quarta-feira, 29 de setembro de 2021

Acondroplasia: os desafios por trás da altura

Responsável por afetar 1 em cada 25.000 crianças[1], a doença ainda gera dificuldades diárias pela falta de inclusão da sociedade

 

Mesmo que a diversidade e inclusão tenham se tornado assuntos relevantes para a sociedade e que a medicina tenha feito grandes descobertas, quando o assunto é acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo desproporcional, falta informação tanto entre profissionais de saúde quanto em meio à população em geral. Além da baixa inclusão social, a pessoa com acondroplasia enfrenta problemas de saúde que são passíveis de tratamento, a qual podem não ter acesso devido ao desconhecimento sobre as alternativas.

A acondroplasia é responsável por provocar um desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3. Em razão dessa alteração genética, os pacientes podem apresentar o sintoma mais visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos que o tronco. Contudo, o principal risco para essas pessoas está no crescimento heterogêneo de órgãos e ossos[2]. Para os pacientes com essa condição, apesar da estrutura óssea se desenvolver de forma irregular, órgãos como o coração, pulmão e cérebro crescem normalmente, o que pode causar insuficiência cardíaca e respiratória, além de ocasionar, complicações que vão de atraso no desenvolvimento motor a hidrocefalia, e acúmulo de fluidos no cérebro, capaz de gerar danos a esse órgão[3].

"Vasos sanguíneos e a medula espinhal (realiza a principal conexão do cérebro com o restante do corpo) passam através do forame magno, canal responsável pela comunicação do conteúdo intracraniano com o canal vertebral. No caso de pacientes com acondroplasia, há uma compressão, isto é o fechamento do forame magno, que, por consequência, pode resultar em problemas neurológicos" afirma o endocrinopediatra Dr. Paulo Solberg.

Ainda segundo o especialista, pessoas acometidas por essa condição apresentam também outros problemas como perda de audição, apneia do sono, doenças cardiovasculares e dores nas costas e membros.

Atualmente, o tratamento da acondroplasia não é curativo. Entretanto, diversas intervenções podem ser realizadas para alívio dos sintomas. Devido aos efeitos por todo o corpo, diversos tipos de especialistas podem atuar no tratamento de pessoas com acondroplasia. Além disso, é importante o trabalho com um cirurgião e anestesista. Isso porque considerações especiais são necessárias para diminuir os riscos de complicações associadas ao tratamento de vias aéreas e outras diferenças anatômicas.



Inclusão e aspecto social da acondroplasia

A baixa estatura e a desproporção entre membros também provocam uma série de obstáculos na rotina, que têm grande impacto direto sobre a qualidade de vida dessas pessoas - eles incluem desde problemas em abrir porta com maçanetas redondas e dirigir veículos automotores, até grandes dificuldades com a higiene pessoal.

Os indivíduos com acondroplasia não encontram uma sociedade inclusiva, e acabam ficando expostos a dificuldades diárias como uma simples ida ao mercado, caixas bancários, entre outros lugares. ‘’Enfrentam desafios, desde lavar a cabeça, até no trajeto que faz para o trabalho ao subir em um ônibus que não foi adaptado para essas pessoas’’, afirma o especialista.
Ainda segundo Paulo Solberg, pessoas com essa condição podem sofrer diretamente um impacto negativo, portanto se isolam mais da sociedade e tendem a apresentar maior índice de quadros de depressão. ‘’No Brasil, por exemplo, o principal fator de interação é o futebol. Eles (pacientes) têm uma dificuldade maior em praticar o esporte, o que dificulta a socialização. Consequentemente acaba influenciando na autoestima’’.


A sociedade foi planejada nos padrões da população em geral. Desta maneira, as demais pessoas que fogem dessa "dita normalidade" necessitam se adaptar aos padrões já existentes, o que resulta em enfrentar dificuldades diárias.


Sobre a Acondroplasia

A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada e impede o crescimento normal, principalmente de pernas e braços. Em geral, a estatura média de um adulto com acondroplasia é de 130 cm, com intervalo de 120 à 145 cm e para as mulheres a altura média é de 125 cm com um intervalo de 115 à 137 (Pauli 2019).

Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo por displasia óssea, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos[4]. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido a herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos a porcentagem sobe para no mínimo 50%.[5]

O diagnóstico é feito a partir da observação de aspectos presentes em exames clínicos e radiológicos. Em razão disso é possível ter a suspeita do diagnóstico pré-natal através da ecografia de rotina do 3° trimestre, que poderá ser confirmado com a amniocentese, exame em que se colhe o líquido amniótico.


Até o momento não existe cura para a acondroplasia, entretanto existem tratamentos e ações que podem ser colocados em prática para o controle e manutenção tanto da doença quanto dos seus sintomas. Para isso, a equipe médica multidisciplinar e o avanço da ciência têm mostrado resultados promissores para esta população. Atualmente existe uma classe de medicamentos chamados de análogos de longa duração do peptídeo natriurético tipo C que modula a via de sinalização do FGFR3 (a via que está constantemente ativada na acondroplasia, levando às alterações ósseas) em investigação clínica que foi desenvolvida com o intuito de modificar a história natural da acondroplasia, possivelmente diminuindo todas as comorbidades e não somente o crescimento.

 

 

Referências:
[1] Wynn J, et al. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502-2511. Acesso em 02 de agosto de 2021.
[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=15. Acesso em 01 de julho de 2021.
[3] https://www.tuasaude.com/acondroplasia/ .Acesso em 01 de julho de 2021.
[4] https://www.beyondachondroplasia.org/pt/sobre/o-que-e-a-acondroplasia. Acesso em 01 de julho de 2021.
[5] https://somostodosgigantes.com.br/nanismo-acondroplasico-e-o-mais-comum/. Acesso em 01 de julho de 2021.

MMRCL-ACH-00071 - Agosto/2021


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