- Conduzido por pesquisadores de São Paulo, estudo tem foco
na hiperplasia adrenal congênita (HAC)
- A HAC pode ser rastreada precocemente pelo Teste do
Pezinho e evitar desfechos muito desfavoráveis às crianças
- 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho
Aceito pela Frontiers in Pediatrics e em fase de
publicação, o estudo conduzido por pesquisadores de São Paulo revela que o
custo efetivo no Brasil para se fazer a triagem neonatal da hiperplasia adrenal
congênita em 3 milhões de bebês é menor em comparação ao tratamento de 280
bebês com as complicações relacionadas à hiperplasia adrenal congênita com
diagnóstico tardio, não triada.
A hiperplasia adrenal congênita é uma doença de
origem genética, que diminui a produção de hormônios essenciais à vida, como
cortisol e aldosterona e aumenta a prudução de testosterona. Nas meninas leva à
atipia genital e, assim como nos meninos, a falta desses hormônios pode causar
choque neonatal por desidratação seguido de óbito. A triagem neonatal para
hiperplasia adrenal congênita é feita pelo Teste do Pezinho, que deve ser
realizado entre o 3º e 5º dia de vida dos bebês.
“Será que no Brasil o diagnóstico clínico da
hiperplasia adrenal congênita é efetivo? Será que precisamos fazer a triagem
neonatal? Essas foram as perguntas que nortearam o nosso trabalho. Sabemos que
o diagnóstico clínico não é efetivo, porém temos que adicionar no Teste do
Pezinho a dosagem de um hormônio específico para 3 milhões de bebês nascidos
por ano no SUS. Vale a pena, é custo efetivo? Então, para responder a essa
pergunta, calculamos a incidência da doença para o número de bebês que nascem
por ano no Brasil, extrapolamos a porcentagem de complicações, inclusive de
crianças que tiveram deficiência intelectual depois da desidratação neonatal.
Levamos em conta o custo das cirurgias para erro de registro de sexo ao
nascimento e o tempo de internação nas enfermarias e UTIs pelo diagnóstico
tardio da desidratação neonatal. Surpreendentemente é muito mais barato você
gastar para fazer a triagem da doença em 3 milhões de bebês nascidos no Brasil
do que tratar as complicações relacionadas à falta da triagem em 280 bebês. O
trabalho mostrou que a triagem é custo efetivo” explica Dra. Tânia Bachega,
endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e
Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP) e uma das responsáveis pela
inclusão do Teste do Pezinho para hiperplasia adrenal congênita no Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Demora no diagnóstico
O
diagnóstico tardio da HAC resulta em exposição prolongada aos hormônios
masculinos, levando ao avanço da idade óssea, o que pode comprometer o
crescimento, e a criança se tornar um adulto com baixa estatura, entrando em
puberdade mais cedo que o normal, necessitando de tratamento para o resto da
vida.
O tipo
mais grave da HAC é a forma perdedora de sal, em que também falta o hormônio
aldosterona. Nesse caso, a criança apresenta perda de sal pelo corpo,
desidratação grave e potencialmente fatal, já nas primeiras semanas de vida.
O
Teste do Pezinho, realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto
dia após o nascimento da criança, diagnostica precocemente a doença. Se o
diagnóstico for tardio, ou seja, uma vez que não seja feito o Teste do Pezinho
ou se o resultado demorar mais de duas semanas para ficar pronto, a criança
pode não sobreviver. Por isso esse teste é tão importante.
SBEM-SP
- Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo
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