Dia Mundial das Doenças Raras

O último dia de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras, neste ano será em 28/02. A data foi instituída a fim de promover o conhecimento sobre essas doenças, que contabilizam aproximadamente oito mil tipos, bem como, o diagnóstico precoce, um dos grandes desafios, visto que muitos pacientes chegam a passar por até dez médicos antes de ser feita a descoberta.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta uma a cada duas mil pessoas, entende-se que no Brasil já existem mais de 13 milhões de raros.  Mais de 80% dessas doenças são causadas por alterações genéticas e os outros 20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos e cânceres. Esses números contam histórias de luta de milhares de pessoas que têm doenças progressivas, de difícil diagnóstico e de tratamento específico, fatores que afetam diretamente a qualidade de vida e sobrevida dos pacientes.

Veja abaixo algumas das doenças consideradas raras:

Acromegalia 

Acromegalia é uma doença rara e crônica, que se desenvolve por meio de um tumor benigno na hipófise - localizada no cérebro – fazendo com que o hormônio do crescimento (GH) seja produzido em excesso na fase adulta, entre 30 a 50 anos de idade. Os principais sintomas da condição são: dores articulares, suor excessivo, alterações de pele, inchaços nas mãos e pés, crescimento de língua e queixo, espaçamento de dentes e mudanças na voz. 

Por seu desenvolvimento lento e pela doença ser desconhecida até para alguns médicos não especialistas, os primeiros sintomas são confundidos com outras doenças, fazendo que seu diagnóstico seja tardio e em estágio avançado, quando já ocorreram mudanças físicas.

Alfa Manosidose (MPSs)

A Alfa Manosidose, considerada um dos tipos de MPSs, é uma doença ultrarrara, que se caracteriza pela ausência genética ou mau funcionamento da alfa-manosidase – uma enzima envolvida na quebra celular de moléculas complexas de açúcar – essa ausência faz com que exista um acúmulo tóxico progressivo nas células de muitos tecidos e órgãos. Seus sintomas mais frequentes são: traços faciais irregulares, deficiência intelectual, distúrbios da função motora progressiva e incapacidade física, deficiência auditiva, fala prejudicada, imunodeficiências e infecções recorrentes, sintomas psiquiátricos e anormalidades esqueléticas. 

A doença tem progressão lenta, seu prognóstico a longo prazo é geralmente ruim, com expectativa de vida reduzida. 

Doença de Batten ou Lipofuscinose Ceroide Neuronal (CLN2)

A CLN2 é uma doença genética rara, causada por uma deficiência na enzima tripeptidil peptidase 1 (TPP1). Sem ela, materiais lisossômicos se acumulam, principalmente, em células cerebrais e oculares, contribuindo para a perda ou desaparecimento de funções cognitivas, motoras e visuais. Ela acomete crianças entre 2-4 anos, quando os primeiros sintomas são percebidos, e é a principal causa da demência infantil. Os pais, geralmente, são portadores assintomáticos, ou seja, possuem o gene mutado, mas não são portadores da doença.

A doença neurodegenerativa tem uma progressão rápida e devastadora, causando graves deficiências e morte precoce.

Fenilcetonúria (PKU)

Fenilcetonúria é uma doença genética rara, caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue que, em altas concentrações, é tóxico ao sistema nervoso central, composto pelo cérebro e medula espinhal. A doença se manifesta desde o nascimento da criança, por ambos os pais terem o gene mutado causador e passar para o bebê.  Os principais sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, sendo: choro constante, irritabilidade e urina com forte odor. Já em seus primeiros meses, a criança apresenta atrasos para sustentar a cabeça, sentar, falar, entre outros. 

Caso a doença não seja diagnosticada nos primeiros meses de vida, ela pode ocasionar desde uma leve alteração de comportamento até uma deficiência intelectual irreversível.  

Mucopolissacaridoses (MPSs)

As MPSs são um grupo de doenças genéticas raras que produzem uma quantidade insuficiente de enzimas que eliminam os glicosaminoglicanos (GAGs), o acúmulo dessas substâncias nas células faz com que os órgãos tenham um mau funcionamento, desenvolvendo complicações respiratórias, comprometimento esquelético e dificuldade motora, auditiva e visual. Os principais sintomas aparecem na infância, a criança com MPS tem um desenvolvimento muito distinto se comparado com outras da sua idade, além de mudanças na aparência. 

A doença tem uma rápida progressão que pode diminuir a qualidade e expectativa de vida do paciente, por isso o diagnóstico precoce é crucial.

Tumores Neuroedócrinos (TNEs)

Os Tumores Neuroendócrinos são um grupo de tumores raros que se desenvolvem nas células do sistema neuroendócrino e tem a capacidade de produzir de forma desenfreada hormônios e outras substâncias semelhantes que tem ação sobre diferentes órgãos. Por isso, existem diversos tipos de TNEs, incluindo tumores carcinoides, TNEs gastrointestinais, TNEs pancreáticos e TNEs pulmonares. Os seus sintomas também são variados, dependendo do tipo de TNE. A doença acomete pessoas entre os 50 a 60 anos. 

Por seu lento desenvolvimento e variados sintomas, é uma doença de difícil diagnóstico afetando significativamente na qualidade de vida do paciente e nas chances de cura.