quarta-feira, 11 de março de 2015

Falta medicamento para paciente com doença rara em SP




 Um grupo de pacientes de São Paulo que tem mucopolissacaridose VI (doença rara) e depende de tratamento de alto custo está há várias semanas sem o medicamento, que é indispensável para promover uma melhor qualidade de vida a quem tem essa doença. A Secretaria Estadual de Saúde (SES) informa aos pais e responsáveis que seria publicada compra e empenho seguido e que estaria tudo resolvido, o que não aconteceu.
De acordo com Regina Próspero, presidente de Associação Paulista de Mucopolissacaridose de São Paulo (APMPS), isso é um fato grave e as famílias já convivem com dificuldades cardiorrespiratórias dos pacientes e alguns podem até mesmo ir a óbito se não receberem o tratamento específico. “Tememos que algo pior ocorra e precisamos que os pacientes tomem o medicamento o mais rápido possível”, alerta Regina Próspero.
O que é mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (ou MPS) é uma doença genética grave e de difícil diagnóstico e tem vários tipos (veja quadro abaixo). É um erro inato do metabolismo, que leva a ausência ou deficiência de enzimas no corpo humano. A descoberta precoce da enfermidade e o tratamento adequado contínuo ininterrupto são fundamentais para que o paciente não só retarde a progressão da doença, mas também consiga ter qualidade de vida.
Tratamento da MPS

O tratamento da MPS exige uma abordagem multiprofissional com fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, terapia ocupacional e outros profissionais que serão fundamentais para manter e/ou melhorar a qualidade de vida do paciente e seus familiares. Para alguns tipos de MPS, o tratamento pode incluir a reposição da enzima que está em falta. A enzima quando reposta resgata a atividade de quebrar e reciclar os mucopolissacárides, hoje chamados glicosaminoglicanos ou GAGs, impedindo ou diminuindo, assim, seu depósito no organismo.  Atualmente, existem seis centros de triagem para o diagnóstico de MPS no Brasil, sendo dois específicos para o diagnóstico enzimático.

Tipos de MPS

Doença
Enzima deficiente
MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
a-L-iduronidase
MPS II (síndrome de Hunter)
Idunorato-2-sulfatase
MPS III (síndrome de Sanfilippo)
A: Heparan-N-Sulfatase
B: N-acetil-a-D-glicosaminidase
C: Acetil CoA: a-glicosaminidase acetiltransferase
D: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
MPS IV (síndrome de Mórquio)
A: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
B: b-galactosidase
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
Arylsulfatase-b
MPS VII (síndrome de Sly)
b-glucoronidase

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