Como parte da campanha “Persiga os Sinais”, uma iniciativa das farmacêuticas BioMarin, Sanofi e Ultragenyx, os “Raros Heróis” é o nome dado a uma nova proposta que visa empoderar e contar a história de pacientes com mucopolissacaridose (MPS), um grupo de doenças genéticas raras que envolvem a falta ou quantidades insuficientes de determinadas enzimas essenciais para o bom funcionamento do organismo, afetando cerca de 1 a cada 22.500 bebês nascidos vivos. A estreia acontecerá no dia 26 de maio, no mês em que é celebrado o Dia Internacional de Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses (MPS), o primeiro episódio poderá ser acessado pelo YouTube neste link.
A programação conta com o relato de Camila Rosalino, de 29 anos, estudante de psicologia e diagnosticada ainda na infância com MPS IV tipo A. Aos 3 anos de idade ela já apresentava alguns sinais, como atraso no crescimento e deformidades ósseas, o que fez com que uma professora notasse e avisasse os seus pais, que logo procuraram assistência médica. Um dos grandes desafios contados por ela foi a dificuldade de encontrar profissionais que tivessem conhecimento da doença, fator esse que pode impedir tanto o diagnóstico precoce de novos casos quanto o tratamento dos pacientes já confirmados.
“Um sonho que tenho é que todos os médicos saibam diagnosticar doenças raras, especialmente a MPS. Inclusive, essa falta de conhecimento dentro da comunidade médica foi um dos motivos que escolhi cursar psicologia para poder dar um suporte a esses raros e suas famílias no momento do diagnóstico. Precisamos dar visibilidade para essas causas para que os pacientes possam ter mais qualidade de vida”, considera a estudante.
Não existe cura para a MPS, porém alguns tratamentos podem ser feitos a partir
de terapias medicamentosas. Entretanto, há ainda a necessidade do cuidado
integrado desse paciente, que conta com uma equipe multidisciplinar composta
por fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista,
geneticista, oftalmologista, psicólogo, assistente social e equipe de
enfermagem.
Conscientizar a sociedade sobre esse tema é uma
forma de mudar o atual cenário de diagnósticos tardios. Com isso, temos à
disposição para entrevista a Camila Rosalino, que pode contribuir com mais
informações sobre a MPS.
Principais sintomas das Mucopolissararidoses
Existem pelo menos sete tipos de MPS reconhecidas pela medicina, sendo que cada uma envolve diferentes enzimas e, consequentemente, diferentes sintomas e níveis de agravamento2. Os primeiros sintomas das mucopolissacaridoses aparecem antes da criança completar um ano de idade e podem se agravar de forma lenta, mas progressiva.
Entre os tipos de MPS estão: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX1,2.
Entre os principais sinais desse grupo de doenças estão as infecções recorrentes das vias aéreas que também acometem os ouvidos. Com o passar do tempo, outras manifestações passam a ser mais nítidas, levando à rigidez das articulações, dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas, aumento do volume abdominal e problemas para caminhar1,2.
Em alguns tipos de MPS, também podem ocorrer
comprometimentos neurológicos que levam a um atraso no desenvolvimento da
criança, além de surdez e da opacidade das córneas. Em outros casos, as más
formações ósseas são mais frequentes1,2.
Sobre a campanha
A ação #PersigaosSinais faz parte de um esforço
global para o Dia Internacional da Conscientização sobre as
Mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de maio, e é uma parceria entre as
farmacêuticas BioMarin, Sanofi e Ultragenyx.
A campanha é uma forma de unir pacientes, famílias, médicos, enfermeiros, profissionais de saúde, associações de pacientes e laboratórios relacionados com o distúrbio em uma única campanha para poder ajudar a aumentar o conhecimento sobre as MPS e assim acelerar o processo de diagnóstico para que, rara, seja apenas a doença, mas não o conhecimento sobre ela.
Para saber mais sobre a campanha, acesse o site ou o Instagram @mpsday, compartilhe os sinais e use a tag #PersigaOsSinais.
Para mais
informações acesse @MPSDAY (instagram e facebook) ou o site.
BioMarin - líder mundial no desenvolvimento e comercialização de terapias de primeira classe ou melhores terapias da categoria para doenças genéticas raras. Sanofi
Ultragenyx
- empresa biofarmacêutica comprometida em trazer aos pacientes novos produtos
para o tratamento de doenças genéticas raras e ultra-raras graves. Para mais
informações sobre o Ultragenyx, visite o site
da empresa.
Referências:
1. National Center
of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: rare diseases. Acesso em abril de 2020
2. National MPS
Society. Disponível em: MPS Society.
Acesso em abril de 2020.
3. Suarez-Guerrero
et al.. Rev Chil Pediatr. 2016;87(4):295-304.
4. Parini et al.
Int J Mol Sci. 2020; 21(8): 2975.
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