quinta-feira, 27 de junho de 2024

Junho Lilás: Teste da Bochechinha é aliado da Triagem Neonatal na identificação precoce de doenças tratáveis

Teste utiliza tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que possibilita avaliação simultânea de múltiplos genes e rastreamento de várias doenças raras 

 

Junho Lilás é o mês de conscientização da Triagem Neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho. O exame pode ser realizado nas primeiras horas de vida do recém-nascido e é crucial para identificar precocemente doenças tratáveis. Atualmente, no Brasil, a versão básica do teste é fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é obrigatória. Porém, nos últimos anos, a genética tem implementado grandes avanços na área e novos exames estão disponíveis para a população.

Entre eles, está o Teste da Bochechinha – um exame genético capaz de identificar mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância. O teste utiliza a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS, na sigla em inglês), que possibilita a avaliação simultânea de múltiplos genes e o rastreamento de uma gama maior de doenças raras.

“Vale reforçar que o Teste da Bochechinha não substitui a Triagem Neonatal, mas a complementa e pode ser uma ferramenta importante na detecção de doenças de forma precoce”, destaca Vagner Simões, Country Manager da Illumina.

O diagnóstico precoce possibilita que a família inicie o tratamento com antecedência e contribui para que a criança tenha mais qualidade de vida. Conforme o Ministério da Saúde (MS), há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde.[1] “Atualmente, a jornada do paciente com doença rara dura de 5 a 6 anos. Exames como esse podem contribuir na redução da jornada do paciente raro e dos custos para o sistema de saúde”, completa. 

O teste é simples, indolor e pode ser feito no primeiro dia de vida do recém-nascido. A amostra é obtida utilizando um cotonete (swab), que é esfregado na parte interna da bochecha do recém-nascido.



Illumina
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[1] Governo lança caderneta do SUS para pessoas com doenças raras - Link


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