Além da estatura abaixo da média, a condição pode fazer com que a criança demore mais para andar ou falar
Uma das principais causas de nanismo desproporcional é a
acondroplasia, uma doença genética rara e que afeta o crescimento linear dos
ossos. A suspeita diagnóstica pode ser feita através de exame de imagem e
confirmada ainda na gestação, através de exame molecular fetal. Entretanto, por
não existir uma cura, o tratamento consiste em controlar os sintomas que
aparecem ainda na infância, para que o paciente tenha uma qualidade de vida
melhor.
"A mutação no gene FGFR3 é o responsável pelo
crescimento não linear dos ossos, pois faz com que o organismo envie
constantemente sinais para diminuir a velocidade de crescimento ósseo, gerando desproporcionalidade
entre os membros e o tronco, levando a diversas dificuldades na vida cotidiana.
Além de poder atrasar alguns marcos do desenvolvimento infantil", explica
o endo pediatra Dr. Paulo Solberg.
Durante o crescimento, uma criança passa por diferentes
etapas do desenvolvimento motor, cognitivo, comportamental e da linguagem.
Enquanto as crianças sem acondroplasia normalmente começam a caminhar com um
ano de idade, as que tem acondroplasia podem levar um pouco mais de tempo,
entre 18 e 24 meses, para dar os primeiros passos. O atraso no desenvolvimento
das capacidades motoras grosseiras das crianças com acondroplasia acontece pela
junção de três fatores: tônus muscular baixo; cabeça maior e membros e pescoço
curtos. Além disso, esses fatores colaboram para o aparecimento da cifose
toracolombar, uma curvatura excessiva localizada na região entre a região
lombar e o tórax (1). Dessa forma, é importante que os pais evitem usar
carrinhos tipo guarda-chuva, pois pode piorar a cifose, e que os pacientes
tenham um acompanhamento constante de ortopedistas e fisioterapeutas (2).
Outro sintoma que pode ser observado é o atraso na fala,
que ocorre com 20% das crianças com acondroplasia e, normalmente, está
relacionado às constantes infecções no ouvido que podem até mesmo levar à perda
da audição. Dessa forma, é importante que os responsáveis estejam atentos aos
sinais, pois caso seja observado um atraso considerável, é indicado que a
criança realize terapia de fala.(3)
"Recomenda-se que o indivíduo com acondroplasia
tenha um constante acompanhamento multidisciplinar, pois além da estatura muito
afetada, diferentes regiões do corpo podem ter complicações, como a diminuição
da audição e consequente atraso na fala e uma possível necessidade de cirurgia
para retirar as adenoides e amígdalas. Entretanto, com o manejo correto, é
possível controlar ou até mesmo diminuir os impactos dessa condição, permitindo
que a pessoa desenvolva atividades sociais e profissionais sem interrupções
para tratamentos médicos complementares", completa Solberg.
Saiba mais sobre acondroplasia (4)
A incidência da acondroplasia é de 1 a cada 25.000
crianças nascidas. Se apenas um dos pais for portador da condição, a
probabilidade de o filho também nascer com acondroplasia é de 50%. Entretanto,
80% dos casos são de mutações novas, totalmente ao acaso, ou seja, provenientes
de pais que possuem estatura mediana. A suspeita diagnóstica pode ser feita
antes mesmo do nascimento, por volta da trigésima semana de gestação com
ultrassonografias, medindo os ossos do feto. A confirmação diagnóstica
geralmente é feita após o nascimento.
Durante toda a vida, as pessoas com acondroplasia podem
lidar com complicações, como: infecções de ouvido e de seios da face de
repetição, apneia do sono; cifose; pernas arqueadas; rigidez dos cotovelos;
dores nas costas e nas pernas; obesidade; pressão arterial elevada e doença
cardíaca. Durante a infância, há também uma preocupação maior com problemas
respiratórios e com a hidrocefalia, um acúmulo de líquido no cérebro, que em
casos raros é necessário passar por cirurgia.
Referências
1. Bober, M. and A.
Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.
2. Pauli, R.M.
Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis 14, 1
(2019). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6
3. Hunter, A.G., et al., Medical complications
of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics,
1998. 35(9): p. 705-712. Available from: https://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/35/9/705.full.pdf.
4. Bober, M. and A.
Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple
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