Responsável por afetar 1 em cada 25.000 crianças[1], a doença ainda gera dificuldades diárias pela falta de inclusão da sociedade
Mesmo que a
diversidade e inclusão tenham se tornado assuntos relevantes para a sociedade e
que a medicina tenha feito grandes descobertas, quando o assunto é
acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo desproporcional, falta informação
tanto entre profissionais de saúde quanto em meio à população em geral. Além da
baixa inclusão social, a pessoa com acondroplasia enfrenta problemas de saúde
que são passíveis de tratamento, a qual podem não ter acesso devido ao
desconhecimento sobre as alternativas.
A acondroplasia é responsável por provocar um
desenvolvimento anormal dos ossos devido a mutações no gene FGFR3. Em
razão dessa alteração genética, os pacientes podem apresentar o sintoma mais
visível, que é a baixa estatura desproporcional com pernas e braços mais curtos
que o tronco. Contudo, o principal risco para essas pessoas está no crescimento
heterogêneo de órgãos e ossos[2]. Para os pacientes com essa condição, apesar
da estrutura óssea se desenvolver de forma irregular, órgãos como o coração,
pulmão e cérebro crescem normalmente, o que pode causar insuficiência cardíaca
e respiratória, além de ocasionar, complicações que vão de atraso no
desenvolvimento motor a hidrocefalia, e acúmulo de fluidos no cérebro, capaz de
gerar danos a esse órgão[3].
"Vasos sanguíneos e a medula espinhal
(realiza a principal conexão do cérebro com o restante do corpo) passam através
do forame magno, canal responsável pela comunicação do conteúdo intracraniano
com o canal vertebral. No caso de pacientes com acondroplasia, há uma
compressão, isto é o fechamento do forame magno, que, por consequência, pode
resultar em problemas neurológicos" afirma o endocrinopediatra Dr. Paulo
Solberg.
Ainda segundo o especialista, pessoas acometidas por essa condição apresentam
também outros problemas como perda de audição, apneia do sono, doenças
cardiovasculares e dores nas costas e membros.
Atualmente, o tratamento da acondroplasia não é curativo. Entretanto, diversas
intervenções podem ser realizadas para alívio dos sintomas. Devido aos efeitos
por todo o corpo, diversos tipos de especialistas podem atuar no tratamento de
pessoas com acondroplasia. Além disso, é importante o trabalho com um cirurgião
e anestesista. Isso porque considerações especiais são necessárias para
diminuir os riscos de complicações associadas ao tratamento de vias aéreas e
outras diferenças anatômicas.
Inclusão e aspecto social da acondroplasia
A baixa estatura e a desproporção entre membros também provocam uma série de
obstáculos na rotina, que têm grande impacto direto sobre a qualidade de vida
dessas pessoas - eles incluem desde problemas em abrir porta com maçanetas
redondas e dirigir veículos automotores, até grandes dificuldades com a higiene
pessoal.
Os indivíduos com acondroplasia não encontram uma sociedade inclusiva, e acabam
ficando expostos a dificuldades diárias como uma simples ida ao mercado, caixas
bancários, entre outros lugares. ‘’Enfrentam desafios, desde lavar a cabeça,
até no trajeto que faz para o trabalho ao subir em um ônibus que não foi
adaptado para essas pessoas’’, afirma o especialista.
Ainda segundo Paulo Solberg, pessoas com essa condição podem sofrer diretamente
um impacto negativo, portanto se isolam mais da sociedade e tendem a apresentar
maior índice de quadros de depressão. ‘’No Brasil, por exemplo, o principal
fator de interação é o futebol. Eles (pacientes) têm uma dificuldade maior em
praticar o esporte, o que dificulta a socialização. Consequentemente acaba
influenciando na autoestima’’.
A sociedade foi planejada nos padrões da
população em geral. Desta maneira, as demais pessoas que fogem dessa "dita
normalidade" necessitam se adaptar aos padrões já existentes, o que
resulta em enfrentar dificuldades diárias.
Sobre a Acondroplasia
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o
gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada e impede o crescimento
normal, principalmente de pernas e braços. Em geral, a estatura média de um
adulto com acondroplasia é de 130 cm, com intervalo de 120 à 145 cm e para as
mulheres a altura média é de 125 cm com um intervalo de 115 à 137 (Pauli 2019).
Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo por displasia óssea, a
acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000
nascimentos[4]. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança
devido a herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a
criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais
com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a
doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos a porcentagem sobe para no
mínimo 50%.[5]
O diagnóstico é feito a partir da observação de aspectos presentes em
exames clínicos e radiológicos. Em razão disso é possível ter a suspeita do
diagnóstico pré-natal através da ecografia de rotina do 3° trimestre, que
poderá ser confirmado com a amniocentese, exame em que se colhe o líquido
amniótico.
Até o momento não existe cura para a
acondroplasia, entretanto existem tratamentos e ações que podem ser colocados
em prática para o controle e manutenção tanto da doença quanto dos seus
sintomas. Para isso, a equipe médica multidisciplinar e o avanço da ciência têm
mostrado resultados promissores para esta população. Atualmente existe uma
classe de medicamentos chamados de análogos de longa duração do peptídeo
natriurético tipo C que modula a via de sinalização do FGFR3 (a via que está
constantemente ativada na acondroplasia, levando às alterações ósseas) em
investigação clínica que foi desenvolvida com o intuito de modificar a história
natural da acondroplasia, possivelmente diminuindo todas as comorbidades e não
somente o crescimento.
Referências:
[1] Wynn J, et al. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502-2511. Acesso em 02 de
agosto de 2021.
[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=15.
Acesso em 01 de julho de 2021.
[3] https://www.tuasaude.com/acondroplasia/
.Acesso em 01 de julho de 2021.
[4] https://www.beyondachondroplasia.org/pt/sobre/o-que-e-a-acondroplasia.
Acesso em 01 de julho de 2021.
[5] https://somostodosgigantes.com.br/nanismo-acondroplasico-e-o-mais-comum/.
Acesso em 01 de julho de 2021.
MMRCL-ACH-00071 -
Agosto/2021
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