Dra. Flavia Piazzon, da APAE DE SÃO PAULO, explica
as seis doenças que o exame básico identifica e ajuda prevenir complicações
graves. Organização e Unisert
também promovem a Campanha Junho Lilás
Desde 06/06/2001, o Teste do
Pezinho é obrigatório e gratuito em todo território brasileiro.
Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, de
forma rápida e quase indolor, o exame é fundamental na prevenção
da deficiência intelectual e na melhoria da qualidade de vida
das crianças. Para que a prevenção seja possível, o exame deve ser realizado
após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do
bebê. Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no
Teste do Pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando
complicações graves para a saúde dos recém-nascidos.
Atualmente, é
disponibilizado pelo SUS o exame básico que consegue detectar seis
doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia
Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal
Congênita e Deficiência de Biotinidase. Há também outras versões do Teste do
Pezinho para o mercado privado, que podem chegar à detecção de até 50 doenças
raras.
Para conscientizar sobre
a importância do exame, a APAE DE SÃO PAULO e a Unisert (União Nacional dos
Serviços de Referência em Triagem Neonatal) promovem a Campanha
Junho Lilás, em alusão ao Dia Nacional do Teste do Pezinho,
comemorado em 6 de junho. Para entender melhor o assunto, a Dra. Flavia
Piazzon, médica geneticista e consultora científica da APAE DE SÃO PAULO,
explica mais sobre as doenças que o Teste do Pezinho Básico diagnostica.
Confira!
1. Fenilcetonúria: quem
tem não pode consumir alimentos com alto teor proteico
A Fenilcetonúria é uma
doença de causa genética que causa deficiência de uma enzima muito importante
para o organismo, a fenilalanina hidroxilase. "A
pessoa não consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso, há um
acúmulo do aminoácido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar
sérios problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual",
conta Dra. Flavia. A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento,
que consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, que
consiste em uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina, combinada com baixas
doses de fórmula com aminoácidos essenciais, além da introdução de alimentos
normais para idade com baixos teores de fenilalanina. Entre
alguns dos alimentos proibidos estão: todos os tipos de carne, leite de vaca e
ovos.
2. Hipotireoidismo
congênito afeta desenvolvimento do bebê
Esta doença é causada
pela ausência ou mal funcionamento da glândula da tireoide,
localizada no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tratamento que é feito à
base de reposição hormonal por medicamento via oral. Quanto mais cedo é feito o
diagnóstico, melhor para a saúde do bebê, que poderá desenvolver-se de forma
adequada e saudável. Se não for tratada logo e de forma correta, a doença pode
atrasar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à deficiência intelectual.
3. Anemia Falciforme
causa quadros abruptos de anemia e inchaço
De origem genética, a
anemia falciforme é causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos,
que ficam deformados e se rompem precocemente.
Devido a isto, a pessoa pode
apresentar quadros abruptos de anemia, além de inchaços no corpo,
principalmente nos bebês. "Nas crises agudas da doença, o
tratamento imediato em pronto-socorro pode ser necessário, no
qual o paciente receberá soro e, em alguns casos, haverá necessidade de
transfusão de sangue. No entanto o papel do teste do pezinho é o diagnóstico
precoce na tentativa de evitar estas crises", explica Dra. Flavia. Quem
tem anemia falciforme é mais suscetível a infecções. A doença
não tem cura, mas o acompanhamento garante melhoria na qualidade de vida.
4. Fibrose cística afeta
pâncreas e pulmões
A fibrose cística também
de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro nas células.
Quem tem a doença, apresenta secreções mais espessas, principalmente
nos pulmões, o que pode facilitar infecções pulmonares. A doença também causa
problemas nas enzimas digestivas do pâncreas, que em bebês pode dificultar o
ganho de peso. "A pessoa que possui fibrose cística não
consegue digerir bem as gorduras, o que pode levar a uma
desnutrição se o paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há absorção
adequada dos alimentos", destaca a médica.
5. Hiperplasia Adrenal
Congênita, se não tratada a tempo, leva a desidratação fatal
"Caracterizada pela
deficiência genética da enzima 21-hidroxilase, a hiperplasia adrenal congênita altera a
produção de hormônios nas glândulas adrenais, que ficam
localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação
potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal", alerta
a geneticista. A doença pode também levar a um distúrbio de diferenciação
sexual. O tratamento envolve medicamentos e, em alguns casos, cirurgia
reconstrutiva.
6. Deficiência de
Biotinidase: ausência de vitamina pode causar surdez
Considerada um erro
inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de biotinidase não é
capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite materno, carnes e
leguminosas. "O bebê pode apresentar lesões de pele avermelhadas
(rash
cutâneo), queda de cabelos, atraso do desenvolvimento levando a deficiência
intelectual e problemas auditivos, como a surdez", explica Dra. Flavia. O
tratamento é feito com comprimidos de vitamina B7 em grande quantidade.
APAE DE SÃO PAULO é
referência no Teste do Pezinho
Pioneira na realização
do exame no País, a APAE DE SÃO PAULO implantou o Teste do Pezinho no Brasil em
1976 e, desde 2001, é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN)
credenciado pelo Ministério da Saúde. Atualmente, a Organização é responsável
pela realização do teste de 75% dos bebês nascidos na capital
paulista, 63% dos recém-nascidos do Estado de São Paulo e 16%
do total de crianças triadas no Brasil por meio do Sistema Único de Saúde (SUS)
e de maternidades e hospitais privados.
O Laboratório da APAE DE SÃO PAULO é o maior da
América Latina em número de exames realizados e desde a sua
implantação triou mais de 16 milhões de crianças brasileiras. A
Organização também tem um sistema de Busca Ativa, que realiza a convocação
imediata de todos os recém-nascidos que apresentam alteração no
Teste do Pezinho. Caso seja solicitada a recoleta, é fundamental fazê-la
imediatamente. A APAE DE SÃO PAULO possui ainda Ambulatório de Triagem Neonatal
com equipe interdisciplinar para orientação e tratamento dos casos confirmados.
Além disso, a APAE DE SÃO PAULO oferece o Teste do Pezinho MAIS, SUPER
+ SCID e AGAMA que juntos identificam
até 50 doenças. Para saber mais informações, acesse: http://www.apaesp.org.br/testedopezinho.
Sobre a APAE DE SÃO PAULO
A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade
Civil, sem fins lucrativos, que há 57 anos, promove o diagnóstico, a prevenção
e a inclusão da pessoa com Deficiência Intelectual, produzindo e difundindo
conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento,
propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a
escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às
famílias acerca dos direitos das pessoas com Deficiência Intelectual. Pioneiro
no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como
Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o
maior da América Latina em exames realizados. Por meio do Instituto APAE DE SÃO
PAULO, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre Deficiência
Intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar, os interessados
podem ligar para: 11-5080-7000, acessar www.apaesp.org.br
ou enviar e-mail para atendimento@apaesp.org.br.
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