A condição causa uma série de comorbidades, como doenças cardíacas, ortopédicas e neurológicas
A acondroplasia é uma doença rara e genética que, devido à uma mutação no gene FGFR3, responsável por inibir o crescimento dos ossos, faz com que os pacientes tenham estatura abaixo da média e uma desproporcionalidade dos membros. A condição, entretanto, pode causar uma série de outras comorbidades que acaba reduzindo a longevidade dos pacientes Entre elas, estão as doenças cardiovasculares, comuns a esse grupo de pacientes, que reduzem em até 10 anos a expectativa de vida.1
“A acondroplasia também pode gerar problemas auditivos, ortopédicos, dentários e neurológicos. Além disso, algo muito comum nesses pacientes é a obesidade” explica o geneticista Dr. Juan Llerena Jr, coordenador dos Centros de Referência em Genética Médica, Osteogênese Imperfeita e Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e pesquisador da Fiocruz. Na fase adulta, a dificuldade de mobilidade e as dores crônicas afetam 50% dos indivíduos, sendo estes alguns dos desafios para estes pacientes. As pessoas com acondroplasia também costumam lidar com estenose da coluna vertebral (estreitamento do canal espinhal), além do maior risco de doenças cardiovasculares, quando comparadas à população geral.2
Para prevenir as comorbidades e aumentar a expectativa e a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, é essencial que tenham cuidados especiais desde a infância. O bebê com acondroplasia tem mais chance de complicações neurológicas, como a compressão da coluna espinhal na junção craniocervical. Os bebês com acondroplasia apresentam um risco seis vezes maior de morte súbita, quando comparados aos sem acondroplasia.3 Além disso, pessoas com a condição enfrentam estigma social e discriminação4 e, frequentemente, relatam problemas de saúde mental, como baixa autoestima, depressão, ansiedade e fatores de risco para suicídio, como o isolamento social.5,6,7,8
Até o momento, não existe cura para a acondroplasia. Entretanto, há tratamentos e ações que podem ajudar no controle desta condição e de seus sintomas. Para isso, é necessária uma equipe médica multidisciplinar com especialistas, como otorrinolaringologistas, geneticistas, ortopedistas, neurologistas, especialistas do sono, fisioterapeutas e nutricionistas.
A doença está associada a custos médicos diretos decorrentes da gama de
complicações clínicas graves que exigem o uso de recursos de saúde devido a
múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias, que muitas vezes são
necessárias; administração diária de vários medicamentos (como analgésico e
antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/terapia da fala e
monitoramento contínuo.
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma a impedir o crescimento normal e proporcional dos ossos longos. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens adultos é de 131 a 136 cm 9. Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos10. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido à herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, de pais sem acondroplasia. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é considerada baixa; porém, para pais acondroplásicos, a probabilidade mínima é de 50%.11
A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda durante a gestação,
normalmente no início do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia
em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da
cabeça. Entretanto, a confirmação é feita a partir do exame de DNA fetal livre
de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a
presença da mutação no gene FGFR3. 12
Por outro lado, é possível que a suspeita da
condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e
profissionais de saúde devem estar atentos a sinais, como mãos em forma de
tridente; encurtamento dos membros, com os braços e coxas menores do que os
antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte
nasal; e cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.13,14
Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer a um médico
geneticista e a um pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico,
quanto na recomendação de outras especialidades médicas para acompanhar o
paciente. Para mais informações acesse o link.
1 Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF.
Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454--464
2 Ireland PJ, et al. Appl Clin Genet.
2014;7:117-125.
3 Simmons K, et al. Birth Defects Res A Clin Mol
Teratol. 2014;100:247--249.
4 Fernández Arregui. Social stigmatization in
achondroplasia. Available at: link.
2010. Last accessed: April 2021.
5 Jennings SE, Ditro CP, Bober MB, et al. Prevalence
of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia. Quality
of Life Research 2019;28:1457-1464.
6 Cervan M, Silva M, Lima R, et al. Estudo
comparativo do nível de qualidade de vida entre sujeitos acondroplásicos e
não-acondroplásicos. Jornal Brasileiro De Psiquiatria 2008;57.
7 Nishimura N, Hanaki K. Psychosocial profiles of
children with achondroplasia in terms of their short stature-related stress: a
nationwide survey in Japan. J Clin Nurs 2014;23:3045-56.
8 Orphanet. Achondroplasia. Volume 2020, 2016.
9 Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013
[cited 2017 10/05]; Available from: link.
10 Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The
population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in
selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi:
10.1002/ajmg.a.32485
11 Pauli RM, et al. Gene Reviews [online] 1998.
12 Chitty LS, et al. Prenat Diagn. 2015;35:656--662.
2Terasawa S, et al. Congenit Anom (Kyoto). 2018.
13 Langer LO, Rimoim DL. Achondroplasia in birth
defects compedium. The National Foundation. 1979;2:34.
14 Lima RLO, Silva MCP, Cervan MP, Costa RF. Acondroplasia: revisão sobre as características da doença. Arq Sanny Pesq Saúde. 2008;l(l):83-9.
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