Dificuldade de manter uma vida saudável acompanha pacientes e seus
famílias desde o nascimento
O
Dia Mundial da Doença Rara, em 28 de fevereiro, tem o objetivo de conscientizar
sobre as dificuldades que estas pessoas enfrentam todos os dias para ter uma
vida saudável. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é
considerada rara quando afeta uma a cada duas mil pessoas.
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O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas abrange
aproximadamente oito mil tipos. Mais de 80% delas são causadas por alterações
genéticas e os outros 20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos
e cânceres - salienta a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica
(SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.
Muitos
pais e/ou familiares reclamam da demora no diagnóstico preciso do paciente. A
dificuldade em identificar uma doença genética é grande. A começar pelo número
de médicos geneticistas, responsáveis pelo diagnóstico, que ainda é reduzido
para a necessidade de um país continental como o Brasil: são menos de 250
médicos, o que colabora para a demora no reconhecimento das enfermidades. Além dos
poucos especialistas, a falta de conhecimento, da sociedade e dos profissionais
de saúde, e o preconceito são outros problemas que impedem o paciente de ser
diagnosticado. Depois do longo percurso do diagnóstico, se inicia a busca por
possibilidades de tratamento. Isto porque, por serem genéticas, não há cura
para tais doenças e as terapias visam trazer a melhor qualidade de vida
possível para o paciente.
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95% das doenças raras não têm tratamento medicamentoso e das 5% que possuem, 2%
necessitam de medicamentos órfãos que não são atendidos por políticas públicas.
A questão fica ainda mais complexa quando observamos que são enfermidades de
progressão rápida e o acesso ao tratamento se torna uma questão de vida ou
morte. Segundo pesquisa da Interfarma, 75% dos pacientes diagnosticados com
doenças raras são crianças e 30% deles não passam dos cinco anos de idade –
afirma.
Entre
uma das brasileiras que enfrentam o problema está a Isabelle Morales de Souza
Napp, de apenas seis meses. A mãe, Rejane Moraes, de 39 anos, descobriu que a
filha tinha Síndrome Cornélia de Lange apenas quando a pequena nasceu, em
agosto de 2017.
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Na gravidez, os médicos só sabiam que a minha filha poderia nascer com alguma
alteração nos braços e nas pernas, mas não sabiam qual seria a síndrome. Quando
ela nasceu, foi um choque. Ficamos um pouco assustados, pois ela não conseguia
mamar. Nós não sabíamos nem falar o nome da síndrome e fomos aprendendo sobre
isso nestes cinco meses. Agora, sabemos que traz um monte de consequências, tanto
físicas com mentais. Depois do susto, vamos levando e vendo casos mais graves
do que os nossos. Ficamos mais tranquilos conversando com médicos e com outras
famílias – relata.
Para
tentar fazer com que a filha tenha uma vida mais saudável, Rejane leva a menina
em diversos especialistas. Além do médico geneticista, Isabelle vai ao
pediatra, neurologista, cardiologista, ortopedista, nutróloga, nefrologista,
fonoaudióloga e ao dentista. Com seis meses, a pequena tem 46cm e apenas
2,800Kg, bem abaixo do tamanho ideal de uma criança desta idade.
A
dificuldade de alimentação trouxe outro problema para a família, que mora em
Porto Alegre (RS). Isabelle se alimenta por sonda e necessita de um leite
especial para evitar que continue perdendo peso. Porém, com os pais
desempregados, quem ajuda no sustento da casa são parentes próximos (enquanto a
família aguarda o leite via pedido judicial). O alimento custa cerca de R$ 100
(lata de 400mg), que deve durar dez dias.
O
diretor da SBGM, Rodrigo Fock, salienta que a Síndrome Cornélia de Lange é
genética e tem algumas características que ajudam na identificação ainda na
gestação, como a restrição de crescimento com dificuldade de ganhar peso ainda
na barriga da mãe. Além disso, já é possível observar defeitos na formação de
membros, como foi o caso da Isabelle.
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A síndrome é uma alteração genética e o diagnostico preciso vai ser feito após
o nascimento, com a característica clínica e o exame molecular. As principais
características são a restrição de crescimento, a dificuldade em ganhar peso e
estatura, o corpo com bastante pelos, a sobrancelha unida, o lábio superior é
mais fino, e os defeitos nos membros. Essa lista não aparece em todos os casos
e pode variar de criança para criança – explica.
O
médico geneticista salienta, ainda, que esta síndrome acarreta atraso no
desenvolvimento e, geralmente, acaba ocorrendo um atraso no desenvolvimento
intelectual.
Mariana da Rosa
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