Detectar a Síndrome de Down no início da gravidez ajuda a preparar os pais a acolher e estimular o bebê

 Com uma amostra do sangue materno coletada a partir da décima semana de gestação é possível identificar se o bebê é portador da Síndrome de Down com 99,9% de precisão. O teste pré-natal não invasivo (NIPT, também conhecido como NACE) tem sido incorporado como um exame de pré-natal padrão para todas as gestantes por recomendação de várias sociedades científicas de obstetrícia.

A primeira recomendação para a realização do estudo do DNA fetal no sangue materno em todas as gestações a partir da décima semana de gravidez foi anunciada durante o Congresso Americano de Obstetrícia e Ginecologia (ACOG) em 2016. Desde então outras entidades científicas internacionais como a SMFM, ISPD, ASHG e ACGM também oficializaram suas recomendações de incorporar o estudo genético ao pré-natal.
 

Qual é a vantagem de saber antes do nascimento se o bebê é portador da Síndrome de Down?

Quanto melhor estimulada, mais qualidade de vida e independência terá a criança com Síndrome de Down no presente e futuro. A pesar de hoje em dia esta doença estar mais desmistificada, os futuros pais precisam se preparar emocionalmente e também tecnicamente para receber o bebê em casa. Esta criança poderá ter uma vida plena, mas precisará ser entendida e estimulada de forma adequada.
 

Qual é a porcentagem de testes que dão positivo para a Síndrome de Down?

Segundo a Drª Marcia Riboldi, responsável pelo laboratório de genética Igenomix Brasil, são identificadas alterações no DNA fetal em 3% dos resultados do teste NACE, 53% desses casos devido à Síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21, enquanto as restantes alterações detectadas se dividem entre outras anomalias como a Síndrome de Patau (ligada ao cromossomo 18), Síndrome de Edwards (ligada ao cromossomo 13) e outras especificadas no gráfico abaixo:

O teste genético é coberto pelos planos de saúde e SUS? Atualmente o teste genético está disponível apenas na rede privada de saúde. Os custos variam entre vários laboratórios que oferecem o teste e as diferentes plataformas de diagnóstico e o custo aproximado é de R$2.000,00.

IGENOMIX