Exame genético NIPT rastreia síndromes e doenças raras em bebês ainda durante a gestação

 Análise é feita após coleta de sangue da mãe e permite que família e médicos avaliem possibilidades de tratamento com antecedência  

 

Recentemente, a síndrome de Patau, uma malformação congênita associada à síndrome da trissomia do cromossomo 13, ganhou destaque na mídia nacional e aumentou a conscientização sobre doenças genéticas. Apesar de ser um quadro de alta complexidade, que exige monitoramento especializado a partir dos primeiros dias de vida, essa e outras condições já podem ser rastreadas antes do nascimento, por meio de exames especializados no pré-natal, como o Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).   

De acordo com o dr. Gustavo Guida, geneticista do laboratório Sérgio Franco, que faz parte da Dasa, a maior rede de saúde integrada do Brasil, o NIPT é uma abordagem não-invasiva e com grande eficácia na detecção de uma ampla gama de alterações genéticas. O exame está disponível nos laboratórios em dois tipos, o comum e o ampliado: enquanto o primeiro rastreia as trissomias, como as síndromes de Down, Patau e Edwards, e as alterações de par sexual, como as síndromes de Turner e Klinefelter; o ampliado detecta também algumas microdeleções mais comuns, como as síndromes de DiGeorge e Prader Willi e a deleção do 1p36.  

“O NIPT é feito por meio de uma coleta simples do sangue da gestante. Isso ocorre graças à possibilidade de ter acesso ao DNA do bebê sem precisar colher o material direto no útero, já que as células que já cumpriram sua tarefa no organismo do feto se rompem e liberam seu material genético na corrente sanguínea da mãe”, explica o dr. Gustavo. Além das doenças genéticas, o exame também revela o sexo do bebê. No laboratório Sérgio Franco, o NIPT pode ser feito também pelo atendimento móvel e sem custo adicional. 

 

Quando o NIPT é indicado e contraindicado 

 Esse exame, que dura entre 5 e 10 minutos, costuma ser realizado a partir da nona semana (terceiro mês de gestação), quando as células liberadas pelo bebê já atingem uma quantidade suficiente para fornecer resultados mais efetivos na análise. Porém, a necessidade de realização desse rastreio, o momento ideal para isso e a repetição do exame são detalhes definidos pelo obstetra que acompanha a paciente. A gestante  não precisa fazer nenhuma preparação ou estar em jejum para o exame, o que preserva seu bem-estar no dia da coleta.  

“Existem algumas situações específicas nas quais o NIPT pode não ser eficiente, já que a precisão dos resultados pode ser comprometida e não refletir a real condição do feto. Entram nesses casos as gestantes que foram submetidas a transplante de medula – pois o material do doador atrapalha na separação do DNA da mãe e do feto – e a gravidez de gêmeos e trigêmeos ou a presença de um ou mais ovos de doação, o que torna difícil a diferenciação de partes menores do DNA que apontam um bebê específico”, detalha o médico. 

 

O NIPT e outros exames do pré-natal  

É importante lembrar que o NIPT é uma abordagem capaz apenas de rastrear a existência de alterações cromossômicas no feto. Por isso, caso o resultado aponte alguma alteração que deva ser investigada mais a fundo, o obstetra que acompanha a gestante vai propor a realização de exames confirmatórios, como a ecografia morfológica e a amniocentese, para a validação efetiva de um diagnóstico de doença rara. Em uma gravidez considerada saudável, o NIPT deve ser encarado apenas como mais um passo do check-up de pré-natal.