A recorrência da doença e sua gravidade também podem indicar a presença da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), uma doença rara e subdiagnosticada
Quando se fala em altas de taxas de
triglicérides (TGs), a primeira preocupação que surge, geralmente, é com a
saúde do coração. Porém, o excesso de gordura no sangue pode danificar outros
órgãos importantes para o funcionamento do corpo, como o pâncreas. Hoje, a
hipertrigliceridemia já é a terceira causa de pancreatite, representando de 1 a
4% dos casos, precedida por etiologia biliar e alcoólica. Em estágios iniciais,
a inflamação no pâncreas pode ser tratada de forma clínica, mas em situações
graves, necessita de monitoramento contínuo e, muitas vezes, apresenta
prognósticos com altos índices de letalidade[1].
Geralmente principal motivo para o
acúmulo de gordura no sangue é a alimentação inadequada e excesso de peso.
Entretanto, quando os resultados dos exames são muito maiores do que os valores
de referência, é preciso investigar a possibilidade de uma doença rara, que afeta
de uma a duas em cada um milhão de pessoas no mundo[2], chamada síndrome da
quilomicronemia familiar (SQF).
Normalmente depois de ser absorvida pelo intestino e transportada no sangue, a
gordura dos alimentos é decomposta com a ajuda de uma enzima chamada lipase
lipoproteica. Em pessoas com SQF, essa enzima está disponível apenas em
quantidades muito pequenas ou não funciona adequadamente, fazendo com que as
gorduras dos alimentos não sejam metabolizadas e os TGs se acumulem no
sangue[3].
Com isso, nesses pacientes, as taxas de triglicerídeos podem chegar a
concentrações de até 10.000 mg/dL ou mais, quando os níveis normais não
deveriam passar de 150 mg/dL[3]. Outros sinais da doença são o aparecimento de
xantomas (depósitos de gordura na pele), a lipemia retinalis (aparência leitosa
dos capilares da retina), o aumento do fígado e baço[3].
Além de prejudicar os órgãos e causar
manifestações físicas, como dor abdominal generalizada, fadiga, alterações
gastrointestinais, entre outras[4], a SQF pode atingir também o sistema
cognitivo, gerando dificuldade de concentração, perda de memória ou dificuldade
para lembrar dos acontecimentos e julgamento prejudicado.
Afeta, ainda, o emocional do
paciente, que tem que lidar com a incerteza constante sobre ter dores, cólicas
ou pancreatite aguda, entre outros, podendo causar depressão, ansiedade e
isolamento social.
"Como na maioria das doenças
raras, a jornada para o diagnóstico pode ser longa. Por ter os mesmos sintomas
aos de outras doenças mais conhecidas, a tendência é de investigar patologias
mais comuns, antes de seguir para uma investigação genética mais
aprofundada", Ana Maria Pita Lottenberg, Doutora e Mestre em Ciências dos
Alimentos pela Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo
(USP). O diagnóstico pode ser feito por meio do exame clínico ou laboratorial.
No primeiro caso, o médico consegue identificar sinais como hepatomegalia, que
é o aumento anormal do tamanho do fígado; depósito de gorduras na pele e, em
alguns casos, na retina[5].
"Os pacientes com SQF,
geralmente, precisam consultar vários profissionais de saúde e fazer exames
médicos laboratoriais frequentes, ao mesmo tempo em que realizam mudanças
drásticas no estilo de vida, principalmente na alimentação, para conseguirem
controlar os níveis de triglicerídeos", finaliza a especialista.
SQF: saiba mais
sobre essa doença rara
A SQF é uma doença genética de herança
recessiva, ou seja, é necessário que tanto o pai quanto a mãe de um indivíduo
afetado, tenham um gene alterado; portanto, o risco de recorrência para a prole
(os filhos) de pais portadores (do gene alterado) é de 25% para cada gestação
do casal. Além disso, estima-se que a prevalência seja entre uma e
duas em cada um milhão de pessoas[3].
O diagnóstico da
síndrome pode ser feito por meio do exame clínico ou laboratorial. Em um exame
de sangue é possível avaliar a ausência ou deficiência da enzima LPL, assim
como os níveis de triglicérides. Além disso, pode ser solicitado também um
exame genético[5]. Em geral, o diagnóstico é feito tardiamente por conta dos
sintomas bastante comuns e pela doença poder se manifestar em qualquer idade.
Logo, é importante que a população tenha conhecimento sobre ela e fique atenta
aos sinais.
Referências
[1]Maria Clara
Fajardo Lima, Allysson Lucas Martins, Aléxia Patrício Matoszko,Marcos Taveira
Moura, Joaquim Ferreira de Paula3 eCarlos Augusto Marques Batista. PANCREATITE
AGUDA POR HIPERTRIGLICERIDEMIA:RELATO DE UM CASO COMPLICADO. Disponível em: site
[2]Falko JM.
Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for endocrinologists.
Endocr Pract. 2018;24(8):756-763
[3]Mohandas MK,
Jemila J, Ajith Krishnan AS, George TT. Familial chylomicronemia syndrome.
Indian J Pediatr. 2005 Feb;72(2):181
[4]Davidson M,
Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome:
interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther.
2017;15(5):415‐423.
[5]Sugandhan S,
Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol.
2007;24(3):323-325
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