É fundamental que as crianças com CLN2 tenham acesso ao diagnóstico e aos recursos de tratamento precocemente
O mês de junho é
reservado para a conscientização sobre a Doença de Batten, que possui herança
genética e pode se manifestar a qualquer momento a partir dos dois anos de
idade, apresentando piora progressiva. Também conhecida como CLN2, é um dos 14
tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em
inglês) e está entre as doenças mais raras que existem, com incidência de 1
para cada 200 mil nascidos vivos[1].
Segundo o
neuropediatra Dr. Alexandre Fernandes, as CLNs são provocadas por genes anormais
incapazes de produzir as proteínas necessárias que, consequentemente fazem com
que as células não funcionem corretamente. Muitas formas de doenças
neurodegenerativas na infância, que se apresentam inicialmente, como
convulsões, evoluem para danos cerebrais, demência, epilepsia, cegueira e perda
das funções motoras como, por exemplo, a capacidade de deglutição[1].
"A Doença de
Batten é devastadora não somente para a criança, mas também para seus
familiares, cuidadores e todo seu ciclo social. Por isso, é extremamente
importante lembrar que regredir não é normal. Uma criança que apresenta
desenvolvimento normal até os dois anos e depois começa a ter regressão motora,
atraso na fala e, principalmente, convulsão, precisa de encaminhamento ao
especialista o quando antes", esclarece Fernandes. É comum observar em
crianças com CLN2, ou Batten, a dificuldade para caminhar e pronunciar as
palavras, além disso, há uma frequência cada vez maior de ataques epiléticos
associados.
A doença,
geralmente, a doença ocorre por mutações genéticas no gene da CLN2, filhos de
casal em que tanto o pai como a mãe carregam essas alterações têm 25% de chance
de desenvolver a CLN2. Há, ainda, 50% de chances de a criança herdar o gene
anormal apenas de um progenitor e ser um portador e não ser afetado pela
doença. "Por isso, por vezes, os pais são pegos de surpresa pois, apesar
de terem o gene comprometido, não sabem", explica Dr. Alexandre.
O diagnóstico
precoce dificilmente ocorre, uma vez em que, geralmente, Batten pode ser confundida
com outras doenças. Além disso, segundo o especialista, existe uma cultura de
priorizar o diagnóstico de doenças curáveis. "Apesar de ainda não ter uma
cura para CLN2, ela pode ser manejada para que o paciente tenha melhor
qualidade de vida e menor progressão da doença", conta.
Essa realidade acaba
tendo consequências irreparáveis, uma vez que os danos cerebrais causados são
irreversíveis. Por isso, é essencial que ocorra campanhas que conscientizem a
sociedade sobre os sintomas que podem afetar seus filhos, além de ressaltar a
importância do diagnóstico precoce, a fim de evitar maiores perdas às crianças.
Um exemplo de
iniciativa está a campanha "Tempo para eles" que conta com
ações para a conscientização da doença com o engajamento nas redes sociais, por
meio das hashtags #BattenDay e #TEMPOPARAELES. Para saber mais, acesse: https://www.battenday.com
Sinais e sintomas
Os primeiros
sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas seguidos por
perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas. Contudo, há sintomas
específicos de acordo com cada faixa etária[2]:
- Entre 1 e 4 anos:
a principal manifestação inicial é o atraso na linguagem. No entanto, a
epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase.
- Entre 3 e 5 anos: há piora da regressão neurológica, da epilepsia (que
torna-se refratária) e também há ataxia e distonia (contrações musculares
involuntárias, que podem provocar movimentos e posturas anormais do corpo ou de
um segmento dele).
- Entre 5 e 6 anos:
a criança pode parar de falar, de andar e inicia o uso de cadeira de rodas.
- Entre 7 e 8 anos:
fica mais evidente o quadro de demência, espasticidade (alteração no tônus
muscular) e perda da visão.
- Entre 8 e 12 anos:
a criança pode já estar acamada, com perda de visão e epilepsia refratária.
Em alguns casos, os
sinais clínicos são sutis, com mudança da personalidade e de comportamento e
aprendizagem lenta[3].
BioMarin
Referencias
[1] Claussen M, Heim
P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal
ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying
autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível
em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/
[2] Williams, R.E,
Adams, H. R, Blohm, M. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatric
Neurology. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28335910/
[3] https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/48425/Poster_12115.pdf?sequence=2
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