Médico responde as principais dúvidas sobre triagem neonatal e inovação genética para a área

Os testes de triagem neonatal são de extrema importância para identificar precocemente uma série de doenças raras. Um dos mais conhecidos é o teste do pezinho, mas também temos outras opções, como o Teste da Bochechinha. São esses testes que auxiliam os pais a descobrirem se seu filho tem uma doença rara, evitando, muitas vezes, sequelas irreversíveis, já que os sintomas dessas patologias são, em muitos casos, silenciosos ou facilmente confundidos com outras doenças.

Com o diagnóstico precoce, é possível iniciar o tratamento adequado garantindo mais qualidade de vida, menos sequelas e melhor desenvolvimento físico e mental. Sabendo se seu filho tem uma doença, o médico pode indicar um tratamento mais personalizado e eficiente disponível.

Abaixo, o médico Dr David Schlesinger, neurologista, geneticista e CEO da Mendelics, laboratório desenvolvedor do Teste da Bochechinha, esclarece as principais dúvidas sobre triagem neonatal.


Por que é importante realizar a triagem neonatal?

R: A triagem neonatal é uma ação preventiva para identificar doenças tratáveis e com manifestação ainda na infância. Quando identificadas precocemente e tratadas, essas doenças podem não interferir no desenvolvimento do recém-nascido ou ter seu impacto reduzido com uma melhora significativa na qualidade de vida da criança.


Quais os tipos de doenças raras existentes atualmente?

R: Existem mais de 7 mil tipos de doenças raras e cada uma delas possui sinais e sintomas bem específicos, podendo se manifestar desde o nascimento (ou mesmo antes de nascer) até a vida adulta. No Brasil são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil pessoas e estima-se que aproximadamente 13 milhões tenham alguma doença rara no país. De acordo com a OMS, 80% das doenças raras são de origem genética e 75% dessas afetam crianças, sendo que 30% desses pacientes morrem até os cinco anos de idade.


Quais são os exames de triagem disponíveis?

R: O Teste do Pezinho é o primeiro teste ao qual temos contato ao nascer. Ele é realizado gratuitamente pelo SUS em todos os recém nascidos. Recentemente, foi sancionada a lei que amplia a quantidade de doenças diagnosticadas neste teste. De seis doenças antes analisadas, agora passarão a ser 53 que entrarão no escopo do exame. Porém, para a triagem neonatal, o Teste do Pezinho não é a única opção. Com o avanço da tecnologia e o sequenciamento de nova geração (NGS), hoje é possível encontrar na rede particular o Teste da Bochechinha, a evolução do teste do pezinho, muito mais avançado, que analisa o DNA do bebê para o risco de desenvolver mais de 330 doenças raras, silenciosas, tratáveis e que se desenvolvem na primeira infância. O Teste da Bochechinha supera os obstáculos da triagem convencional porque analisa diretamente o DNA do bebê para buscar alterações que aumentam o risco de desenvolver as doenças antes mesmo de aparecer qualquer sintoma. Além destes, também existem os Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho, entre outros. Mas é importante destacar que nenhum outro teste substitui o Teste do Pezinho, apenas o complementa.


Se detectada alguma doença, qual tipo de tratamento a criança deve realizar?

R: Os tipos de tratamentos são muito variáveis e podem incluir uma dieta restritiva, evitar situações de riscos, mudanças no estilo de vida, medicamento específicos ou até mesmo tratamentos mais complexos que envolvem acompanhamento multidisciplinar, com médicos geneticistas e de outras especialidades, como psicoterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicologistas, além do uso de medicações específicas.


Após realizar o Teste do Pezinho, como saber se é necessária a realização de outro teste?

R: Os testes de triagem neonatal avaliam o risco de bebês, aparentemente saudáveis, desenvolverem doenças que se manifestam na infância. Esses testes são feitos de forma preventiva. Caso o resultado dê positivo para alguma doença, muitas vezes é necessário confirmar esse diagnóstico com testes complementares, inclusive genéticos.


Qual especialista procurar neste caso?

R: Vai depender da doença diagnosticada. Se for detectada alguma doença genética, é importante ter acompanhamento com um médico geneticista, além do pediatra.


O que é triagem neonatal genética e por que é indicada?

R: A grande maioria das doenças incluídas na triagem neonatal tem origem genética, exceto as doenças infecciosas e algumas formas de hipotireoidismo congênito. Centenas de doenças genéticas com tratamento disponíveis não estão incluídas em testes de triagem convencionais - como o Teste do Pezinho - devido a limitações das técnicas usadas. Estas doenças só são detectadas em testes genéticos, que analisam diretamente o DNA, onde toda a informação genética é armazenada e transmitida para nossos descendentes. Na Mendelics, falamos sempre em triar para tratar, o benefício de um diagnóstico precoce é imensurável para toda a família e não só para o paciente.


O que causa uma doença genética?

R: Doenças genéticas são causadas por alterações (mutações) em genes. Os genes são trechos do DNA que contém a informação necessária para a produção de proteínas, e essas proteínas atuam em diversos processo metabólicos do nosso organismo. Um gene alterado pode deixar de produzir a sua proteína, ou produzir uma proteína que não funciona corretamente, e disso surge uma doença. Apesar de não serem todas, muitas doenças genéticas são hereditárias, ou seja, o gene alterado é herdado de um ou dos dois pais.


Como funcionam os testes genéticos para triagem neonatal?

R: A triagem neonatal genética feita com o Teste da Bochechinha utiliza a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite analisar milhares de regiões do DNA do bebê de uma só vez para buscar possíveis alterações genéticas que possam causar doenças no futuro. O teste é feito com uma amostra de DNA coletada com o auxílio de um cotonete swab na bochecha do bebê. É rápido e indolor.


Adultos também podem fazer testes genéticos?

R: O Teste da Bochechinha é indicado para bebês de até um ano, após essa idade os benefícios são muito menores, já que o Teste analisa doenças que se desenvolvem na primeira infância. Para adultos saudáveis existem outros testes que analisam o DNA como o Teste de Triagem de Portador, que analisa se o indivíduo é portador - mas não possui a doença - de uma mutação genética que aumenta as chances de ter um bebê acometido por uma doença genética, possibilitando um planejamento familiar.