Síndrome de Down pode ser detectada antes do morfológico

O Teste Pré-Natal Não Invasivo é o estudo genético que analisa a partir da décima semana de gestação a Síndrome de Down e outras trissomias compatíveis com a vida. Apesar de existir há vários anos e ser recomendado por associações médicas internacionais como o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), este teste genético ainda é pouco conhecido do Brasil.

A gravidez após os 35 anos cresceu 65% nos últimos 20 anos. Com o aumento da idade materna, o risco de nascimento de bebês com síndromes genéticas é mais elevado. Tal mudança tem exigido um pré-natal diferenciado para detectar alterações de forma precoce.

Com o objetivo de melhorar as condições de acesso ao teste pré-natal não invasivo, durante o Congresso Paulista de Ginecologia e Obstetrícia (SOGESP), que ocorreu recentemente, o laboratório de genética Igenomix anunciou uma redução exponencial de preços para a realização do teste NACE, também conhecido como NIPT, que detecta o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno.

A redução de preço, segundo Dra Marcia Riboldi, geneticista e responsável técnica da Igenomix Brasil, se deu principalmente a partir da otimização de uma nova plataforma desenvolvida pelos pesquisadores da própria Igenomix, com o aprimoramento das análises através da implementação de um processo 100% robotizado com o uso de sequenciamento de nova geração (NGS) e a análise dos resultados obtidos através de um novo sistema bioinformático juntamente com a incorporação da inteligência artificial.

As melhorias permitiram trazer a tecnologia de análise para o laboratório no Brasil, o que diminuiu também os custos logísticos e prazo de entrega dos resultados.

Detecção da Síndrome de Down é a maior preocupação

Além de seguir para o ultrassom morfológico com mais tranquilidade, o Teste NACE permite prevenir a realização de um exame invasivo onde uma agulha atravessa a placenta para coletar uma amostra do líquido amniótico (amniocentese), algo que pode ser solicitado diante de falsos positivos ou ausência de resultados claros após a triagem do primeiro trimestre.

As chances de nascimento de um bebê com Síndrome de Down varia por idade materna, conforme dados do ACOG (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologista):

• 1 em cada 1.480 aos 20 anos
• 1 em cada 940 aos 30 anos
• 1 em cada 353 aos 35 aos
• 1 em cada 85 aos 40 aos
• 1 em cada 35 aos 45 anos

Sexagem fetal com 99,9% de acerto

Com a redução de preços a tendência é as futuras mães redirecionarem o investimento de uma sexagem fetal para um teste genético mais completo e confiável, que além do sexo dá informação sobre síndromes genéticas a partir da décima semana de gestação.
 

Aconselhamento genético

Contar com o Aconselhamento genético na hora de realizar um teste genético é fundamental tanto para decidir sobre as diferentes opções de testes, quanto para entender os próximos passos após receber o laudo. Algo que está incluído de forma gratuita na análise

O medo de lidar com os resultados é algo bastante comum, porém com informação completa e apoio do geneticista, as famílias conseguem entender e lidar com eventuais alterações de forma assertiva. “A gente precisa combater o medo com informações”, afirma Dra Marcia.
 

Como a Inteligência Artificial se aplica ao teste genético?

O teste NACE, assim como outras análises genéticas oferecidas pelo laboratório Igenomix, incorporaram o uso da inteligência artificial a partir de um alto volume de amostras analisadas mundialmente que permitiu o machine learning, conceito onde a plataforma aprende a analisar os resultados do sequenciamento genético para emitir laudos livres da subjetividade humana.

O laudo continua passando pelos especialistas antes de sua finalização, que confirmam ou retificam os resultados que continuam alimentando de forma contínua o aperfeiçoamento da inteligência artificial.
 

Sociedades médicas a favor

Internacionalmente, a realização do NIPT é recomendada por diferentes sociedades médicas como a opção mais precisa de detectar de forma precoce trissomias nos cromossomos 13, 18 e 21.
Além da ACOG, Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, outras sociedades médicas já se manifestaram a favor do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT-NACE):

• SMFM: Sociedade de Medicina Materno-Fetal
• ISPD: Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-natal
• ASHG: Sociedade Americana de Genética Humana
• ACGM: Colégio Americano de Genética e Genômica Médica

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