem cura e pode provocar o comprometimento das principais funções do organismo, caso o paciente não receba a assistência adequada. Entre as principais alterações provocadas pela doença podemos citar: anemia crônica, crises dolorosas, retardo do crescimento, infecções e infartos pulmonares, acidente vascular cerebral, priapismo e úlceras de membros inferiores. 

No Brasil, a expectativa de vida das pessoas com doença falciforme é bem menor quando comparada com a população geral. Um estudo sobre a mortalidade no país identificou que dos 6.553.132 óbitos registrados entre 2015 e 2019, 3.320 foram em indivíduos com DF. A mediana da idade no momento do óbito foi de 32 anos para pessoas com a DF, enquanto na população geral a mediana foi de 69 anos[v]. 

Para o tratamento adequado da DF, o diagnóstico precoce é essencial. A doença pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida através da triagem neonatal - teste do pezinho - onde há identificação e confirmação dos casos, seguidos de um encaminhamento assertivo para os centros de referência. Nesses centros, o paciente passa por acompanhamento regular, realiza exames laboratoriais e de imagem de rotina e recebe atenção multidisciplinar. 

Apesar de não ter cura, o tratamento adequado pode amenizar os impactos causados pela doença, possibilitando melhora na qualidade de vida e aumentando a sobrevida dos pacientes. Os tratamentos vão desde o uso de antibioticoterapia profilática, vacinas especiais e autocuidado, até o uso de medicamentos específicos, terapia transfusional e quelantes de ferro. Em alguns casos específicos, está indicado o transplante de medula óssea. 

O Dia Mundial de Conscientização da Doença Falciforme é uma oportunidade para sensibilizar a sociedade sobre os desafios enfrentados pelas pessoas que vivem com a doença, e para reforçar a importância da pesquisa científica, da educação e da mobilização social a fim de assistir integralmente pacientes, familiares e cuidadores.

 

Dra. Patrícia Moura - hematologista pediátrica no Instituto Estadual de Hematologia do Rio de Janeiro


Referências Bibliográficas

[i] Cançado R. Sickle cell disease: looking back but towards the future. Rev Bras Hematol Hemoter 2012; 34(3):175-177.
[ii] Dormandy E, et al. Effectiveness of earlier antenatal screening for sickle cell disease and thalassaemia in primary care: cluster randomised trial. BMJ 2010; 341:c5132.
[iii] Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde [homepage na internet]. Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes [acesso em mai/14/2024]. Disponível em: Link.
[iv] Biblioteca Virtual em Saúde. Ministério da Saúde [homepage na internet]. Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes [acesso em mai/14/2024]. Disponível em: Link.
[v]Cançado RD, et al. Estimated mortality rates of individuals with sickle cell disease in Brazil: real-world evidence. Blood Adv. 2023 Aug 8;7(15):3783-3792.