O Dia Mundial
das Doenças Raras é celebrado no último dia do mês de fevereiro e tem o
objetivo de aumentar a consciência sobre as Doenças Raras e a melhorar o acesso
ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos e suas famíliasDivulgação
Engajada na ação, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica (SBGM) reforça o papel do médico geneticista na avaliação clínica,
diagnóstico e tratamento de pacientes ou famílias que apresentam algum tipo de
alteração genética, como as Doenças Raras. A Genética Médica apresenta algumas
peculiaridades em relação a outras especialidades, como o aconselhamento
genético, por exemplo, que tem como objetivo explicar a pacientes e familiares
o seu diagnóstico, provável evolução (prognóstico) e riscos de recorrência
relacionados a suas condições genéticas.
“O médico geneticista faz parte da vivência do paciente desde o
período pré-natal, ao nascimento ou logo após a triagem neonatal, na infância e
vida adulta. Quando uma condição é diagnosticada, necessita acompanhamento
contínuo com objetivo de melhorar a qualidade de vida das pessoas e suas
familias”, explica a presidente da SBGM, Têmis Maria Félix.
⠀
Doenças Raras exigem atenção, cuidados e hábitos específicos que, muitas vezes,
não são de conhecimento geral. Portanto, o médico geneticista atua como um
canal de informação confiável, que oferece auxílio e tranquilidade para quem
irá conviver com o paciente.
Áreas de atuação do
médico geneticista: ⠀⠀
Infertilidade masculina e feminina; ⠀
Abortamentos de repetição;⠀
Alterações em testes de triagem neonatal;⠀
Anormalidades/malformações congênitas; ⠀
Problemas neurológicos, tais como atraso ou involução no desenvolvimento
neuropsicomotor, hipotonia, entre outros;
Deficiência intelectual; ⠀
Transtornos do espectro autista;⠀
Doenças neurodegenerativas na idade adulta;⠀
Câncer; ⠀
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No site da SBGM, é possível encontrar mais informações, bem como a relação dos
médicos especialistas em genética médica pela SBGM www.sbgm.org.br.
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