Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de câncer
têm um forte componente hereditário; Especialista explica como o exame é feito
e como esses resultados por contribuir para identificação de mutações genéticas
hereditárias
Desde
que a atriz norte-americana Angelina Jolie declarou, em 2013, ter realizado um
exame que apontava um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, muitas
mulheres vêm considerando a realização do teste genético que detecta alterações
no DNA que podem levar ao surgimento de tumores malignos como uma espécie de
teste pré-diagnóstico. No caso da famosa, o resultado indicava uma mutação em
genes especificamente relacionados ao câncer de mama, elevando em 87% a
probabilidade de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma
mastectomia bilateral preventiva - que consiste na retirada de ambos os seios
-, sem que houvesse, todavia, a presença de nódulos cancerígenos.
À
época, Jolie declarou que contava com um histórico familiar de câncer de mama e
que optou pela cirurgia com suporte de uma equipe médica qualificada, que a
apoiou na tomada de decisão. A hereditariedade é um dos fatores de risco para
casos de câncer de mama, mas vale lembrar que a genética familiar representa um
percentual baixo de todos os diagnósticos da doença.
"Estima-se
que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm um forte componente hereditário,
quando uma mutação transmitida de geração para geração é responsável por
aumentar as chances de uma pessoa desenvolver a doença. É preciso ressaltar,
contudo, que exames como o realizado por Angelina Jolie indicam uma alteração
que aumenta à predisposição ao câncer de mama, mas isso não é um diagnóstico da
doença em si. É um indicativo de probabilidade aumentada, que pode ou não se
concretizar", explica Raphael Parmigiani, biomédico PhD em oncologia e
sócio-fundador do Idengene, laboratório de análises especializado em testes
genéticos para ajudar no tratamento e prevenção de doenças.
Segundo
o especialista, os testes genéticos são indicados apenas quando há uma forte
suspeita da presença de mutações hereditárias associadas ao histórico familiar
de câncer de mama em parentes próximos (mãe e/ou irmã) e que tenham apresentado
tumores com idade inferior aos 50 anos. Para se ter uma ideia, em 2017, o
Brasil deve somar 60 mil novos casos de câncer de mama entre mulheres.
"Isso quer dizer que de toda a
população feminina diagnosticada com a condição neste ano, em
média seis mil pacientes contam com um proponente genético importante que
poderiam ter tido seus tumores identificados de maneira precoce diante dos
resultados dos estudos de DNA e, eventualmente, até evitados a partir de
cirurgia preventiva", pontua o Dr. Parmigiani.
Um
dos pontos destacados pelo geneticista neste sentido é que a análise de
possíveis mutações genéticas hereditárias deva ser feita, preferencialmente,
primeiro nas mulheres da família com diagnóstico efetivo de câncer de mama.
Isso porque o material biológico coletado a partir do sangue ou da saliva do
paciente em tratamento trará evidências mais precisas, que servirão de
subsídios para outros membros da família caso ocorra a detecção de uma
alteração hereditária. Para ele, a descoberta de um fator familiar do câncer
deve ser entendida como mais uma aliada no aconselhamento preventivo da
condição.
"Os
benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na
luta contra o câncer. Ao identificarmos a presença de mutação em uma paciente
com tumor de mama, tornamos muito mais preciso o direcionamento de medidas para
detecção dessa mesma mutação em outras gerações da família", diz
Parmigiani.
Entenda
o teste genético
A
finalidade principal do exame genético é identificar mutações em alguns genes
que ampliam as chances do paciente em desenvolver a doença. Entre eles,
destacam-se o BRCA1 e BRCA2, envolvidos em até 30% dos casos de câncer de mama
e ovário hereditários.
O
exame é muito simples e funciona assim: a partir de uma amostra de sangue ou
saliva, o laboratório extrai o DNA do paciente. Os genes então são comparados a
uma amostra saudável e, a partir disso, é possível identificar se há evidências
de mutação. Em caso positivo, o ideal é que seja buscado aconselhamento médico
especializado para definição da estratégia de acompanhamento.
"Vale
lembrar que a mutação, se identificada, não significa que esta mulher terá
necessariamente câncer, mas sim é um indicio de predisposição maior ao risco de
desenvolver futuramente um tumor. Por isso, essa é uma ferramenta que pode
levar a uma indicação de realização de exames preventivos com maior
constância", reforça Parmigiani.
Quando
o teste genético é recomendado
O
exame é recomendado quando há um histórico familiar de câncer que sugira a possibilidade
de mutação genética hereditária. O ideal é que pessoas de uma mesma família
realizem o teste após a identificação de mutação em parentes próximos (mãe ou
irmã) que tenham sido diagnosticadas com a condição. Isso porque a análise se
tornará muito mais assertiva.
"É
importante que a paciente saiba que não basta ter o desejo de fazer o
mapeamento genético. É preciso que um médico geneticista, mastologista ou
oncologista, seja consultado previamente para que avalie a história familiar e
com base nisso, se necessário, gere um pedido médico para realização do exame
laboratorial", explica Parmigiani.
Alguns
requisitos que levam a um pedido de exame genético:
-
Familiares próximos com câncer de mama diagnosticado e que apresentaram mutação
nos genes BRCA1 e BRCA2;
-
Parentes de primeiro grau com histórico de câncer de mama antes dos 50 anos;
-
Caso de câncer de mama masculino na família;
-
Câncer de mama bilaterial (nas duas mamas);
IDENGENE
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