Dia Internacional da Fenilcetonúria é celebrado em 28 de junho
Fome, família, fenilcetonúria e felicidade: as quatro palavras
são determinantes aos pacientes que possuem doenças metabólicas hereditárias da
proteína como Fenilcetonúria, a Homocistinúria, a Tirosinemia e a Leucinose. O
tema foi abordado na realização de um evento online promovido pela Sociedade
Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), com a moderação da médica
geneticista e diretora científica da SBGM, Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
“Muitas vezes quando se pensa em dieta, as pessoas acham que é
apenas emagrecer e comer menos. Porém, a realidade desses pacientes é muito
diferente. São condições tratadas através de uma alimentação diferente da
usual”, alertou a médica.
A fenilcetonúria é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a
doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da
mãe. É ocasionada pela falta de capacidade do fígado em transformar a
fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido
chamado tirosina. Se não for tratada, pode causar danos cerebrais, deficiência
intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. O tratamento inclui uma
dieta rigorosa com limitação de proteínas.
A convidada, presidente da Associação Mães Metabólicas, Simone
Adere, relatou as dificuldades que todos pacientes vivem pela impossibilidade
de encontrar fórmulas e alimentos adequados no mercado.
“Nem toda população tem acesso. Não são produtos que encontramos
em padaria ou supermercado. Então, acabam restando duas opções para muita
gente: ou o paciente fica com fome ou acaba comendo mais do que poderia e
apresenta sequelas mais adiante”, disse.
A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é
feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos
ricos em fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por exemplo. Outro
fator de dificuldade é a impossibilidade de escolha do paciente no recebimento
de fórmulas por parte do governo.
“Temos dois problemas: um deles é a falta de alimento especial.
O outro é que, diferentemente do que acontece em outros países, no Brasil o
paciente não tem a opção de escolha. O paladar muda de um ser humano para o
outro e os sabores aqui não podem ser escolhidos. É preciso ser o que o governo
dá e o que ganha a licitação. Não conseguimos, infelizmente, fazer com que eles
tenham esse direito a escolha”, desabafou.
A Associação Mães Metabólicas tem a missão de divulgar
conhecimentos sobre as doenças metabólicas hereditárias de proteína, entre elas
a Fenilcetonúria, a Homocistinúria, a Tirosinemia e a Leucinose.
“Temos vários pacientes que nunca viram um médico geneticista,
que não fazem um acompanhamento adequado com nutricionista e não conseguem
fazer exames com a frequência que deveriam. Não falo isso cientificamente, mas
sim com o que dispomos no Brasil. O diagnóstico acaba sendo em boa parte,
tardio”, relatou.
Durante a conversa, a médica e a palestrante reforçaram a
importância da Triagem Neonatal. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito
logo após o nascimento por meio do Teste do Pezinho, sendo então possível
estabelecer o tratamento logo em seguida.
“A triagem
neonatal é muito importante. Infelizmente, temos poucas doenças ainda em
análise. Quando se pensa em Porto Alegre e São Paulo, ainda são um pouco
melhores, mas é preciso avançar. Infelizmente ainda vemos casos de mães que não
querem fazer o exame pelo simples fato de não querer que ele sinta uma
picadinha no pé, o que é absurdo!”, finalizou Ida Vanessa.
O tema foi abordado na Hora da Genética, iniciativa da SBGM que
é voltada para profissionais de saúde e também para a comunidade geral em
temáticas de interesse na especialidade. A transmissão pode ser conferida no
Instagram da SBGM (@sbgm_genetica).
Marcelo
Matusiak
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