20% da população possui o gene da fibrose cística

- Série Bates Motel dá protagonismo a personagem portadora
- 3,37% dos testes de compatibilidade genética apresentam resultado positivo para a alteração genética da fibrose cística
- Famílias com caso de Fibrose Cística devem passar por aconselhamento genético antes de engravidar


Estima-se que 20% da população é portadora assintomática do gene que provoca a fibrose cística. Porém esta doença se manifesta apenas quando o gene é herdado por pai e mãe. Na série Bates Motel, a personagem Emma Decody interpretada pela atriz Olivia Cooke, ajuda a conhecer um pouco mais sobre esta doença rara e sem cura que afeta o sistema respiratório, digestivo e reprodutivo.

Apesar da grande quantidade de portadores, a doença se manifesta apenas quando o gene é herdado por parte de pai e mãe. Estima-se que a fibrose cística afeta em média uma de cada 2.500 pessoas. “O avanço dos tratamentos tem permitido que a maioria possa chegar à idade adulta, no entanto ainda há desconhecimento geral sobre a necessidade de aconselhamento genético para prevenir novos casos da doença em famílias que carregam o gene alterado”, alerta Dra Marcia Riboldi, especialista em genética e diretora do laboratório Igenomix Brasil e completa: “3,37% das mais de dez mil amostras de teste de compatibilidade genética que analisamos apresentam um resultado positivo para a alteração do gene da fibrose cística”

A fibrose cística pode causar complicações graves. Quando um dos membros do casal tem conhecimento de casos anteriores na família, é possível identificar se ambos carregam o gene alterado através de um exame de sangue específico. “Se identificada a alteração, através do planejamento familiar é possível evitar que a fibrose cística se manifeste nos futuros filhos” explica Dra Marcia Riboldi, especialista em genética.

Os sintomas da fibrose cística podem ser confundidos com diferentes origens, por isso o diagnóstico pode ser difícil. Entre as complicações mais comuns está a pneumonia de repetição, dificuldade de ganhar peso e estatura. O diagnóstico pode ser feito através do teste do pezinho, teste do suor e testes genéticos específicos.
 

Consequências da Fibrose Cística

• Respiratórias: Dificuldade para respirar, infecções respiratórias e falha respiratória.
• Digestivas: Desnutrição, refluxo, diabetes e obstruções intestinais.
• Reprodutivas: Alto risco de infertilidade masculina e diminuição da fertilidade feminina.

Segundo a Dra Marcia, a procura por exames genéticos que identificam o risco de doenças hereditárias tem aumentado, mas ainda é pouco considerando os problemas que podem evitar. “Saber se é portador de um gene que pode gerar uma doença nas futuras gerações é uma oportunidade para evitar um sofrimento futuro e eliminar o risco não apenas para os filhos diretos, mas para as gerações futuras. Atualmente tanto para a fibrose cística, quanto para outras doenças autossômicas recessivas, os estudos de compatibilidade genética tem permitido as famílias tomarem medidas para prevenir doenças sem cura”.

Tratamento que evita a Fibrose Cística nos descendentes

 
O tratamento para evitar a fibrose cística disponível atualmente é o PGD, que estuda as células dos embriões gerados pelo casal antes da gravidez para identificar doenças monogênicas específicas. Este diagnóstico exige a realização da Fertilização in Vitro para ter acesso aos embriões.

Para realizar o PGD, algumas células dos embriões gerados pelo casal são retiradas no laboratório da clínica de reprodução humana e enviadas ao laboratório de genética. Até o recebimento do laudo, os embriões são congelados e permanecem na clínica.

Com o resultado do diagnóstico é possível identificar os embriões livres da alteração genética e transferir um embrião saudável ao útero materno, que permite o nascimento de um bebê livre do gene da doença.