O diagnóstico não pode parar

Projeto Eu Digo X lança nova campanha junto aos atores Cadu Scheffer e Jessica Medeiros e alerta sobre a importância do diagnostico da Síndrome do X Frágil em época da Covid -19

A Covid-19 é uma realidade mundial. Mas nem por isso, outras comorbidades devem ser negligenciadas, ou caídas no esquecimento. O Brasil ainda possui déficit no diagnóstico de diversas doenças e síndromes genéticas que comprometem a população, e que se diagnosticado precocemente, podem dar qualidade de vida ao paciente e aos familiares.

É o caso da Síndrome do X Frágil, uma condição genética, pouco conhecida, e diagnosticada comumente como autismo. Como a SXF apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros. A SXF é uma condição hereditária que causa deficiência intelectual de graus variáveis e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do espectro do transtorno autista.

“Hoje sabemos que em 60% dos pacientes com X Frágil também são autistas. Nesses casos, normalmente são pessoas com quadro clínico mais acentuado”, explica Sabrina Mugiatti, idealizadora do Projeto Eu Digo X, do Instituto Lico Kaesemodel. . Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a SXF tem diagnóstico difícil e, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação. “Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo”, explica Luz María Romero, gestora do Projeto Eu Digo X. 

Em busca diagnósticos

A partir dessa semana, o Projeto Eu Digo X, lança sua campanha de captação de recursos. para realizar mais de 600 exames diagnósticos para a Síndrome do X Frágil.  A campanha é estrelada pelo casal Cadu Scheffer e Jéssica Medeiros, do grupo Tesão Piá.

“Somos apoiadores do Projeto desde o seu início. E nessa época atípica que vivenciamos, não podemos esquecer que além dos cuidados com a Covid-19, temos outras situações de saúde que não podem ser esquecidas”, salienta o ator Cadu Scheffer. “E nesse período ainda, as crianças sem o diagnóstico correto podem ficar mais expostas, dificultando o tratamento”, alerta.

Em um atendimento hospitalar emergencial, sem a presença de um familiar ou tutor, o paciente X Frágil e alguns casos de autismo podem resistir a ajuda, evitar o contato físico e principalmente não responder as perguntas realizadas. “Em casos que pacientes X Frágeis ou Autistas sejam diagnosticados com COVID -19, orienta-se que ao falar com eles, principalmente se for um paciente com Síndrome do X Frágil que o atendente ou médico evite olhar diretamente nos olhos, e se precisar tocá-los, faça-os com certa pressão, pois se sentem incomodados com toques leves”, ressalta Luz María. Segundo a gestora o ideal nesses casos é a permissão do acompanhante de confiança do paciente.

Outro item de extrema importância, segundo Luz María, é a medicação aplicada. “Muitos pacientes X Frágeis ou autistas possuem uma medicação forte para atenuar sintomas. Ao ingerir uma nova medicação, pode ter interações medicamentosas”, salienta. “Normalmente nossos pacientes não sabem os nomes dos medicamentos, apenas sabem da necessidade de ingeri-los. O ideal é a presença dos pais ou tutores, para informar a listagem, evitando incompatibilidade medicamentosa. Mas esses cuidados e ações junto aos atendimentos, podem ser tomadas somente com o diagnóstico correto dos pacientes.

Hoje o Projeto Eu Digo X possui 600 cadastros de famílias com múltiplos indivíduos (900), sendo 80% das pessoas com diagnóstico confirmado para a Síndrome do X Frágil. No entanto, após a realização da Campanha Nacional de Conscientização da Síndrome do X Frágil, que foi estrelada pelo atleta e ídolo Mundial Neymar Jr, a busca de informação a respeito da síndrome triplicou, e hoje o projeto está com uma fila de mais de 600 exames a serem realizados para confirmação de diagnóstico.